generalitate
Angiomiolipomul este o tumoare benignă tipică pentru rinichi, parte a categoriei neoplazice de PEComi și hamartoame.
Angiomiolipomul rinichiului tinde să fie asimptomatic, atâta timp cât dimensiunile acestuia sunt mai mici de 4 centimetri; pornind de la cantități mai mari, poate provoca în schimb hemoragie retroperitoneală, dureri abdominale severe, hematurie, infecții urinare recurente și hipertensiune arterială.
Diagnosticul angiomiolipomului se bazează pe examinări radiologice care se referă la abdomen.
Prezența unui angiomiolipom necesită tratament numai atunci când dimensiunile sale sunt mai mari de 4 cm sau când este simptomatică.
Scurt reamintire anatomică și funcțională a rinichilor
În două, rinichii sunt organele care, împreună cu tractul urinar, constituie așa-numitul aparat urinar sau aparat de excreție, al cărui scop este producerea și eliminarea urinei.
Reprezentând principalele structuri ale aparatului menționat mai sus, rinichii se află în cavitatea abdominală - pentru a fi exact la marginea ultimelor vertebre toracice și a primelor vertebre lombare - sunt simetrice și posedă o formă foarte asemănătoare cu cea a fasolei.
FUNCȚIA RIDICII
Rinichii acoperă diferite funcții; printre acestea, cele mai importante sunt:
- Filtrați substanțele reziduale, împreună cu cele dăunătoare sau străine, prezente în sânge și transformați-le în urină;
- Ajustați echilibrul hidro-salin al sângelui;
- Ajustați echilibrul acido-bazic al sângelui.
Așa cum vor observa cititorii, funcțiile renale sunt strâns legate de sânge; acesta din urmă vine la rinichii din artera renală și se reîntoarce la sistemul venos prin vena renală, care apoi se revarsă în așa-numita vena cava .
Ce este angiomiolipomul
Angiomiolipomul este o tumoare benignă care aproape întotdeauna afectează rinichiul și încorporează de obicei trei componente celulare: o componentă a celulelor vasculare (angio-), o componentă a celulelor musculare netede imature (-mio-) și o componentă celulară lipid (-lipom).
Având în vedere implicarea frecventă renală în cazurile de angiomiolipom, pornind de la capitolul referitor la cauze, acest articol se va concentra în special pe angiomiolipomul rinichiului.
Ce este o tumoare benignă?
O tumoare este o masă anormală de celule foarte active, a căror rată de creștere și diviziune se limitează la anomalii.
O tumoare este denumită benignă atunci când, în ciuda vitezei ridicate de creștere și divizare, nu infiltrează țesuturile și organele înconjurătoare (adică nu invadează țesuturile și organele din apropiere) și nu are putere de metastazare (adică nu este în capabile să-și răspândească celulele tumorale în altă parte).
În ce categorie tumorală apare angiomiolipomul?
Odată, comunitatea medical-științifică a adus angiomiolipomul în categoria tumorilor de hamartoame ; hamartoamele sunt formațiuni tumorale benigne, ale căror celule, în ciuda proliferării anormale a căreia au devenit protagoniști, mențin aceleași caracteristici structurale originale (în general, celulele unei tumori își asumă conotații total diferite de cele pe care le avea inițial, când creșterea și replicarea erau încă normale).
Astăzi, totuși, experții consideră că este mai adecvată includerea angiomiolipomului în categoria tumorii a PEComelor sau tumorilor (-omas) ale celulelor epiteliale perivasculare (PEC); un PECom este un tip particular de tumoare mezenchimală, care poate fi formată în orice parte a corpului și este alcătuită din celule atipice - așa-numitele celule epiteliale perivasculare - fără o corespondență sănătoasă.
Angiomiolipomul renal
Angiomiolipomul rinichiului este mai bine cunoscut sub numele de angiomiolipomul renal .
Reprezentând cea mai frecventă tumoare benignă renală, angiomiolipomul renal este, în 80% din cazurile clinice, un fenomen sporadic și, în restul de 20%, un fenomen asociat cu o boală genetică numită scleroză tuberculoasă .
Ca un eveniment sporadic, angiomiolipomul afectează mai ales femelele adulte cu vârsta peste 40 de ani; dimpotrivă, ca un eveniment asociat cu scleroza tuberculoasă, se referă în special la tinerii în vârstă de 10 ani, fără nicio diferențiere a sexului.
O altă diferență importantă între angiomiolipomul renal sporadic și angiomiolipomul renal asociat cu scleroza tuberculoasă este faptul că, în timp ce fostul pacient afectează de obicei un rinichi în mod unic, acesta din urmă tinde să implice atât rinichi, cât și modul multiplu.
Ce alte organe pot dezvolta un angiomiolipom?
Deși foarte rar, angiomiolipomul se poate forma în organe și structuri anatomice diferite de cei doi rinichi, incluzând: ficatul, ovarele, trompele uterine, cordonul spermatic, palatul și colonul.
cauze
Studiile științifice au arătat că formarea unui angiomiolipom renal (atât versiunea sporadică, cât și cea asociată cu scleroza tuberculoasă) se datorează mutației genelor TSC1 sau TSC2 . Situate pe cromozomul 9 și pe cromozomul 16, TSC1 și TSC2 produc (în mod evident în condiții normale) proteine care, acționând împreună, suprimă toate mecanismele anormale care conduc la formarea de tumori.
Ce cauzează mutațiile TSC1 și TSC2?
Dacă în cazul angiomiolipomului renal asociat cu scleroza tuberculoasă, mutațiile care afectează TSC1 și TSC2 sunt legate de aberațiile genetice ale aceleiași scleroze tuberculoase (astfel încât este posibil să se recunoască în acest caz cauza tumorii benigne a rinichiului), în cazul angiomiolipomul renal sporadic, evenimentele mutaționale ale acelorași gene au o origine complet necunoscută.
Simptome și complicații
În prezența unui angiomiolipom renal, prezența simptomelor este strâns dependentă de mărimea tumorii; Angiomiolipoamele renale cu diametru mic, de fapt, sunt în general asimptomatice, în timp ce angiomiolipoamele renale cu diametru considerabil sunt responsabile de diverse consecințe și de diverse simptome și semne.
De obicei, un angiomiolipom începe să fie simptomatic în momentul în care diametrul său depășește 4 centimetri .
În rinichi, angiomiolipomul se formează de obicei la nivelul așa-numitului cortex renal .
Simptomatologia angiomiolipomului mare
Simptomatologia și consecințele care pot rezulta dintr-un angiomiolipom renal mare constau în:
- Hemoragie retroperitoneală, urmată de dureri abdominale severe. Fenomenele hemoragice se datorează leziunii uneia sau mai multor vase de sânge care constituie masa tumorală.
Durerile abdominale ca urmare a hemoragiei retroperitoneale sunt instalate brusc (deci este imposibil să nu se observe) și foarte des asociate cu episoade de greață și vărsături ;
- Prezenta abdominala a unei mase palpabile . Această masă nu este altceva decât angiomiolipomul renal;
- Infecții urinare recurente;
- Hematuria ;
- Hipertensiune arterială .
Complicații ale angiomiolipomului renal
Deși este o tumoare benignă, angiomiolipomul renal poate avea repercusiuni grave asupra sănătății umane; de fapt, atunci când este mare și în versiuni multiple (ca în cazul sclerozei tuberculoase), prezența sa poate duce la apariția unei insuficiențe renale de către pacient.
În plus, cititorilor trebuie să li se reamintească faptul că hemoragiile severe retroperitoneale și hemoragiile retroperitoneale care nu sunt tratate prompt pot duce la șocuri și la moartea persoanei afectate.
Când să vă adresați medicului?
Episoadele de hemoragie retroperitoneală care pot capta purtătorii unui angiomiolipom renal reprezintă urgențe medicale, prin urmare merită tratamentul imediat.
După cum sa menționat, simptomele neechivoce ale incidentelor menționate mai sus, în prezența cărora este corect să solicitați sfatul medicului sau să mergeți la cel mai apropiat spital, este o durere bruscă și severă în abdomen.
diagnostic
Diagnosticul angiomiolipomului se bazează pe trei teste de diagnosticare a imaginii, care sunt: ultrasunete abdominale, rezonanță magnetică nucleară a abdomenului și scanare CT abdominală.
Relevanța diagnostică a componentei lipidice
Componenta lipidică a angiomiolipomului renal este foarte importantă în scopuri diagnostice, deoarece prezența sa face posibilă distingerea tumorii renale benigne menționate anterior de adenocarcinomul renal, o tumoare malignă severă a rinichiului.
Ceea ce tocmai a fost stabilit este motivul pentru care, atunci când un angiomiolipom renal are o componentă celulară lipidică redusă, distincția sa față de adenocarcinomul renal este mult mai complexă și necesită utilizarea unor teste diagnostice mai detaliate.
| Tabel. Avantajele și dezavantajele examinărilor cu ultrasunete de diagnostic, rezonanța magnetică nucleară și TAC. | ||
| Examenul de diagnosticare | beneficii | dezavantaje |
Ecografie abdominală | Este un test minim invaziv. Aceasta permite identificarea componentei celulare lipidice (importantă pentru a distinge angiomiolipomul renal de o tumoare renală malignă). Este un examen rapid și ieftin. | Nu permite evaluarea corectă a componentelor celulare ne-lipidice ale angiomiolipomului renal. |
Rezonanța magnetică nucleară a abdomenului | Nu expune pacientul la radiații nocive. Oferă imagini clare și detaliate ale angiomiolipomului. | Este o examinare lungă. |
Scanarea CT abdominală | Probabil examenul oferă cele mai clare și mai detaliate imagini. E rapid | Expune pacientul la o doză care nu este neglijabilă de radiații ionizante dăunătoare. |
Căutați cauzele care declanșează: ceea ce este necesar?
Odată ce a fost stabilită prezența unui angiomiolipom renal, medicul diagnosticat trebuie să investigheze cu o serie de teste (examen obiectiv, istoric medical, examen oftalmologic, consiliere genetică etc.) dacă tumoarea în cauză este un fenomen sporadic sau depinde de scleroză tuberoze.
Desigur, printre elementele care ne fac să credem despre prezența sclerozei tuberoase, merită un citat:
- Vârsta tânără a pacientului (scleroza tuberculoasă provoacă forme juvenile de angiomiolipom renal);
- Implicarea ambilor rinichi;
- Aspectul multiplu al angiomiolipomului renal.
terapie
Angiomiolipomul necesită terapie numai atunci când dimensiunile sale depășesc 4 cm în diametru sau când este o condiție simptomatică. Prin urmare, atâta timp cât este mic și rămâne asimptomatică, acesta nu reamintește atenția medicilor, cu excepția monitorizării periodice.
Când este programată, terapia cu angiomiolipom este exclusiv chirurgicală.
Aprofundarea pe terapia chirurgicală
Există două tratamente chirurgicale disponibile astăzi pentru tratamentul angiomiolipomului renal: așa-numita embolizare și nefrectomie parțială .
Embolizarea constă în umplerea vaselor de sânge ale masei tumorale cu emboli artificiali, astfel încât să blocheze fluxul sanguin intern și să reducă riscul fenomenului hemoragic.
Nefrectomia parțială, pe de altă parte, constă, în principal, în îndepărtarea porțiunii de rinichi în care se află tumoarea.
După cum se poate deduce din descrierile celor două abordări terapeutice, embolizarea este un tratament mai puțin invaziv decât nefrectomia parțială, dar - spre deosebire de cea din urmă - nu implică eliminarea angiomiolipomului.
Alegerea opțiunii de embolizare parțială sau nefrectomie revine medicului curant și depinde de mai mulți factori, printre care: dimensiunea exactă a tumorii, locul masei tumorale și riscul de complicații.
prognoză
Prognosticul în cazul angiomiolipomului renal depinde de:
- Dimensiunea tumorii benigne. Un angiomiolipom renal mare prezintă un risc mai mare de complicații și este mai probabil să provoace decesul pacientului datorită hemoragiei retroperitoneale.
- Cauza declanșatoare. Episoadele de angiomiolipom renal datorate sclerozei tuberculoase au un prognostic clar mai slab.
