Articole corelate: boala Hirschsprung
definiție
Boala lui Hirschsprung este o malformație congenitală, caracterizată printr-un defect în inervația tractului terminal al intestinului.
Absența celulelor nervoase ganglionare la nivelul peretelui intestinal duce la obstrucție funcțională parțială sau totală, deoarece peristaltismul este absent sau anormal în regiunea afectată de boală, astfel încât segmentul afectat de boală rămâne rigid și contractat. Aceasta determină stagnarea fecalelor și a materialului și o dilatare anormală a tractului intestinal proximal inervat.
Boala este de obicei limitată la colonul distal, dar poate afecta întregul colon sau întregul intestin subțire. Rareori, se observă leziuni "segmentale".
Boala lui Hirschsprung apare sporadic (fără precedent în familie) și este determinată genetic, în special în prezența mutațiilor genei RET. Mai mult, se poate găsi în unele sindroame mai complexe (sindromul Down este cel mai frecvent) sau în asociere cu anomalii ale tractului gastrointestinal.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- anorexie
- diaree
- Dureri abdominale
- encoprezis
- Umflarea abdominala
- Meteorismul funcțional
- greață
- Perforarea gastrointestinală
- Postite
- Întârziere de creștere
- constipație
- vărsături
- Vărsături biliari
Direcții suplimentare
Boala Hirschsprung apare deja la naștere sau în copilărie (în 85% din cazuri, înainte de vârsta de 4 ani). Copiii afectați au o emisie parțială sau întârziată de meconiu (primele fecale) în primele 24 de ore de viață. Urmează refuzul de a mânca și tendința de a vomita. Simptomatologia include boala lui Hirschsprung, de asemenea, umflarea umflaturii abdominale, dificultate în evacuarea spontană și stare generală de rău. Uneori, sugarii cu segmente foarte scurte de aganglosis au doar constipație ușoară sau intermitentă, adesea cu episoade de diaree interpuse.
La copii, simptomatologia bolii Hirschsprung poate consta în anorexie, pierderea stimulului normal de defecare și infecții frecvente intestinale.
Diagnosticul trebuie plasat cât mai curând posibil, deoarece dezvoltarea normală a copilului poate fi compromisă. Mai mult decât atât, este posibilă apariția enterocolitei Hirschsprung (megacolon toxic), o complicație care poate evolua într-un mod fulminant și letal.
Diagnosticul se efectuează din observația clinică, dar trebuie confirmat prin clisme opace și biopsie rectală. Analiza histologică a țesutului rectal evidențiază absența celulelor ganglionale, în timp ce clisma opacă poate prezenta o tranziție a diametrului între colonul dilatat proximal inervat normal și segmentul distal îngust (agangliare).
Tratamentul este chirurgical și, de obicei, implică îndepărtarea tractului intestinal fără ganglioni. Această intervenție se corelează, în general, cu un prognostic bun.
