Articole asemănătoare: Albinismul
definiție
Albinismul este o afecțiune patologică caracterizată prin hipopigmentarea difuză sau parțială a pielii, a părului și a ochilor. Cauza se datorează unui defect în sinteza melaninei, transmisă ca un caracter ereditar. Prin urmare, acest pigment este absent sau semnificativ redus, chiar dacă melanocitele sunt prezente în numere normale.
Există mai multe forme genetice ale albinismului, care apar cu diferite fenotipuri.
Albinismul ocular-cutanat se manifestă prin reducerea pigmentării pielii, părului, părului și ochilor.
Forma generalizată a bolii, pe de altă parte, se referă la întregul corp și se caracterizează prin piele de lapte alb, păr de păr galben sau alb, ochi gri-albăstrui sau roz.
Forma parțială, în cele din urmă, este localizată într-o porțiune de piele sau într-un trunchi de păr.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- firele de păr gri
- Disconfortul pielii
- eritem
- Fotofobia
- pistrui
- Nevi atipic
- nistagmus
- Poziții necorespunzătoare
- Reducere a vederii
Direcții suplimentare
Datorită absenței sau reducerii melaninei, albinosul prezintă tulburări de vedere mai mult sau mai puțin severe. Implicarea oculară determină semne și simptome precum intoleranța la lumină (fotofobie), strabismul, mișcările necontrolate ale ochiului (nistagmus) și reducerea acuității vizuale. Albinismul ocular poate apărea, de asemenea, fără anomalii ale pielii.
Subiecții albinici sunt mai sensibili la îmbătrânirea prematură a pielii și la arsurile solare. În plus, ele prezintă un risc mai mare de a dezvolta tumori ale pielii, deoarece nu există nici o acțiune protectoare a melaninei împotriva radiației solare.
Diagnosticul albinismului se bazează pe istoricul familial și pe evaluarea caracteristicilor clinice. Confirmarea este obținută prin analiză genetică.
Nu există tratamente pentru albinism. Pacienții trebuie să evite lumina directă a soarelui, să poarte îmbrăcăminte de protecție, să utilizeze ochelari de soare și să aplice produse de protecție solară cu SPF ≥ 30 pentru a proteja împotriva radiațiilor UVA și UVB.
