Simptome și complicații
Simptomele xerodermei pigmentare se referă la:
- Pielea, în special părțile expuse la soare
- ochii
- Sistemul nervos
Fiind o boală congenitală, primele semne ale bolii încep să se manifeste în primii ani de viață: la vârsta de doi ani, copilul este extrem de sensibil la razele ultraviolete ale luminii solare.
PIELEA: SIMPTOME ȘI SEMNALE
Simptomele principale ale xerodermei pigmentare apar în piele. Pacienții prezintă:
- Fotosensibilitatea (adică o reacție exagerată a pielii la lumina soarelui)
- Tendința de a bronza ușor, chiar și după expuneri scurte
- Numeroase pistrui deja în primii ani de viață
- Predispoziție ridicată la cancerul de piele
- xerodermie
- poikiloderma
Un copil sănătos, în primii ani de viață, tânjește cu dificultate și aproape niciodată nu prezintă pistrui. Un copil cu xeroderma pigmentară, pe de altă parte, este extrem de sensibil la razele UV ( fotosensibilitate ) și este supus unei bronzări rapide și apariției numeroaselor pistrui, în special în zonele de piele expuse la soare. Fotosensibilitatea și pigmentarea ușoară a pielii sunt caracteristici care nu merg neobservate, deoarece persoanele afectate prezintă roșeață violentă și leziuni ale pielii, chiar și după o scurtă expunere la soare.
În câțiva ani, apoi, pacientul dezvoltă xerodermie, adică uscăciunea și peelingul ușor al pielii, și poichilodermia, care este o hiperpigmentare a unor regiuni ale pielii.
În cele din urmă, tumorile de piele sunt semnele cele mai dramatice, de asemenea, pentru că nu își pot schimba nici un individ cu xerodermă pigmentară. Ei sunt foarte precoce și pot să apară, la pacienții care nu se protejează în mod adecvat de soare, deja în al 8-lea an de viață. Zonele celui mai afectat de cancer sunt: fața, buzele, pleoapele, scalpul și vârful limbii.
De ce se numește xeroderma pigmentoso?
Termenul de xeroderma pigmentoso se datorează două semne clinice tipice acestei boli: xerodermia și tendința de a bronza ușor (de exemplu, pigmentarea ușoară a pielii).
OCHI: SIMPTOME ȘI SEMNĂRI
Ochii unui pacient cu xerodermă pigmentară sunt foarte sensibili la razele ultraviolete ale soarelui; pentru că, la fel ca pielea, le lipsește protecția. Din același motiv, aceștia prezintă fotofobie și inflamația conjunctivită ( conjunctivită ) și a corneei ( keratita ). Ele sunt, de asemenea, roșii, extrem de iritate și predispuse la tumorile oculare (atât maligne, cât și nu).
Pleoapele, în plus față de dezvoltarea cancerelor de piele, se pigmentează într-un mod neobișnuit, își pierd complet genele, devin atrofice și sunt afectate de ectropion sau entropion .
În concluzie, simptomele și semnele la nivelul ocularului sunt:
- Fotofobia
- Inflamațiile conjunctivei
- Keratita (inflamația corneei)
- Roșeața și iritarea ochilor
- Tumorile tumorale (maligne și nu)
- Tumori ale pielii la pleoape
- Pierderea genelor
- Atrofia pleoapelor, cu fenomene de ectropion sau entropie
SISTEMUL NERVOUS: SIMPTOME ȘI SEMNALE
Aproximativ 30% dintre persoanele cu xeroderm pigmentar manifestă tulburări neurologice. Acestea sunt simptome foarte diferite, de la microcefalie până la pierderi de auz neurosenzoriale, de la absența coordonării la dificultățile de mișcare etc.
Următorul tabel rezumă semnele neurologice tipice ale xerodermei pigmentare.
Manifestări ale xerodermei pigmentate neurologic:
- Reducerea sau lipsa reflexiei profunde a tendoanelor
- Neurosensoritatea surdității (adică din cauza transmiterii non-acustice a semnalului nervos între ureche și creier)
- Declinul funcțiilor cognitive
- epilepsie
- microcefalie
- Pierderea coordonării
- Dificultatea de mișcare, chiar de mers pe jos
- Dificultate de vorbit și de înghițire
COMPLICAȚII
Am vorbit deja despre tumori cutanate și oculare. Cu toate acestea, acestea nu sunt singura complicație a xerodermei pigmentare. De fapt, un pacient este în general predispus la multe alte forme de cancer: de exemplu, la nivelul cavității bucale, plămânilor și organelor interne.
Motivația este legată, în ceea ce privește deteriorarea pielii și a ochilor, la eșecul de a repara ADN-ul deteriorat, care afectează toate celulele organismului, nu numai pe cele expuse la razele UV.
La toate acestea, trebuie adăugat că există o sensibilitate mai mare la fumul de țigară (chiar cel pasiv) și la mutagenele chimice, de asemenea comune.
Din aceste motive, indivizii bolnavi nu au o speranță de viață lungă și ar trebui să acorde o atenție maximă timpului petrecut expus la soare și în anumite medii poluate.
diagnostic
Diagnosticul de xeroderma pigmentoso se bazează pe examinarea clinică a semnelor prezentate de pacient. Pe de altă parte, nu ar putea fi altfel, deoarece, după cum sa menționat mai sus, manifestările cutanate (roșeață, leziuni, apariția pistruiului la o vârstă fragedă, xerodermie etc.) și oculare (keratita, absența genelor etc. evident și neechivoc.
DIAGNOSTICUL PRIMUL
Diagnosticul precoce este foarte important, deoarece recunoașterea în timp a pigmentozei xeroderme poate întârzia, pe cât posibil, apariția tumorilor pielii și a altor complicații.
Este destul de ușor să se detecteze boala la un copil, deoarece apariția pistrui la vârsta de 2 ani este un eveniment destul de neobișnuit.
În aceste cazuri și în cea mai mică suspiciune, trebuie să contactați imediat dermatologul dumneavoastră.
EXAMENE DE LABORATOR
Testul de laborator, pus în practică în cazul în care este suspectat xeroderma pigmentoso, este biopsia cutanată . De fapt, pe un eșantion de piele este posibil să se efectueze cercetări de biologie moleculară, care arată capacitatea celulelor pielii de a repara deteriorarea ADN-ului.
EXISTENȚA TESTELOR GENETICE?
Testele genetice, în prezent posibile, se referă numai la două tipuri de xeroderme pigmentoso: XPA și XPC. Pentru a recunoaște celelalte tipuri de xeroderme pigmentare, folosim teste moleculare, care nu sunt clasificate în mod corespunzător ca teste genetice.
DIAGNOSTICUL PRENATAL
Dacă o femeie gravidă consideră că este necesar, este posibilă și efectuarea unui test prenatal (după retragerea lichidului amniotic ), pentru a afla dacă copilul este sau nu afectat de o xerodermă pigmentară. Cu toate acestea, având în vedere raritatea bolii și riscurile implicate în îndepărtarea lichidului amniotic, medicul sfătuiește împotriva acestui test de diagnosticare.
tratament
Din păcate, nu există nici un remediu pentru xeroderma pigmentară. De fapt, singurele tratamente terapeutice posibile trebuie considerate mai mult decât contramăsuri pentru a conține simptome, care nu sunt tratamente specifice reale.
Punctele cheie ale terapiei sunt:
- Evitați expunerea la razele ultraviolete ale soarelui
- Monitorizarea continuă de către pacient a condițiilor sale de sănătate
- Medicamente pentru izolarea simptomelor
- Operații chirurgicale împotriva tumorilor cele mai mari și cele mai severe
- Suport psihologic
EVITATI EXPUNEREA UV
Pentru a evita cât mai mult expunerea la soare, pacientul este sfătuit să nu iasă în timpul zilei, ci numai seara, când soarele a scăzut;
să poarte haine, pălării și ochelari de soare complet opace; pentru a menține tunsorile pe termen mediu și lung; să distribuie în mod regulat cremă de protecție solară pe piele; pentru a aplica raze speciale anti-UV la ferestrele casei; pentru a schimba becurile în casă care emit radiații UV cu lumini speciale, care nu le emite, etc.
Un pacient cu xerodermă pigmentară, care urmează aceste indicații, poate dezvolta o deficiență a vitaminei D, a cărei prezență în organismul uman este cauzată de lumina soarelui.
MONITORIZAREA CONTINUĂ
Vă recomandăm verificări periodice la diverși specialiști pentru a observa evoluția bolii. La fiecare 3 luni, este bine ca pacientul să fie văzut de un dermatolog pentru controlul pielii.
De asemenea, este necesar, cel puțin o dată pe an, să urmați un examen oftalmologic, pentru a monitoriza starea ochilor.
În cele din urmă, nivelele neurologice, auditive și vitaminei D nu trebuie uitate.
ÎNGRIJIRE FARMACOLOGICĂ
Tratamentele farmacologice, prevăzute pentru pacienții cu xeroderma pigmentoso, includ:- Aportul de suplimente pe bază de vitamina D
Ele sunt folosite pentru a face față deficiențelor inevitabile ale acestei vitamine pe care corpul nostru le sintetizează datorită luminii solare.
- Creme emolient
Servesc împotriva xerodermei.
- Lăcrime artificiale
Ele servesc împotriva uscăciunii oculare.
- Izotretinoină orală
Este un medicament împotriva acneei juvenile. Reduce fotosensibilitatea și asigură protecție împotriva roșii și a iritației pielii. Cu toate acestea, utilizarea sa trebuie limitată din cauza efectelor secundare.
CHIRURGIE
Tumorile cutanate și xeroderma necesită adesea intervenții chirurgicale / estetice pe pielea pacienților. Aceste intervenții constau în grefe de piele, prin dermatom și în operații dermabrazive . Alegerea celui mai oportun moment de intervenție este responsabilitatea dermatologului, care va face o evaluare corectă a riscurilor și beneficiilor operației.
Aceeași prudență este rezervată și pentru keratită. Transplantul cornean, de fapt, se realizează atunci când inflamațiile corneei sunt foarte grave.
ASISTENȚA PSIHOLOGICĂ
Persoanele cu xerodermă pigmentară suferă, foarte des, de depresie . Dintre cauzele disconfortului psihologic, există cu siguranță restricțiile comportamentale, la care pacienții trebuie să adere cu scrupulozitate, aspectul estetic și, în unele cazuri, tulburările neurologice.
În aceste situații, sprijinul psihologic și apropierea familiei și prietenilor apropiați sunt esențiale.
prognoză
Prognosticul xerodermei pigmentare nu este niciodată pozitiv. De fapt, cei afectați sunt destinați, mai devreme sau mai târziu, să dezvolte o formă de cancer, în special la nivelul pielii și ochilor.
În plus, respectarea scrupuloasă a anumitor limitări de comportament, cum ar fi niciodată nu se petrec în timpul zilei, și aspectul estetic, modificat de fotosensibilitate și tulburări oculare, influențează semnificativ calitatea vieții.
Din păcate, îngrijirea actuală nu oferă rezultate care vindecă pacienții, ci doar ameliorează simptomele. Sfatul, care se acordă în mod obișnuit membrilor de familie în aceste cazuri, este să rămână la pacient, oferind sprijin psihologic și ajutându-l să aibă grijă de el însuși.
