Aassia lui Charcot-Marie Tooth: definiție
Ataxia lui Charcot-Marie Tooth face parte din bolile neurologice moștenite ale familiei: în primul rând, sindromul afectează nervii, apoi, prin inducție, afectează și mușchii și alte zone ale organismului. Sindromul ataxic menționat anterior își datorează numele lui Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth, cei trei neurologi care au descris pentru prima oară această ataxie - deși nu au fost primii cercetători care au descoperit - în jurul sfârșitului secolului al XIX-lea.
În prezent, din păcate, în ciuda progresului științific, nu există încă o terapie complet rezolvată; cu toate acestea, clasa medicală pare a fi din ce în ce mai sensibilă la această problemă și multe ipoteze de tratament au fost ipoteze, încă în curs.
incidență
În statul italian, ataxia Charcot-Marie-Tooth este considerată o boală rară, dar reprezintă cea mai răspândită ataxie neurologică moștenită, care afectează 36 de subiecți la 100.000 de oameni sănătoși. Până acum câțiva ani, sa crezut că boala a afectat 1 subiect la fiecare 2500: în prezent, această relație pare să fi fost respinsă.
Cu toate acestea, nu există date epidemiologice stabilite și demonstrate, având în vedere eterogenitatea ataxiei: de fapt, chiar și în același nucleu familial, ataxia lui Charcot-Marie-Tooth se poate manifesta prin simptome diferite.
Sinonime
Ataxia lui Charcot-Marie-Tooth (CMT) este de asemenea cunoscută și prin alte acronime: CM (Charcot-Marie), HMSN (Mecanism ereditar și neurologie senzorială), PMA (Atrofie musculară progresivă sau progresivă) ereditare motor-senzoriale.
Adesea vorbim despre "boala" sau "patologia" lui Charcot-Marie-Tooth; în realitate nu ar fi complet corectă, deoarece această ataxie include un grup eterogen de tulburări și boli, uneori extrem de diferite unul de celălalt, atât de greu de găsit.
simptomele
Din diferitele studii științifice, este clar că cea mai faimoasă formă de ataxie Charcot-Marie-Tooth este 1A, distinsă prin hipersensibilitate tactilă și pierderea tonusului muscular al picioarelor. Mai precis, forma 1A a ataxiei Charcot-Marie-Tooth afectează segmentul piciorului sub genunchi și, rareori, afectează coapsa și rădăcina coapsei. Uneori, CMT afectează și brațele deasupra antebrațului.
Ceea ce unește toate diferitele forme de ataxie Charcot-Marie-Tooth este degenerarea lentă, dar progresivă și de neoprit, a bolii, atât de debilitantă încât necesită asistență continuă pentru pacient. Atunci când ataxia degenerează mai repede decât se aștepta, atunci simptomele pacientului se agravează mai repede, este cel mai probabil o ataxie neuropată pe bază inflamatorie : doar testele de diagnosticare vor confirma ipoteza.
Ataxia lui Charcot-Marie-Tooth nu afectează articularea cuvântului, nici auzul sau vederea; numai sistemul respirator și urinar este rar compromis [luate de la www.atassia.it]
Printre simptomele cele mai frecvente (dar nu întotdeauna prezente) amintim: mâinile ghearelor și deformarea mâinii în general, scurtarea tendoanelor, pierderea echilibrului, coordonarea motorului, areflexia (lipsa reflexelor), durerile osteo-musculare, afectarea nervului și atrofia musculară.
clasificare
Având în vedere eterogenitatea tulburărilor care decurg din boală, formele ataxice ale lui Charcot-Marie-Tooth au fost clasificate în cinci grupuri mari, distinse cu numere de la 1 la 4 pentru primele patru tipuri, în timp ce ultima, distinctă pentru transmisia sa autosomal-dominant, cromozomul X legat, cunoscut sub numele de CMTX și care afectează 10-20% dintre pacienții cu ataxie Charcot-Marie-Tooth.
Clasificarea ataxiei Charcot-Marie-Tooth este destul de complexă, deoarece fiecare dintre aceste 5 grupuri mari este împărțit în subcategorii suplimentare, în funcție de cauza declanșatoare, de gena mutantă și de perturbarea pe care o generează. Pentru a da un exemplu, forma CMT1 este cea mai frecventă ataxie Charcot-Marie-Tooth, care afectează 80% dintre pacienții cu CMT: tipul 1 este clasificat în cinci alte sindroame, diferențiate prin simptomatologie și cauza declanșatoare .
Diagnostic și tratament
Societatea italiană de neurologie oferă orientări pentru a face un diagnostic corect, deși nu este posibilă tratarea definitivă a pacientului, chiar dacă el poate identifica cu certitudine gena mutantă sau cauza de declanșare. Diagnosticul este util pentru a ajuta pacientul să se ocupe de afecțiunile cauzate de ataxia Charcot-Marie-Tooth și să îmbunătățească calitatea vieții pacientului atunci când este posibil. Există, de asemenea, un diagnostic genetic preconceptiv pentru persoanele care doresc copii.
Din punct de vedere macroscopic, există o atrofie musculară simetrică evidentă care afectează mușchii piciorului, fibula și extensorul articulației degetelor: atrofia musculară este responsabilă pentru o paralizie progresivă care afectează mai întâi picioarele (în general, există, de asemenea, leziuni vasculare și ulcere perforante), apoi mâinile.
Din punct de vedere histologic, totuși, se observă o hiperplazie a celulelor Schwann, urmată de o modificare progresivă a tecii de mielină; țesutul conjunctiv se îngroațează și tinde să se stabilească la nivelul nervilor. Consecința inevitabilă este degenerarea în primul rând a corzilor din spate și apoi a fasciculelor piramidale. [luate din lecțiile de anatomie patologică, de M. Stefani]
În concluzie, ataxia Charcot-Marie-Tooth este un sindrom complet invalidant, care rareori compromite autosuficiența subiectului afectat, deși se recomandă asistență continuă.
