definiție
Termenul "talasemie" se referă la o boală genetică gravă în care organismul sintetizează o formă anormală de hemoglobină responsabilă de distrugerea progresivă a celulelor roșii din sânge. Talia severă (varianta majoră ) poate fi letală fatului (moartea cade înainte de naștere sau în curând), în timp ce forma minoră tinde să manifeste mai lent simptomele (după 2 ani de la naștere).
cauze
Talasemia este rezultatul unei anomalii genetice: hemoglobina este compusa din doua proteine, alfa-globulina si beta globulina, constituite, respectiv, de 4 si 2 subunitati globulare. Fiecare subunitate globulară este codificată de o genă, prin urmare mutația uneia sau a mai multor gene generează leziunea, de aici sinteza unei hemoglobine defecte.
simptomele
Varianta majoră a talasemiei provoacă leziuni imediate, ducând fătul la moarte înainte de naștere sau imediat după aceea. Forma minoră este caracterizată, în schimb, printr-o formă foarte accentuată de anemie, însoțită de oboseală, alterare a dispoziției (iritabilitate), deficit de creștere, deformare a oaselor faciale, icter, dificultăți de respirație și urină întunecată.
- Complicații: risc crescut de rupturi și infecții osoase, deformare osoasă, hemocromatoză, fragilitate a masei osoase, splenomegalie
Informații despre talasemie - tratamentul talasemiei Drogurile nu au intenția de a înlocui relația directă dintre medicul de familie și pacient. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră și / sau specialistul înainte de a lua Thalassemia - Thalassemia Treatment Drugs.
medicamente
În prezent, nu există un medicament sau tratament alternativ eficient pentru talasemie, deoarece vorbim despre o boală transmisă genetic; in orice caz, cercetatorii se concentreaza pe imbunatatirea calitatii vietii pacientilor afectati de talasemie, cautand un remediu pentru atenuarea simptomelor cat mai mult posibil si incetineste progresia inexorabila a bolii.
Trebuie remarcat totuși că unii pacienți afectați nu se plâng de simptome: la purtători sănătoși și sănătoși, se observă mutația unei singure gene, adesea insuficientă pentru a declanșa o simptomatologie precisă a talasemiei. Cu toate acestea, acești pacienți trebuie să facă obiectul unor controale medicale periodice, pentru a interveni prompt dacă boala generează tulburări de-a lungul anilor; deși tratamentele farmacologice pentru pacienții minori cu talasemie nu sunt în mod normal necesare, transfuziile de sânge pot fi utile în unele ocazii, cum ar fi nașterea și intervenția chirurgicală.
Reamintim, totuși, că un purtător sănătos poate transmite boala către descendenți.
Diferitele discursuri trebuie abordate pentru forme talasemice medii sau severe, prin urmare cele în care mutația genetică implică mai multe gene; transfuzii de sânge sunt cea mai imediată abordare a tratamentului pentru anularea, deși temporar, a simptomelor de talasemie. Cu toate acestea, acest remediu nu este lipsit de efecte secundare: transfuziile de sânge frecvente pot predispune pacientul la o acumulare de fier în sânge, până la hemocromatoză. Această consecință necesită o intervenție terapeutică imediată, care vizează eliminarea stocării fierului.
Atunci când talasemia este responsabilă pentru disfuncționalități grave ale organismului, strategia cea mai eficientă de tratament alternativ se dovedește a fi transplantul de măduvă osoasă.
NU ESTE MEDICINĂ PENTRU TRATAMENTUL TEZEI: remediile medicale și următoarele strategii terapeutice urmăresc reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului.
Medicamente pentru tratamentul hemocromatozelor : acumularea de fier în sânge este una dintre cele mai imediate consecințe derivate din transfuzii de sânge frecvente, din care are nevoie o talasemie. Pentru a face față hemocromatozelor, medicul propune, în general, o terapie cu medicamente chelate, capabilă, prin urmare, să sechestreze fierul acumulat în sânge și să-l elimine prin urinare. Următoarele sunt ingredientele active cele mai utilizate în terapie și specialitățile farmacologice disponibile pe piață.
- Desferoxamină (de exemplu, Desferal): un medicament opțional pentru tratamentul acumulării de fier în contextul talasemiei
- Deferasirox (de exemplu, exjade): medicamente care nu sunt disponibile în Italia
- Deferipronă (de exemplu, Ferriprox): trebuie luată în caz de alergie / intoleranță la desferoxamină
Pentru dozare: citiți articolul despre medicamente pentru tratamentul hemocromatozelor
Terapia prin chelation este recomandată pentru suplimentarea suplimentării cu vitamina C (de exemplu, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, Tard, Agruvit, Univit, Duo C): acumularea de fier în sânge generează un deficit de acid ascorbic, deoarece mineralul tinde să oxideze vitamina C. Conform acestui fapt, se pare că suplimentarea cu vitamina C la pacienții afectați de hemocromatoză în contextul talasemiei este esențială pentru creșterea și promovarea eliminării fierului acumulat.
Tratamentul cu acid ascorbic ar trebui să înceapă după o lună de la începerea terapiei cu chelare.
Doze: pentru copiii sub 10 ani afectați de talasemie și hemocromatoză. ia 50 mg de medicamente pe zi. Pentru adulții talasemici, dublează doza zilnică de medicamente.
Medicamente pentru tratamentul splenomegaliei : extinderea splinei este un simptom comun pentru mulți pacienți care suferă de talasemie. Printre soluțiile cele mai acreditate pentru rezolvarea acestei probleme, se remarcă îndepărtarea splinei (splenectomie), asociată întotdeauna cu vaccinarea, înainte și după intervenția chirurgicală.
Pentru mai multe informații: citiți articolul despre medicamente splenomegale
Medicamente inovatoare și speranțe de tratament pentru tratamentul talasemiei
Știința se mobilizează cu pași giganți spre o vindecare (sau o tentativă de terapie) pentru talasemie. Unii cercetători încearcă să vorbească despre "inducerea farmacologică a genei gama", constând în stimularea HBF (hemoglobină fetală) cu un medicament citotoxic (5-azaticidină, de exemplu Vidaza). O ipoteză a unei prime apariții strălucite, care în curând se dovedește a fi o înfrângere din cauza puterii carcinogene a substanței.
În locul acestui medicament puternic, a fost emisă o altă moleculă, hidroxiuree, având o toxicitate mai scăzută decât cea anterioară: testată la om, acest medicament pare să reducă, deși moderat, frecvența crizelor talasemice.
