definiție
Anemia Fanconi este o formă ereditară de anemie aplastică, un sindrom clinic care se exprimă cu o imagine a hipoaplasiei globale a celor trei lanțuri principale proliferative medulare (din care rezultă celule albe din sânge, eritrocite și trombocite). Aceasta implică pancitopenia periferică (lipsa tuturor tipurilor de celule sanguine).
Anemia Fanconi se manifestă din copilărie și are o tendință progresivă.
Din punct de vedere genetic, această formă de anemie aplastică este eterogenă: până în prezent, au fost identificate 15 gene implicate în debutul ei.
Anemia Fanconi este de obicei transmisă ca o trăsătură autosomală recesivă, chiar dacă sunt cunoscute forme rare de transmitere legată de X.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Modificări ale ciclului menstrual
- anemie
- anizocitoză
- Copil mic pentru vârsta gestațională
- blepharoptosis
- criptorhidism
- Dificultatea învățării
- Disconfortul pielii
- Displazie de sold
- Vânătăi
- Hidrocefalia
- Rezistența la insulină
- pierderea auzului
- infertilitate
- Leucopenie
- Macrocitoza
- microcefalie
- Microphthalmos
- nistagmus
- Poziții necorespunzătoare
- pancitopenie
- trombocitopenie
- Reducere a vederii
- Întârziere de creștere
- Intarzierea mentala
- Sângerarea gingiilor
- scolioză
Direcții suplimentare
Anemia Fanconi se caracterizează prin anomalii hematologice, creștere pre-și postnatală întârziată, malformații congenitale variabile (în special în schelet, piele, urogenital și SNC) și tendința de a dezvolta tumori hematologice (în special leucemie) sau solide ale capului și gâtului și ale aparatului genital.
La nivelul cutanat, hiperpigmentarea generalizată sau pete de culoare cafea sau decolorate sunt adesea prezente. Simptomele pot include, de asemenea, anomalii ale ochiului (strabism, microftalmie, ptoză și nistagmus), urechi (hipoacuzie) și scheletice (scolioză, aplazie radială și displazie congenitală de șold).
Într-un procent mai mic de cazuri, anemia Fanconi poate determina modificări ale aparatului uro-genital (aplazie renală, hipogonadism și neregularități menstruale), malformații gastro-intestinale (atrezie esofagiană) și defecte cardiace interventriculare (DIV) și interatrial (DIA).
Alte manifestări includ microcefalie, dificultăți de învățare, defecte de hidrocefalie și tuburi neuronale. Anemia Fanconi poate fi, de asemenea, asociată cu endocrinopatii, incluzând intoleranța la glucoză, hipotiroidismul, răspunsul redus la hormonul de creștere (GH) și hiperinsulinismul.
Atunci când malformațiile congenitale nu sunt evidente, anemia Fanconi rămâne adesea tăcută până când apare o infecție acută sau o boală inflamatorie (în general, la vârsta școlară), ceea ce provoacă pancitopenie periferică. Odată cu rezolvarea patologiei debutului, valorile periferice revin la normal, în ciuda reducerii masei celulare medulare.
Diagnosticul se face pornind de la observația clinică a posibilelor malformații și constatarea deficienței maduvei osoase și a altor anomalii hematologice. La examinarea citogenetică, celulele pacienților prezintă o instabilitate cromozomală evidentă (prezența crăpăturilor și a altor modificări).
În prezent, singurul tratament curativ pentru anemia Fanconi este transplantul de măduvă osoasă sau celule stem hematopoietice de la un donator compatibil.
