Articole similare: Progeria
definiție
Progeria este o boală genetică rară care provoacă îmbătrânirea prematură și progresivă a corpului. Această afecțiune se manifestă în copilărie și provoacă o moarte prematură a pacientului. Boala afectează atât bărbații, cât și femeile, cu o incidență a unui copil la fiecare 4-8 milioane de nașteri.
Progeria este cauzată de o mutație sporadică în gena LMNA, care codifică o proteină (laminina A), care furnizează în mod normal schela moleculară a nucleului celular. Produsul anormal conduce, în schimb, la o instabilitate nucleară în diviziunea celulelor și duce la moartea prematură a acestora.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- alopecia
- Durere de șold
- exophthalmos
- Rezistența la insulină
- pierderea auzului
- macrocefalie
- subțirime
- micrognație
- Osteoporoza
- Pielea uscată
- Reducere a vederii
- Rigiditatea articulațiilor
- Întârziere de creștere
- Scleroză cutanată
- Unghiile unghiilor
Direcții suplimentare
Progeria se caracterizează prin îmbătrânirea accelerată, care implică schimbări fizice tipice vârstei înaintate (de ex. Piele uscată și încrețită, chelie și mișcarea scăzută a mișcărilor articulațiilor), dar păstrează inteligența și inteligența pacientului.
Simptomele se dezvoltă în primele luni de viață, de obicei în decurs de doi ani, și includ defecte de creștere (statură scurtă, greutate sub medie, absență de grăsime subcutanată, torace îngust, erupție dentară întârziată etc.) și anomalii craniene. facială (ochi proeminenți, micrognathia, macrocefalie, fontanelle mari, disproporție la nivelul nasului și cranial-facial). Eventualele manifestări sunt, de asemenea, rezistența la insulină, pierderea parțială a auzului, dislocarea șoldului, osteoporoza și ateroscleroza. Alte probleme de sănătate, adesea asociate cu îmbătrânirea normală (cum ar fi artrita degenerativă sau cel mai mare risc de apariție a unui neoplasm), sunt totuși absente în cursul progeriei.
Diagnosticul este, de obicei, evident în aparență, dar trebuie distins cu testarea genetică din alte cauze ale întârzierii creșterii. Vârsta medie la care are loc decesul pacienților cu progeria este de 12 ani (speranța de viață nu depășește de obicei douăzeci de ani). Moartea apare în principal din cauza complicațiilor asociate cu boala coronariană (infarct miocardic sau insuficiență cardiacă congestivă) și boala cerebrovasculară (accident vascular cerebral).
În prezent, nu există un tratament specific pentru progeria. Cu toate acestea, unele simptome pot fi atenuate cu o fizioterapie constantă de susținere.
