Ce este sindromul Down
În fiecare celulă a corpului uman există un nucleu în care este stocat machiajul genetic. Genele sunt responsabile pentru toate trăsăturile noastre moștenite și sunt grupate în cromozomi. În mod normal, nucleul fiecărei celule conține 23 de perechi de cromozomi, jumătate dintre acestea fiind moștenite de la fiecare părinte.
Când a fost descoperită
De secole, persoanele cu sindrom Down au fost menționate în tratate de artă, literatură și știință. La sfârșitul secolului al XIX-lea, John Langdon Down, un medic de limba engleză, a publicat o descriere exactă a unei persoane cu sindrom Down. În cadrul acestei lucrări științifice, publicată în 1866, medicul a obținut recunoașterea ca "tată" al sindromului. Deși alte persoane au recunoscut anterior caracteristicile sindromului, a fost descris pentru prima dată că condiția este o entitate distinctă și separată.
S-au înregistrat progrese semnificative în medicină și știință recent, în încercarea de a furniza cât mai multe cunoștințe despre boală. În 1959, medicul francez Jerome Lejeune a identificat sindromul Down ca o afecțiune cromozomială. În locul celor 46 de cromozomi obișnuiți prezenți în fiecare celulă, Lejeune a observat că persoanele afectate de sindromul Down au avut 47 de cromozomi în celule. Mai târziu sa stabilit că caracteristicile asociate cu sindromul Down au implicat o copie completă sau parțială a cromozomului 21. În 2000, o echipă de experți internaționali a identificat și catalogat fiecare dintre cele 329 gene prezente pe cromozomul 21, deschizând astfel ușile progrese importante în domeniul cercetării sindromului Down.
Câte tipuri de sindrom Down există?
Există trei tipuri de sindrom Down: trisomia 21 din non-disjuncție, sindromul Down prin translocație și sindromul Mosaic Down.
- Trisomia 21 din non-disjuncție : de obicei este cauzată de o eroare în diviziunea celulară, numită "non-disjuncție". Această eroare implică originea unui embrion cu trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două copii clasice. Se întâmplă că, înainte de concepție sau în momentul concepției, o pereche de cromozomi 21 din spermatozoid sau ou nu se poate separa. În timpul dezvoltării embrionului, cromozomul suplimentar este apoi reprodus în fiecare celulă a corpului. Acest tip de sindrom Down, care reprezintă aproximativ 95% din cazuri, se numește trisomie 21.
- Sindromul mozaic al sindromului: apare atunci când non-disjuncția cromozomului 21 apare într-o singură, dar nu toate diviziile inițiale ale celulei după fertilizare. Când se întâmplă acest lucru, există un amestec de două tipuri de celule, unele conținând 46 de cromozomi normali și alții care conțin 47. Celulele cu 47 de cromozomi conțin un cromozom suplimentar 21. Sindromul Down în mozaicism reprezintă aproximativ 1% din toate cazurile. Experții au indicat că subiecții cu mozaicism au puține caracteristici ale sindromului Down în comparație cu alte forme ale bolii.
- Translocația sindromului Down: reprezintă aproximativ 4% din toate cazurile de sindrom Down. În translocație, o parte a cromozomului 21 se rupe în timpul diviziunii celulare și se atașează la un alt cromozom, de obicei cromozomul 14. În timp ce numărul total de cromozomi din celule rămâne 46, prezența unei părți suplimentare a cromozomului 21 determină caracteristicile din sindromul Down.
cauze
Indiferent de tipul de sindrom Down, toți indivizii afectați de boală au o parte critică și suplimentară a cromozomului 21, care, așa cum am văzut, poate fi prezentă în toate sau numai unele dintre celulele corpului în funcție de tipul respectiv. Acest material genetic suplimentar modifică evoluția și provoacă caracteristicile asociate cu sindromul Down.
Cauzele care duc la non-disjuncție sunt încă necunoscute, însă cercetările au arătat că această anomalie cromozomală crește odată cu creșterea vârstei femeii. Cu toate acestea, din cauza ratelor mai mari ale natalității la femeile mai tinere, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc la femei cu vârsta sub 35 de ani.
În prezent nu există studii științifice care să arate că sindromul Down poate fi cauzat de factori de mediu particulari sau de activitatea părinților înainte sau în timpul perioadei de gestație.
Copia suplimentară parțială sau totală a cromozomului 21 care provoacă sindromul Down poate rezulta atât din mamă, cât și din tată. Aproximativ, doar 5% din cazuri se datorează tatălui.
Probabilitatea de a avea un copil Down
Sindromul Down apare la persoanele din toate rasele și clasele sociale, cu toate că femeile mai în vârstă sunt mai predispuse la nașterea unui copil cu boala. O femeie de 35 de ani, de exemplu, are aproximativ o șansă de 350 de a concepe un copil cu sindrom Down, dar acest risc crește treptat la aproximativ 1 până la 100 în decurs de 40 de ani. La vârsta de 45 de ani, incidența devine de la 1 la 30.
Deoarece multe cupluri amână posibilitatea de a deveni părinți la o vârstă mai matură, riscul de a concepe copiii cu sindrom Down crește în consecință. Prin urmare, consilierea genetică pentru părinți este din ce în ce mai importantă. În ciuda tuturor, medicii nu sunt întotdeauna bine informați în consilierea pacienților cu privire la incidența sindromului Down, progresul în diagnostic și protocoale pentru tratamentul și tratamentul copiilor afectați.
Mai jos, raportăm un formular simplu de calcul pentru a cuantifica riscul teoretic de a da naștere unui copil cu sindrom Down, legat de vârsta maternă.
Toate cele trei tipuri de sindrom Down sunt conditii genetice (legate de gene), dar numai 1% din toate cazurile de boala au o componenta ereditara. În special, sa demonstrat că moștenirea nu este un factor cauzal în trisomia non-disjuncțională 21 și în mozaicism. În contrast, o treime din cazurile de sindrom de translocație Down prezintă o componentă ereditară. În acest sens, vârsta mamei nu pare să fie legată de riscul de translocare.
diagnostic
Diagnosticul prenatal
Există două tipuri de teste care pot fi efectuate înainte de nașterea copilului: teste de screening și teste de diagnosticare pentru sindromul Down. Screening-ul prenatal face ca tânărul să fie conștient de probabilitatea ca fătul să aibă sindromul Down. Trebuie remarcat faptul că majoritatea acestor teste oferă o singură probabilitate. Testele de diagnosticare, pe de altă parte, pot oferi un diagnostic definitiv cu o acuratețe de aproape 100%.
Cele mai multe teste de screening implică un test de sânge însoțit de o ultrasunete. Testul de sânge, împreună cu vârsta mamei, este folosit pentru a estima probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down. De obicei, este urmată de o ultrasunete detaliată pentru a verifica "markerii" (caracteristici morfologice care, conform unor cercetători, ar avea o asociere semnificativă cu sindromul Down). Tehnologiile actuale permit examinarea prenatală capabilă să evidențieze materialul cromozomial al fătului care circulă în sângele mamei. Aceste teste nu sunt invazive, dar oferă o precizie ridicată, chiar dacă acestea nu sunt întotdeauna capabile să diagnosticheze boala.
Procedurile disponibile pentru diagnosticul prenatal al sindromului Down sunt eșantionarea villusului corionic și amniocenteza. Aceste proceduri, care sunt invazive, pot cauza un avort (se întâmplă în aproximativ 1% din cazuri sau mai puțin, în funcție de calitatea operatorului), dar sunt 100% exacte în diagnosticul sindromului Down. Amniocenteza se efectuează de obicei în cel de-al doilea trimestru de sarcină după 15 săptămâni de gestație, în timp ce testarea vililor corionici poate fi efectuată deja în primul trimestru între 9 și 11 săptămâni.
Sindromul Down este în general identificat la naștere prin prezența unor trăsături fizice, cum ar fi: tonusul muscular scăzut, o singură canelură profundă care trece prin palma mâinii și o înclinație spre celălalt ochi. Deoarece aceste caracteristici pot fi prezente și la copii fără sindrom Down, se efectuează o analiză cromozomială numită cariotip pentru confirmarea sau respingerea diagnosticului. Pentru a obține cariotipul, trebuie extras un eșantion de sânge din care să fie examinate celulele copilului. Uneltele speciale sunt folosite pentru a fotografia cromozomii și pentru a le grupa după dimensiune, număr și formă. După obținerea cariotipului, medicii pot diagnostica sindromul Down.
Impact în societate
Persoanele afectate de sindromul Down sunt din ce în ce mai integrate în societate și în comunități organizate, cum ar fi școala, sănătatea, munca și activitățile sociale și recreative.
Sindromul Down se caracterizează prin întârzieri cognitive, care pot fi ușoare până la severe, chiar dacă majoritatea oamenilor au întârzieri cognitive ușoare sau moderate. Datorită progreselor înregistrate în tehnologia medicală, astăzi, viața medie a persoanelor afectate de sindromul Down sa prelungit comparativ cu trecutul, de fapt 80% dintre persoanele afectate de boală pot trăi până la 60 de ani și mulți trăiesc mai mult.
