boli genetice

Cyclopia - Cauze și simptome

definiție

Ciclopia este o anomalie congenitală rară, caracterizată prin prezența unei cavități simple orbitare, mai mult sau mai puțin completă, în mijlocul frunții.

Această malformație este cauzată de tulburări genetice sau de expunerea la substanțe teratogene în timpul morfogenezei.

Ciclopia reprezintă un caz extrem de holoprosencefalie, în care divizarea corectă a celor două orbite ale ochiului în timpul dezvoltării embrionare este nereușită. De obicei, nasul lipsește sau este înlocuit de o structură nefuncțională care seamănă cu o proboscis mic.

Ciclopia este adesea asociată cu alte malformații care sunt incompatibile cu viața, cum ar fi trisomia 18 (sindromul Edwards) sau trisomia 13 (sindromul Patau). Uneori această anomalie poate să apară la făt atunci când rubeola este contractată de o femeie în timpul sarcinii (sindrom congenital de rubeolă).

Cauzele posibile * ale ciclopiei

  • rubeola
  • Trisomia 13
  • Trisomia 18