generalitate
În practica medicală, " microcitemia " este un termen folosit pentru a indica două condiții diferite.
În special, aceasta poate fi sinonimă cu:
- MICROCITOZA : imagine hematologică care poate fi găsită cu teste de sânge, în care celulele roșii din sânge sunt mai mici decât în mod normal. Prin urmare, microcitemia presupune un semn de semn clinic și, ca atare, poate semnala prezența unor afecțiuni și poate orienta procesul de formulare a diagnosticului definitiv al acestuia;
- β-THALASSEMIE sau ANEMIA MEDITERANE : grup de boli hematologice ereditare, în care s-a redus sau absent sinteza lanțurilor beta ale hemoglobinei. În această situație, prin urmare, microcitemia preia semnificația patologiei .
ce
1. Microcitemie: ce este microcitoza?
Microcitemia înțeleasă ca microcitoză este o afecțiune caracterizată prin prezența în sângele periferic a celulelor roșii din sânge de dimensiuni mai mici decât cele normale.
Aceste elemente mai mici sunt definite prin sinonime diferite, incluzând eritrocite și microcite microcitice .
Prezența microcitelor este frecvent legată de anemie . În acest caz, în plus față de microcitemia, concentrația medie de hemoglobină (Hb) conținută în celulele roșii este mai mică și, prin urmare, capacitatea sângelui de a transporta oxigen este redusă.
2. Microcitemie: definirea β-talasemiei
Microcitemia (sau β-talasemia ) este o afecțiune ereditară a sângelui caracterizată prin:
- Cantitatea redusă de globule roșii în comparație cu norma (pentru aceasta, microcitemia este numită și anemie mediteraneană);
- Defecte în sinteza lanțurilor beta ale hemoglobinei (Hb), care duc la lipsa de oxigen în organism.
Extinderea tulburării, simptomele și consecințele sunt foarte variabile și depind fundamental de tipul defectului genetic.
Din punct de vedere clinic, de fapt, distingem 3 forme diferite de beta-talasemie:
- Thalassemia major (sau boala lui Cooley ): este cea mai serioasă variantă; pentru a supraviețui, pacientul trebuie să suporte transfuzii de sânge periodice de-a lungul vieții, pe lângă utilizarea medicamentelor specifice. Această formă de beta-talasemie apare în general la vârsta de 2 ani;
- Talasemia intermediară : este o formă mai puțin severă decât cea anterioară; poate să rămână latentă sau să se manifeste similar cu varianta majoră și să necesite transfuzii ocazionale;
- Thalassemia minor : este, în general, asimptomatic, nu necesită tratamente speciale, ci controale regulate ale valorilor sângelui.
Să știi
Thalassemias (numite și sindroamele talasemice ) constituie un grup eterogen de hemoglobinopatii moștenite, caracterizat prin sinteza redusă sau absentă a uneia sau mai multora dintre cele patru lanțuri de proteine ( globină ) care alcătuiesc hemoglobina . Ar trebui amintit, de fapt, că această moleculă este compusă din patru subunități: două lanțuri alfa și două lanțuri beta . Pe baza defectului, prin urmare, distingem a-talasemia și β-talasemia .
cauze
1. Microcitemie: ce cauzează microcitoza?
Microcitemia poate fi cauzată de diverse condiții.
În majoritatea cazurilor, circulația eritrocitelor mai mici indică:
- Modificări care interferează cu eritropoieza (inclusiv mutațiile genetice responsabile de microcitoza ereditară);
- Sinteza defectuoasă sau insuficientă a hemoglobinei .
Microchitmia este adesea legată de anemia sideropenică (sau de anemie cu deficit de fier) și este frecventă în prezența sindroamelor de talasemie, inflamații sau boli cronice (cum ar fi artrita reumatoidă, boala Crohn, nefropatia, infecțiile și anumite neoplasme).
Mai mult: Microcitemie (microciteoza) - cauze si posibile consecinte »1. Microcitemie: care sunt cauzele β-talasemiei?
Microchitmia este o formă de talasemie cauzată de o sinteză redusă sau absentă a lanțurilor beta-globinei de hemoglobină.
Consecințele acestei disfuncții pot fi rezumate după cum urmează:
- Imagine clinică a anemiei microcitice și hipocrome ;
- Distrugerea precoce a celulelor roșii din sânge ( hemoliza ), cu diferite recăderi asupra întregului organism;
- Erotiopoieza ineficientă de severitate variabilă (măduva osoasă produce mici celule roșii sanguine mici, fragile și mai ales oxigenate pentru a fi transportate către țesuturi).
La baza microcitemiei, există unele aberații genetice foarte heterogene (mutații punctuale, ștergeri etc.) la gena HBB (11p15.5) care codifică β-globine . Aceste modificări implică producția beta (beta) + sau absentă (β0) a lanțurilor beta: hemoglobina rezultată este scăzută și dăunează membranelor celulelor roșii din sânge, care sunt inadecvate pentru a-și îndeplini sarcina de a transporta oxigenul organismului și astfel sunt distruse.
Transmiterea microcitemiei are loc într-o manieră autosomală recesivă, prin urmare doar un copil al cărui părinți sunt ambii purtători poate fi afectat de boală.
Pentru mai multe informații: Thalassemia - Etiologie și clasificare »Simptome și complicații
1. Microcitemie: ce simptome implică microcitoza?
În funcție de cauza care a determinat-o, microcitemia - înțeleasă ca microcitoză - se poate manifesta în asociere cu simptome foarte variabile. În unele cazuri, această afecțiune este aproape asimptomatică, alteori aceasta implică tulburările tipice ale anemiei sau, din nou, se corelează cu o imagine clinică cu dezactivare puternică.
În majoritatea cazurilor, simptomele microcitemiei sunt determinate de faptul că mărimea celulelor roșii din sânge este redusă .
Din aceasta rezultă o reducere a activității de transport al oxigenului care implică mai frecvent:
- Piele pielii (accentuată în special la nivelul feței);
- Oboseală și slăbiciune;
- palpitaţii;
- Temperatură scăzută a corpului;
- Pierderea apetitului;
- Dureri de cap;
- amețeli;
- Fragilitatea unghiilor și părului;
- Dificultăți de respirație.
Atunci când microcitemia este severă și cauzele care stau la baza acesteia nu sunt tratate corespunzător, pot apărea diverse complicații, cum ar fi icterul, tendința de sângerare, hipoxia, hipotensiunea, splenomegalie și probleme cardiace.
2. Microcitemia: cum se manifestă β-talasemia?
Microchitmia (sau β-talasemia) apare cu condiții clinice foarte variabile care depind, așa cum sa anticipat, la severitatea aberațiilor genetice la bază. Formele ușoare ale acestei patologii pot fi aproape asimptomatice, în timp ce cele mai grave, cum ar fi varianta majoră, implică:
- Pallor progresiv;
- oboseala;
- Slăbiciune musculară;
- Dezvoltarea lentă și icterul la copil;
- Modificări ale oaselor (îngroșarea craniului, pomeții proeminenți, genunchiul valgus și fracturile patologice ale oaselor lungi);
- Anorexia (lipsa apetitului);
- Degradarea condițiilor generale;
- Atacuri de febră recurente;
- diaree;
- iritabilitatea;
- Distensie progresivă a abdomenului (secundară splenomegaliei și hepatomegaliei).
Microcitemia și terapiile direcționate spre administrarea aceleiași patologii predispun la dezvoltarea de diferite complicații :
- Osteoporoza : pentru a compensa lipsa celulelor roșii din sânge, măduva osoasă se va strădui să producă mai mult. Această reacție se traduce în tendința de a forma oase mai lungi și fragile;
- Splenomegalie : un mecanism similar se referă la splina care va face același efort pentru a distruge eritrocitele defecte sau deteriorate. Consecințele sunt o mărire a organului care, de altfel, este "distras" de celelalte funcții ale sale, cum ar fi aceea de a contribui la apărarea organismului împotriva infecțiilor.
- Toxicoza : transfuzii frecvente de sânge care prevede tratamentul microcitemiei în formă gravă, creează o acumulare de fier, cu riscul de a suferi daune organelor, cum ar fi ficatul și inima.
Alte posibile consecințe ale microciticii includ:
- Tulburări endocrine și dezechilibre hormonale (inclusiv hipotiroidism, insuficiență paratiroidiană și adrenală și diabet zaharat);
- Cholelitiaza (la fel ca la anemia celulelor secera);
- Ulcere cutanate la nivelul membrelor inferioare datorate insuficienței venoase cronice.
diagnostic
Ce teste pot fi utilizate pentru a diagnostica microcitemia?
- Microcitoza : prezența microcitemiei se constată prin supunerea la un test de sânge, care evaluează în special indicele de eritrocite. În analizele de laborator, cel mai util număr de sânge pentru a determina dacă celulele roșii din sânge sunt normale, prea mari sau prea mici, este volumul mediu corporal (MCV).
- Beta-talasemie : microcitemia, înțeleasă ca anemie mediteraneană, poate fi identificată prin teste genetice și teste de sânge; acesta din urmă va evidenția, în special, prezența unor celule roșii din sânge de dimensiuni neregulate, fragile, rare și mai mici decât norma.
tratament
1. Microcitemie: cum este tratată microcitaza?
Gestionarea microcitemiei (microcitoză) este diferită în funcție de tipul de cauză de declanșare și, în general, poate prevedea consumul de suplimente pe bază de fier și vitamina C, modificarea dietei și transfuzii de sânge mai mult sau mai puțin recurente . Uneori tulburarea este tranzitorie și nu necesită intervenții terapeutice specifice.
Tratamentul patologiilor responsabile pentru microcitemia determină de obicei rezolvarea stării clinice. Trebuie totuși remarcat faptul că unele forme de microcitoză - cum ar fi cele determinate de talasemie - sunt congenitale, prin urmare nu sunt vindecabile. În orice caz, medicul va putea să sfătuiască pacientul cu privire la cele mai bune intervenții pentru a-și gestiona starea.
2. Microcitemie: care este tratamentul pentru β-talasemie?
Tratamentul microcitemiei (beta-talasemie) implică mai multe abordări, printre care:
- Transfuzii de sânge : ele sunt indicate pentru a compensa lipsa globulelor roșii. În general, varianta majoră este tratată cu transfuzii sanguine regulate (o medie de la fiecare 15 zile în cazurile cele mai severe), în timp ce în microcitemia intermediară unele cicluri sunt suficiente când hemoglobina este prea mică. Transfuziile determină totuși o acumulare de fier în organism, care poate provoca probleme mai ales la nivelul inimii și ficatului. Pentru a preveni aceste daune, este necesar să se stabilească o terapie continuă cu medicamente care chelator de fier, adică capabile să prindă și să elimine excesul de fier din organism.
- Splenectomia : este o intervenție indicată în cazul în care microcitemia provoacă o anemie gravă sau mărirea splinei (splenomegalie).
- Transplantul de măduvă osoasă sau celule stem de la donatori compatibili : este singura terapie "definitivă" pentru anemia mediteraneană. Cu toate acestea, șansele de a găsi un donator compatibil sunt limitate (aproximativ 25%), fără a lua în considerare contraindicațiile și riscurile acestui tip de intervenție, inclusiv respingerea de către organism. Din aceste motive, această procedură este de obicei rezervată în cazuri rare, în prezența persoanelor care suferă de o formă severă de anemie mediteraneană și cu donatori de familie identici HLA (frați ai pacientului).
În plus față de terapiile specifice, activitatea fizică practicată în mod regulat și nutriția sunt de o importanță deosebită. În particular, poate fi util:
- Restricționați alimentele bogate de origine animală și bogate în fier, cum ar fi ficatul, carnea de porc, carnea de vită, organele comestibile și midii;
- Însoțiți mesele cu ceai, pentru a reduce absorbția fierului;
- Consumați alimente bogate în calciu și vitamina D, pentru riscul de osteoporoză;
- Luați suplimente de acid folic (pentru a crește producția de globule roșii).
