generalitate
Hiperhomocisteinemia indică faptul că valorile homocisteinei din sânge sunt mai mari decât cele normale.
Acumularea acestui aminoacid în circulație poate fi atribuită diverselor cauze, în principal de natură genetică sau nutrițională. În cele mai multe cazuri, hiperhomocisteminemia rezultă din lipsa vitaminelor B12, B6 și a acidului folic . Alți factori care determină un nivel ridicat de homocisteină din sânge includ sindroamele de malabsorbție, utilizarea unor tipuri de medicamente, afecțiunile renale și homocistinuria.
Deși valoarea markerului este încă subiectul investigației științifice, hiperhomocisteminemia se corelează cu un risc cardiovascular crescut : chiar dacă este ușoară sau moderată, creșterea nivelurilor de homocisteină este predictivă pentru dezvoltarea aterosclerozei, accident vascular cerebral și boli ale vaselor periferice datorate la depozitele de lipide.
ce
Hiperhomocisteminemia înseamnă o concentrație ridicată de homocisteină în sânge.
Dozajul valorilor plasmatice ale homocisteinei ( homocisteinemia ) permite diagnosticarea unei deficiențe a acidului folic sau a vitaminei B12. În plus, nivelurile ridicate de homocisteină din sânge pot fi legate de o probabilitate mai mare de a suferi dezvoltarea bolilor inimii și vasculare, cum ar fi ateroscleroza, accidentul vascular cerebral și infarctul miocardic. Chiar și în timpul sarcinii există numeroase riscuri asociate cu prezența hiperhomocisteinemiei (avorturi spontane, malformații ale fătului etc.).
Ce este homocisteina? Cum se metabolizează?
- Homocisteina este un aminoacid sulfurat (adică conținând un atom de sulf), prezent în mod normal în cantități foarte mici în celulele corpului. În sânge, valorile homocisteemiei considerate fiziologice sunt incluse în intervalul 5-13 micromoli pe litru (μmol / L) .
- Homocisteina derivă din demetilarea, adică pierderea unei grupări metil, prin metionină, un aminoacid esențial pe care organismul îl poate obține numai din alimente, consumând derivați de lapte, leguminoase, carne și ouă. Odată produsă în interiorul celulelor, homocisteina se transformă rapid în alte produse.
- Metabolismul homocisteinei este reglementat datorită intervenției fundamentale a enzimelor și vitaminelor (inclusiv B6, B12 și folatului), a căror deficiență poate fi evidențiată prin creșterea valorilor aminoacizilor din sânge. Dacă este prelungită în timp și nu este tratată corespunzător, acest deficit nutrițional poate fi asociat cu riscul crescut de boală cardiovasculară .
- Homocisteina poate fi, de asemenea, găsită în urină, ducând la o stare cunoscută sub numele de homocisteineurie . Homocisteina este eliminată, de fapt, din organism prin urină, sub formă de cistină .
Cauzele și factorii de risc
Hiperhomocisteinemia recunoaște cauze diferite și factori predispozitivi.
Așa cum sa anticipat, vitaminele B (speciile B6 și B12) și acidul folic sunt cofactori ai metabolismului homocisteinei. Prin urmare, nivelele plasmatice ale acestui aminoacid pot fi crescute în cazul deficitului de vitamina B și folat, care poate rezulta, în general, din:
- Reducerea sau insuficiența administrării cu dieta ;
- Creșterea nevoilor, datorită cererilor crescute, în situații fiziologice sau patologice;
- Utilizarea necorespunzătoare .
Printre cauzele posibile ale hiperhomocisteinemiei se numără:
- Malnutriție și obiceiuri alimentare slabe (de exemplu, dieta aproape fără fructe și legume proaspete);
- Reducerea absorbției intestinale, așa cum se poate întâmpla, de exemplu, la persoanele în vârstă sau în cazul sindroamelor de malabsorbție (de exemplu, boala celiacă, spruea tropicală etc.) și bolile inflamatorii;
- Infecții sau paraziți intestinali ;
- Tulburări intestinale ale intestinului (cum ar fi ileita terminală, rezecția ileală, sindromul buclei orb, fistule și anastomoză intestinală);
- Alcoolismul (alcoolul interferează cu metabolismul folic și limitează absorbția acestuia);
- Sarcina (starea în care vitamina B sau acidul folic poate fi deficitară, acidul folic este necesar pentru sinteza embrionului și fătului ADN și în timpul alăptării).
Alte cauze ale hiperhomocisteinemiei sunt:
- Terapii farmacologice : utilizarea anumitor tipuri de medicamente antagoniste ale acidului folic și vitaminele B6 și B12, cum ar fi metotrexatul, ajută la creșterea nivelului de homocisteină din sânge ca efect secundar. Unele medicamente anticonvulsivante (inclusiv carbamazepina și fenitoina) împiedică absorbția multor substanțe nutriționale datorate inhibării unor enzime digestive;
- Tulburări de rinichi : homocisteina este eliminată, de fapt, din organism prin urină, sub formă de cistină. În cazul bolii renale, excreția tuturor deșeurilor scade și, în consecință, nivelurile acestui aminoacid în sânge cresc.
- Neoplasme caracterizate prin proliferarea rapidă a celulelor.
Hiperhomocisteinemia poate depinde și de cauzele genetice, ca în cazul:
- Homocistinuria : o boală metabolică datorată deficienței enzimei cystathionin-β-sintază, concepută pentru a accelera reacțiile metabolice ale homocisteinei;
- Defecțiune genetică a enzimei MTHFR (metilen-tetrahidrofolat reductază), implicată în metabolizarea homocisteinei. Mutația genei crește riscul de trombofilie, adică o coagulare excesivă a sângelui și predispune la multe alte boli.
Creșterea valorilor sângelui homocisteinei poate apărea, de asemenea, la vârsta înaintată, la fumători și la femei după menopauză .
Simptome și complicații
Hiperhomocisteinemia: cum să o recunoști
Hiperhomocisteinemia poate fi asociată cu simptome și semne inițiale subtile și nespecifice, cum ar fi:
- diaree;
- amețeli;
- Senzație de oboseală și slăbiciune;
- Pierderea apetitului;
- paloare;
- Batai de inima accelerate;
- Durerea de respirație;
- Durere în gură și limbă;
- Amețeli, amorțeală și / sau arsuri la picioare, mâini, brațe și picioare (cu deficit de vitamină B12).
Hiperhomocisteinemia: consecințe posibile
Hiperhomocisteinemia este asociată cu riscul de a dezvolta afecțiuni cardiace și vasculare, incluzând:
- Accident vascular cerebral ;
- Ateroscleroza ;
- Infarctul miocardic .
Mecanismul prin care valorile ridicate ale homocisteinei sunt asociate cu o predispoziție crescută la astfel de evenimente patologice cardiovasculare nu este încă clară. Cu toate acestea, riscul de accident vascular cerebral sau de infarct miocardic se pare că se datorează modificărilor în coagulare și deteriorarea endoteliului vascular, cu formarea de radicali liberi de oxigen. În plus, hiperhomocisteminemia pare să interfereze cu funcția vasodilatatoare și antitrombotică a oxidului nitric (NO). Multe studii științifice susțin apoi beneficiile sau riscul cardiovascular scăzut din cauza consumului de acid folic și suplimente de vitamina B.
În ciuda acestor considerații, hiperhomocisteminemia nu este unul dintre principalii factori de risc pentru bolile cardiovasculare (cum ar fi fumatul, hipertensiunea sau obezitatea) și utilizarea sa ca parte a screening-ului acestor condiții este încă un obiect de dezbatere.
Hiperhomocisteinemia este legată de diverse alte consecințe, cum ar fi predispoziția de a dezvolta fragilitatea osoasă și bolile neurodegenerative (cum ar fi demența senilă și boala Alzheimer).
Hiperhomocisteinemia în timpul sarcinii
În timpul sarcinii, creșterea nivelului de homocisteină din sânge (cel puțin de două ori mai mare decât cea normală) este considerată un factor de risc pentru:
- Desprinderea placentară;
- Pre-eclampsie;
- Malformații fetale (modificări ale tubului neural, cum ar fi spina bifida);
- Avortul spontan și repetat.
diagnostic
Diagnosticul hiperhomocisteinemiei poate fi efectuat prin teste de laborator, adică prin măsurarea concentrațiilor plasmatice ale homocisteinemiei totale pe o probă de sânge venoasă.
Eșantionul este luat de obicei dimineața, după un post de 10-12 ore.
Valori normale
- Nivelurile homocisteinei plasmatice: 5-13 micromoli pe litru (μmol / L).
Homocisteina din sânge și din urină poate fi liberă sub formă de dimer sau legată de proteine. Înseamnă, prin homocisteinemie, valoarea totală în plasmă a diferitelor forme de homocisteină.
Când este prescris examenul?
Testul de homocisteină poate fi utilizat în diverse scopuri:
- Identificați o deficiență a acidului folic sau a vitaminei B12;
- Determinați prezența unui risc cardiovascular crescut în funcție de vârstă și prezența altor factori care pot predispune la accident vascular cerebral sau atac de cord.
Medicul poate indica evaluarea homocisteinemiei atunci când pacientul prezintă:
- Familiarizare pentru bolile cardiovasculare;
- Tromboembolism venos (tromboză venoasă sau embolie pulmonară);
- Boli cardiovasculare cu debut prematură;
- Avorturi naturale repetate (poliabortività).
Evaluarea poate fi indicată de medic ca parte a screening-ului prenatal (pe lichidul amniotic sau vilii corionice) și neonatală, dacă există un diagnostic suspect de hiperhomocisteinemie.
Examene asociate
Evaluarea hiperhomocisteinemiei poate fi rafinată cu alte teste, cum ar fi:
- Doza de folat (cofactor în remelarea homocisteinei, fără acest element crește nivelul de homocisteinemie);
- Cercetarea mutațiilor factorului V sau a factorului de coagulare II, care poate predispune fenomenelor trombotice;
- Evaluarea mutației MTHFR sau a altor aberații, în cazurile în care se suspectează cauzele genetice ale creșterii homocisteinei.
Tratament și remedii
Hiperhomocisteinemia: hrănirea
Dacă hiperhomocisteminemia nu este cauzată de boli genetice sau de alte boli, ci de insuficiența acidului folic și a vitaminelor B6 și B12, este necesar să se completeze aceste elemente prin corectarea regimului alimentar. În special, dieta pentru combaterea hiperhomocisteinemiei trebuie să fie bogată în fructe și legume crude (notă: este important ca legumele să fie proaspete, deoarece folatul și vitaminele conținute în ele se pot deteriora rapid și cu gătit).
Suplimente alimentare
Nivelurile homocisteinei pot fi, de asemenea, normalizate prin consumul de suplimente de folat, vitamina B12 sau vitamina B6 (singure sau în combinație); cu toate acestea, nu sa demonstrat încă dacă această terapie reduce riscul de tromboză arterială sau venoasă. Pentru acest ultim motiv, utilizarea de suplimente specifice este recomandată de medic în cazuri specifice, cum ar fi în timpul sarcinii sau în situații de stres deosebit.
În general, prin urmare, doar consumul de alimente bogate în acid folic, betaina (o substanță care acționează ca un donator de metil, favorizează astfel remiterea homocisteinei), vitamina B6 și vitamina B12 este indicată.
Acidul folic în timpul gestației
Pentru a reduce riscul apariției defectelor de tub neural, cum ar fi spina bifida, femeile care intenționează să rămână însărcinate sunt sfătuite să suplimenteze acidul folic de 4 mg / zi din perioada de preconcepție (cu cel puțin o lună înainte de concepție). ), care trebuie continuată până în a treia lună de sarcină. O contribuție scăzută a acestui element în timpul gestației ar putea contribui, de fapt, la manifestarea unei malformații la care contribuie hiperhomocisteinemia.
