Articole asemănătoare: sindromul Marfan
definiție
Sindromul Marfan este o boală sistemică caracterizată printr-o anomalie a țesutului conjunctiv, care provoacă modificări cardiovasculare, musculoscheletale, oculare și pulmonare.
Această boală este, în general, transmisă într-o manieră autosomală dominantă (de exemplu, părintele afectat de boală are șanse de transmitere a sindromului Marfan cu 50% la fiecare dintre copiii), dar au fost descrise și forme sporadice.
În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este cauzat de mutații în gena localizată pe cromozomul 15 (15q21), care codifică fibrinina-1 (FBN1), o proteină esențială a țesutului conjunctiv.
Sindromul Marfan se manifestă printr-o asociere foarte variată de simptome. În general, cele mai evidente semne clinice sunt sistemul cardiovascular, sistemul musculoscheletal și ochii.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Oboseală oculară
- arachnodactyly
- Aritmie
- Disfuncții ale vezicii urinare
- dispnee
- dolichocephaly
- Dureri toracice
- Durere în picior
- Vânătăi
- enophthalmos
- Incontinență fecală
- hyperkyphosis
- Hipermobilitatea articulară
- Iridodonesi
- Dureri de spate
- Dureri de cap
- Malocluzie dentară
- micrognație
- Ogivalul palatului
- Pieptul aprins
- pneumotorax
- Reducere a vederii
- Scleroză cutanată
- scolioză
- Heart murmur
- Pistă de pumn
- Vedere încețoșată
Direcții suplimentare
Sindromul Marfan este de obicei recunoscut pe baza membrelor în proporție mult mai mare a trunchiului (habitus longilineo), dilatarea aortică și dislocarea cristalinei (semnele caracteristice sunt ectopia sau dislocarea acestei structuri oculare).
În multe cazuri, implicarea sistemului cardiovascular implică prolapsul sau insuficiența valvei mitrale și dilatarea progresivă a aortei. Acest ultim eveniment poate ezita într-un anevrism și poate diseca într-un mod acut, uneori chiar înainte de vârsta de 10 ani. Insuficiența valvei mitrale poate fi complicată de aritmii, endocardită sau insuficiență cardiacă.
Sistemul musculoscheletal este afectat cu o severitate care variază foarte mult. Pacienții cu sindrom Marfan au o statură foarte ridicată (comparativ cu vârsta și familia), un aspect trunchiat (adică mișcările sunt libere dar nu foarte coordonate), arachnodactyly (degete lungi și conice), articulații excesiv de mobile (care predispun la dislocări) și alterarea coloanei vertebrale. Frecvente sunt malformațiile sternului, cum ar fi toracele (proeminența peretelui toracic) sau pectus excavatum (perfuzarea părții distanțiale a sternului). Palatul este adesea ogival (îngust și înalt).
Laxitatea țesutului conjunctiv poate determina, de asemenea, kyphoscoliosis, herniile diafragmatice și inghinale și picioarele plate. În plus, pot fi prezente semne cutanate (vergeturi). Scolioza severă poate provoca dureri cronice de spate.
La nivelul ocular, sindromul Marfan se manifestă prin ectopia lentilei cristaline (subluxație sau dislocare cu deplasare în sus), care își pierde locul datorită laxității ligamentelor. Alte semne includ iridodoneza (iris tremurândă) și miopie de grad înalt. Uneori se poate produce detașarea spontană a retinei.
Sistemul pulmonar și sistemul nervos central (CNS) sunt, de asemenea, afectate. În special, pot să apară pneumopatii chistice și pneumotorax spontan recurent. Aceste tulburări sunt responsabile pentru durere și dificultăți de respirație. O constatare frecventă care indică implicarea SNC este totuși ectazia dura mater (adică mărirea sacului dur în jurul măduvei spinării), în special la nivelul coloanei lombosacrale. Consecințele posibile sunt dureri de cap, dureri de spate scăzute sau deficite neurologice care se manifestă prin slăbiciune intestinală sau vezică urinară.
Diagnosticul se bazează pe prezența anumitor criterii clinice și pe efectuarea examinărilor instrumentale care constată anomalii caracteristice sindromului Marfan, incluzând: ecocardiografie, examen lampă cu fantă și rezonanță magnetică.
