Imaginea clinică a neuropatiei optice asociată cu deficiența de vitamina B12 prezintă o asemănare extremă cu cea a "Leber's Neuropatia ereditară optică" (LHON - Neuropatia ereditară a lui Leber), deoarece ambele situații implică fibrele nervoase ale fasciculului papilar macular.
Bazându-se pe observația unor cazuri clinice (rapoarte de caz), sa constatat că neuropatia optică la pacienții care poartă o mutație primară de ADN mitocondrial poate fi accelerată și exacerbată de deficitul semnificativ al vitaminei B12. În lumina a ceea ce sa descoperit, purtătorii conștienți de această boală trebuie să aibă grijă de aportul alimentar al vitaminei B12 foarte atent și să se asigure că nu prezintă, din nici un motiv, sindroamele tipice de malabsorbție (de exemplu, acelea care se manifestă în așa-numita anemie pernicioasă post-chirurgical datorită rezecției parțiale gastrice).
