Articole similare: hemofilie
definiție
Hemofilia este o boală congenitală datorită deficienței unuia dintre factorii de plasmă care participă la procesul de coagulare. Acest lucru predispune pacienții cu hemofilie la sângerări neobișnuite sau excesive.
Hemofilia este o boală ereditară care provine din mutații, ștergeri sau inversiuni ale genelor care codifică factorul VIII (hemofilia A afectează aproximativ 80% dintre pacienți) sau factorul IX (hemofilia B) de coagulare.
Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X, prin urmare hemofilia este transmisă ca fiind recesivă și aproape exclusiv afectează bărbații (observați: uneori, femeile care sunt purtători sănătoși pot avea forme simptomatice mai ușoare ale bolii).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- anemie
- Dureri ale articulațiilor
- Dureri musculare
- Vânătăi
- edem
- hemartrozei
- Hemoragie hemoragică
- Ușor de sângerare și vânătăi
- Umflarea articulațiilor
- menoragia
- parestezii
- petesii
- Rigiditatea articulațiilor
- Sânge din nas
- Sânge în urină
- Sângerarea gingiilor
- telangiectazie
Direcții suplimentare
Pacienții cu hemofilie tind să dezvolte manifestări hemoragice spontane sau post-traumatice, cum ar fi:
- hemartroza la nivelul articulațiilor;
- musculaturii, hematoamelor subcutanate și subperiostale;
- hemoragia mucoasei (de exemplu, epistaxis) și sângerarea în țesuturi moi sau organe parenchimale.
După evenimentul declanșator, pierderea de sânge poate fi imediată sau poate să apară încet în câteva ore sau câteva zile.
Gradul de deficiență a factorului VIII sau IX de coagulare determină probabilitatea și severitatea imaginii clinice; în special, având în vedere că activitatea de coagulare a acestor componente trebuie să aibă niveluri> 30% pentru ca hemostaza să fie normală, se disting următoarele forme:
- Hemofilie severă : activitatea coagulantă a factorului deficient <1%; frecvente și severe hemoragii spontane de organe și hemoragii prelungite după leziuni minore, de obicei în primul an de viață. În formele cele mai severe, manifestările de hemofilie pot fi evidente de la naștere, cu hemoragie cerebrală severă.
- Hemofilie moderată : activitatea coagulantă a factorului de deficiență între 1% și 5%; Hemoragiile spontane sunt rare, dar sângerarea anormală este posibilă după traume minime.
- Hemofilie ușoară : activitatea coagulantă a factorului de deficiență> 5%; hemoragiile spontane sunt, în general, absente. Ar putea să apară sângerări excesive la acești pacienți după traume grave, intervenții chirurgicale sau extracții dentare.
Severitatea bolii rămâne similară în cadrul aceleiași familii; hemofilia A și B apar în aceleași forme clinice (ușoare, moderate și severe) și cu aceeași simptomatologie hemoragică.
Adesea, primul simptom care însoțește sângerarea este durerea. Hematoamele musculare se manifestă ca o umflare a consistenței grele sau lemnoase, chiar și cu o sensibilitate foarte intensă; pielea care acoperă zona afectată este în general caldă, înroșită și întârziată, poate prezenta semne de un outcrop emergent. În plus, în funcție de circumscripție, se pot produce și fenomene ischemice și parestezii.
Alți pacienți pot prezenta leziuni inexplicabile ale pielii, inclusiv petecee (mici hemoragii intradermale sau mucoase), purpură, vânătăi (vânătăi) sau telangiectasie (vase mici dilatate, vizibile pe piele sau pe mucoase). Hematoamele subcutanate sunt, de obicei, foarte mari și colorate în roșu închis; pielea deasupra este tensionată.
În ceea ce privește membranele mucoase, există și sângerări frecvente ale cavității bucale (limba, obrajii și gingiile), ca urmare a traumelor mici cauzate de periuța de dinți, utilizarea de ață dentară sau muscatura involuntară; hematiile și sângerările tractului gastro-intestinal sunt mai puțin frecvente.
Curgerea menstruală poate fi abundentă sau prelungită (menoragie). Sângerările externe grave și repetate (cum ar fi epistaxisul) pot provoca anemie.
Hemofilia poate predispune la diverse complicații. Sângerările intraarticulare (hematice) cronice sau recurente pot duce la sinovită și artropatie; aceste condiții, dacă sunt neglijate sau tratate inadecvat, pot cauza deficiențe motorii, rigiditate, deformare a articulațiilor și limitări funcționale.
Sângerarea la baza limbii poate provoca o dificultate fatală de respirație.
Diagnosticul se stabilește prin istoricul clinic și familial al pacientului și prin efectuarea unor teste de laborator; rezultatul acestor teste arată de obicei o prelungire a timpului de coagulare a sângelui. Tipul și severitatea hemofiliei sunt definite prin doza specifică de factori VIII și IX. Diagnosticul diferențial apare cu boala von Willebrand și cu alte anomalii de coagulare.
Tratamentul hemofiliei implică terapia de substituție cu factorul de deficiență a coagulării, de origine plasmă sau obținut prin tehnici de inginerie genetică (recombinant); acest factor este dat dacă se suspectează sângerări acute sau pentru a preveni un episod de sângerare (de exemplu, înainte de intervenție chirurgicală).
