generalitate
Distrofiile musculare sunt boli genetice, foarte dese și ereditare, care slăbesc mușchii și reduc abilitățile motorii celor afectați.
Distrofia musculară este declanșată de una sau mai multe mutații genetice; numarul de gene responsabile potential este mare, mai mare, in functie de mai multe studii stiintifice, la sute.
Distrastrozele musculare ereditare pot aparține grupului bolilor recesive autozomale, bolilor autozomale dominante sau bolilor legate de cromozomul X sexual.
Printre toate distrofiale musculare, cea mai comună și cunoscută este distrofia musculară Duchenne.
Reamintește genetica
Înainte de a descrie distrofia musculară, este utilă o scurtă referire la unele concepte-cheie.
Ce este ADN-ul? Este patrimoniul genetic, în care sunt scrise trăsăturile somatice, predispozițiile, darurile fizice, caracterul etc. a unui organism viu. Acesta este conținut în toate celulele corpului având un nucleu, deoarece este localizat în el.
Care sunt cromozomii? Conform definiției, cromozomii sunt unitățile structurale în care se organizează ADN-ul. Celulele umane conțin, în nucleul lor, 23 perechi de cromozomi omologi (22 de tip autosomal non-sexual și o pereche de tip sexual); fiecare pereche este diferită de alta, deoarece conține o secvență genetică specifică.
Care sunt genele? Acestea sunt scurte întinderi sau secvențe ale ADN-ului cu un înțeles biologic fundamental: de la ei, de fapt, derivă proteine sau molecule biologice care sunt fundamentale pentru viață. În gene, există o parte "scrisă" a ceea ce suntem și ce vom deveni.
Fiecare genă este prezentă în două versiuni alele: o alelă este de origine maternă, apoi transmisă de mamă; cealaltă alelă este de origine paternă, prin urmare transmisă de tată.
Ce este o mutație genetică? Este o greșeală în secvența ADN, care formează o genă. Din cauza acestei erori, proteina rezultată este defectă sau complet absentă. În ambele cazuri, efectele pot fi dăunătoare atât pentru viața celulei, în care apare mutația, cât și pentru cea a organismului în ansamblul său. Bolile și neoplasmele congenitale (adică tumorile) se referă la una sau mai multe mutații genetice.
Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară este termenul folosit pentru a se referi la un grup de boli genetice, adesea moștenite, care determină o slăbire treptată a mușchilor și o dizabilitate progresivă.
Cele mai frecvente și comune tipuri de distrofie musculară sunt:
- Distrofie musculară Duchenne
- Distrofia miotonică
- Dystrofie musculară Facio-Scapulo-Omerală
- Distrofia musculară a lui Becker
- Distrofii musculare ale crawlerelor
- Distrofie musculară distrofiană
- Distrofia musculară a lui Emery-Dreifuss
- Distrofia musculară distală
Epidemiologie
În Regatul Unit, mai mult de 70.000 de persoane, inclusiv copii și adulți, suferă de un tip de distrofie musculară.
Cele trei distrofii musculare cele mai frecvente sunt: distrofia musculară Duchenne, care afectează un copil de sex masculin la fiecare 3.500 de nou-născuți; distrofia miotonică, care afectează o persoană la fiecare 8000; și distrofia musculară facio-scapulo-humerală, care afectează o persoană la fiecare 20 000 (NB: datele se referă la Regatul Unit).
În Italia, aproximativ 20.000 de persoane suferă de distrofie musculară Duchenne.
cauze
A cauza distrofiei musculare este o mutație a uneia sau mai multor gene de importanță fundamentală pentru dezvoltarea corectă și funcționarea adecvată a aparatului muscular.
Cu alte cuvinte, distrofiile musculare sunt rezultatul uneia sau mai multor modificări genetice, care împiedică aparatul muscular să se dezvolte corespunzător și să funcționeze corect.
Conform cercetărilor științifice efectuate până în prezent, genele implicate în apariția distrofiilor musculare sunt mai mult de o sută, iar proteinele produse de acestea (atunci când sunt lipsite de mutații) sunt responsabile pentru constituirea fibrei musculare .
Unde pornește mutația genetică genetică?
Mutațiile genetice responsabile de distrofii musculare sunt, în majoritatea cazurilor, ereditare (adică transmise de părinți), dar ele pot fi, de asemenea, rezultatul mutațiilor spontane care apar în ovocul mamei sau în timpul dezvoltării embrionare.
DISTROII MUSCULARE HEREDITARE
Jumătate din cromozomii prezenți într-un individ vin de la mamă, iar cealaltă jumătate de la tată.
Dacă într-unul din aceste cromozomi moșteniți există o mutație, individul o va purta cu el de la concepție și naștere. Prin acest mecanism apar boli genetice moștenite.
Distrofia musculară transmisă de părinți poate aparține categoriei:
Figura: transmiterea ereditară a unei boli recesive autosomale. Sexul nu afectează, deoarece mutația genetică se află pe un cromozom non-sexual (sau autozomal).
Figura: transmiterea ereditară a unei boli autosomale dominante. Sexul nu afectează, deoarece mutația genetică se află pe un cromozom non-sexual (sau autozomal).
Figura: în bolile ereditare legate de cromozomul X, o femeie poate fi transportoare sănătoasă sau sănătoasă, un bărbat poate fi sănătos sau bolnav. Autozomal bolilor moștenite recesive (NB: termenul autosomal este utilizat pentru afecțiunile care afectează genele plasate pe cromozomi non-sexuali). Pentru ca aceste boli să fie manifeste, gena responsabilă trebuie mutată în ambele variante, fie în alela maternă sau paternă. De fapt, contribuția parțială a unuia dintre cei doi părinți nu este suficientă pentru a face copilul (sau fiica) bolnav.
În aceste cazuri, subiecții cu gene responsabile mutate numai într-o singură versiune (adică doar într-o alelă) sunt numiți purtători sănătoși ai bolii.
Exemple de distrofii musculare recesive sunt: unele distrofii musculare ale șinelor și un subtip al distrofiei musculare Emery-Dreifuss.
- Autozomal dominant boli moștenite . Pentru ca aceste boli să fie manifeste, este suficient să mutăm doar o variantă a genei responsabile; nu contează dacă alela responsabilă este maternă sau paternă.
Exemple de distrofii musculare dominante sunt: distrofia miotonică, distrofia musculară facio-scapulo-humerală, distrofia musculară oculofaringiană, un subtip al distrofiei musculare a Emery-Dreifuss și unele distrofii musculare ale omiziilor.
- Boli ereditare legate de cromozomul sexual X. Un bărbat sănătos din fiecare celulă are un cromozom X sexual și un cromozom Y; o femeie sănătoasă, pe de altă parte, are două cromozomi X.
O boală moștenită, a cărei mutație genetică caracteristică se află în cromozomul X, implică faptul că bărbatul este bolnav și că femeia este un purtător sănătos (sau, în mod alternativ, afectat de o formă mult mai ușoară a bolii). Acest lucru se întâmplă deoarece omul nu are alte cromozomi X din celulele sale care să poată înlocui funcțiile modificate ale cromozomului X bolnav; dimpotrivă, femeia deține, în fiecare celulă, un alt cromozom X sănătoasă, capabil să compenseze funcțiile modificate ale celui mutant.
Exemple de distrofie musculară legate de cromozomul X sunt: distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară a lui Becker.
DISTROFILE MUSCULARE CAUZATE DE MUTAȚII SPONTANE
Se poate întâmpla ca distrofiile musculare să fie cauzate de o mutație spontană a unei gene care este fundamentală pentru sănătatea musculară. Acest mecanism explică modul în care, de exemplu, chiar și fiii femeilor complet sănătoase care nu poartă boala pot suferi de distrofie musculară Duchenne.
Continuați: Tipuri de distrofie musculară »
