Articole înrudite: Retinita pigmentosa
definiție
Retinita pigmentoasă este o degenerare progresivă a retinei și a epiteliului pigmentului retinian; boala este bilaterală (afectează ambii ochi) și este cauzată de diverse modificări genetice.
Retina este stratul subțire, sensibil la lumină, care acoperă în mod intern partea din spate a ochiului. Funcția sa constă în obținerea de imagini din câmpul vizual și transformarea semnalelor luminoase în stimuli nervoși, care sunt transmiși prin nervul optic către creier. În retină există milioane de fotoreceptori (conuri și tije), care contribuie la determinarea percepției vizuale normale.
Retinita pigmentoasă implică pierderea treptată a fotoreceptorilor și disfuncția epiteliului pigmentat (stratul exterior al retinei).
Retinita pigmentosa este o boală ereditară; acesta este apoi transmis de către unul sau ambii părinți copiilor. Modul de transmitere poate fi autosomal recesiv, autozomal dominant sau, rareori, heterosomal recesiv (legat de cromozomul X). Pana in prezent, au fost identificate mai mult de 50 de modificari genetice diferite implicate in aparitia pigmentii retinite.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Singur în jurul luminii
- Vizualizare alterată a culorilor
- Noapte orbire
- Fotofobia
- nictalopie
- Îmbinarea câmpului vizual
- Reducere a vederii
- scotoame
- Vedere încețoșată
Direcții suplimentare
Pacienții cu pigmentă retinită inițial prezintă probleme de vedere, în special în condiții de lumină scăzută; ei au, în special, dificultăți de a vedea noaptea (orbire de noapte). În stadiile inițiale, simptomele includ, de asemenea, o reducere a câmpului vizual periferic (vizibilitate tunel). Viziunea centrală este în schimb redusă până la următoarele etape ale bolii.
Alte simptome precoce ale pigmentului retinitei pot include adaptarea lentă de la întuneric la lumină și invers, hiper-sensibilitatea la lumină și strălucire. Mulți pacienți raportează că văd lumini intermitente, adesea descriși ca mici lumini intermitente și spumante. În plus, poate fi detectată pierderea percepției de culoare.
Când pierderea vederii implică zona centrală a retinei, pacienții întâmpină dificultăți în lectură și în lucrări detaliate care necesită concentrare pe un singur obiect (de exemplu, filetarea unui fir prin ochiul unui ac). Cu progresia retinitei pigmentoase, există o subțiere a vaselor de sânge care pulverizează retina, care suferă atrofie.
Funcția vizuală scade odată cu implicarea progresivă a maculei (zona centrală a retinei responsabilă de viziunea distinctă și percepția detaliilor) și poate evolua spre orbire.
Rata progresiei bolii și gradul de pierdere vizuală variază de la persoană la persoană: unele mențin o viziune limitată pe tot parcursul vieții, în timp ce altele își pierd complet vederea.
Diagnosticul se bazează pe examinarea fondului ocular, care demonstrează prezența depunerilor caracteristice ale pigmenților retinieni (de aici numele de boală). Pacienții cu retinită pigmentară dezvoltă adesea umflături retiniene (edem macular) sau cataractă la o vârstă fragedă. Electroretinograma este utilă pentru confirmarea diagnosticului.
Pana in prezent, nu exista nici un remediu definitiv si nici un tratament nu poate repara daunele induse de o retinita pigmentosa. La unii pacienți, vitamina A (de exemplu, sub formă de palmitat de retinil) poate fi utilă pentru încetinirea progresiei bolii.
