Hipertermia hibridă este o afecțiune patologică, transmisă prin moștenire (adică de la părinți), care se manifestă prin creșterea temperaturii corpului și prin contracția musculară masivă numai după aportul anumitor medicamente anestezice.
Dar care sunt caracteristicile genetice-ereditare precise ale acestei boli ciudate?
Pornind de la locul defectului genetic, aceasta se află în cromozomul 19 și tocmai în gena care produce o proteină numită receptor de ryanodină ( RYR1 ). Receptorul de ryanodină este un canal de calciu tipic pentru mușchii scheletici și celulele miocardice.
Mutațiile care, datorită genei receptorilor de rianodină, pot provoca hipertermie malignă sunt diferite: conform ultimelor studii, de fapt, vor fi aproximativ 25 de pacienți.
Trecând la tipul de patologie genetică, hipertermia malignă are toate caracteristicile unei boli ereditare dominante autozomale . De fapt, pentru a fi afectat este suficient să existe doar o alelă mutantă RYR1 - deoarece alela mutantă este dominantă peste alela sănătoasă - și numai un părinte capabil să transmită mutația, adică bolnav (NB nu contează sexul).
În aceste circumstanțe (doar o alelă mutantă și un părinte afectat de hipertermie malignă), fiecare copil are șanse de 50% să se nască cu aceeași patologie.
