demență

generalitate

Dementiile sunt boli neurodegenerative ale creierului, care de obicei apar la vârste înaintate (dar există și excepții), ceea ce duce la declinul progresiv al abilităților cognitive ale unei persoane.

Există multe tipuri de demență: cele patru cele mai frecvente sunt boala Alzheimer, demența vasculară, demența cu corpurile Lewy și demența frontotemporală.

Cauzele de demență nu au fost încă pe deplin clarificate. În prezent, singura certitudine este că, pentru a provoca debutul, sunt moartea celulelor nervoase ale creierului și / sau disfuncționalitatea lor în comunicarea intercelulară.

Demența poate manifesta o gamă largă de simptome și semne; acestea variază în funcție de zona creierului afectată.

Din păcate, multe forme de demență sunt incurabile. De fapt, nu există încă nici un tratament capabil să regreseze sau cel puțin să oprească procesul de neurodegenerare pentru care sunt responsabili.

Ce este demența?

Demența este termenul medical folosit pentru a indica un grup de boli cerebrale neurodegenerative, tipice vârstei avansate (dar nu exclusiv vârstnicilor), care implică reducerea treptată și aproape întotdeauna ireversibilă a abilităților intelectuale ale unei persoane.

CLASIFICAREA UNEI DEMENȚII

Deoarece există atât de multe tipuri diferite de demență, medicii cu experiență în bolile neurodegenerative au argumentat de mult despre ce ar putea fi cel mai bun mod de a le clasifica.

Astăzi, clasificările posibile sunt mai mult decât una și au întotdeauna, ca parametru al distincției, o caracteristică generală comună, cum ar fi:

• Zona creierului afectată de neurodegenerare (NB: neurodegenerarea înseamnă un proces care duce la pierderea progresivă a neuronilor).

  Conform acestui parametru, demențele se disting în cortic și subcortic (sau subcortic).

  Dementiile corticale sunt cele care apar ca urmare a deteriorării cortexului cerebral, adică a stratului exterior al creierului.

  Dementiile subcortice sunt cele care apar după o deteriorare a porțiunii creierului situată sub cortexul cerebral.

• Reversibilitatea sau non-reversibilitatea demenței .

  Conform acestui parametru, demențele se disting în mod reversibil și ireversibil.

  Dementiile reversibile sunt cele pentru care există o posibilitate de recuperare sau, cel puțin, de regresie a simptomatologiei. Sunt puține cu aceste caracteristici și sunt adesea asociate cu afecțiuni morbide care afectează alte organe sau sisteme.

  Demența ireversibilă este cea incurabilă și cu tendința de a se înrăutăți treptat și inexorabil (de fapt, ei sunt numiți și progresivi). Din păcate, acestea reprezintă majoritatea demențelor.

• Dependența sau nu de alte stări morbide .

  Conform acestui parametru distinctiv, demențele se disting în primar și secundar.

  Primele demențe sunt cele care nu provin din nici o altă stare morbidă.

  Durerile secundare sunt cele care apar după alte patologii, de la caracterul neurologic (de exemplu, scleroza laterală amiotrofică sau boala Parkinson), traumatice (de exemplu, după lovituri repetate la cap) sau alte genuri (vasculare, infecțioase) etc).

TIPURI DE DEMENȚĂ

După cum sa menționat anterior, tipurile de demență sunt numeroase. Iată o listă cu cele mai importante:

• Boala Alzheimer
• Dementa vasculară
• Demență cu corpuri Lewy
• Dementa frontotemporală
• Dementa de box
• Demența asociată cu HIV
• Boala lui Huntington
• Degenerarea corticobazală
• Boala Creutzfeldt-Jakob
• Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Luând, de exemplu, boala Alzheimer - cea mai cunoscută formă de demență - această boală poate fi clasificată drept o demență corticală, ireversibilă și primară.

CREȘTEREA COPILULUI

Dementiile nu afectează numai adulții.

Există, de fapt, unele exclusiv pentru copii ( demență infantilă ).

Aceste boli neurodegenerative sunt foarte rare și depind de prezența unei mutații ereditare la nivelul unor gene fundamentale.

Printre diversele demențe infantile cunoscute, cele mai cunoscute sunt: boala Niemann-Pick, boala Batten și boala lui Lafora (sau corpurile lui Lafora).

NEDEMITATELE

Medicii ar trebui să sublinieze că, în ciuda acelorași simptome, următoarele condiții nu trebuie considerate demență:

• Declinul cognitiv asociat vârstei avansate .

  În timp ce omul îmbătrânește, creierul său trece printr-un proces normal de involuție. De fapt, le reduce încet volumul, pierde mai mulți neuroni și nu mai transmite semnale nervoase în mod eficient.

• Tulburarea cognitivă ușoară (sau insuficiență) .

  Caracterizat printr-o neurodegenerare mai puțin profundă decât demența, ea foarte des anticipează aceasta din urmă.

• Depresia înțeleasă ca o tulburare psihiatrică .

  În deprimat, tulburările nu se datorează unei degenerări a creierului; schela nervilor, de fapt, este intactă.

• Delirul .

  Este o tulburare psihiatrică, uneori provocată de aportul anumitor medicamente, dar încă tratabilă.

Epidemiologie

Potrivit unei statistici americane din 2010, persoanele din lume care suferă de demență ar fi de aproximativ 36 de milioane: dintre acești indivizi 3% au între 65 și 74 de ani, 19% între 75 și 84 de ani și mai mult de jumătate de la 85 de ani în sus.

Majoritatea demenței din lume (50-70%) suferă de boala Alzheimer (cea mai comună formă de demență la om), 25% de demență vasculară, 15% de demență cu corpuri Lewy și procentul rămas din alte forme cunoscute de demență.

În Italia, persoanele cu demență sunt cuprinse între 1 și 5% dintre persoanele de peste 65 ani și 30% dintre persoanele cu vârsta peste 80 de ani.

Având în vedere și creșterea continuă a duratei medii de viață, experții prevăd că în 2020 subiecții din lume cu o formă de demență vor fi aproximativ 48 de milioane.

cauze

Cauzele de demență nu au fost încă stabilite cu certitudine și claritate. În plus, creierul uman este o structură extrem de complexă și dificil de studiat.

Singurele date specifice legate de factorii declanșatori sunt că orice tip de demență este rezultatul a două evenimente: moartea celulelor nervoase ale creierului și / sau disfuncționalitatea lor în comunicarea intercelulară (adică între celulă și celulă).

DEMENȚA ȘI PROTEINUL AGREGATE ÎN BRAIN

Diferitele forme de demență - incluzând boala Alzheimer, demența cu corpurile Lewy și demența frontotemporală - se caracterizează prin prezența, la exteriorul și / sau în interiorul neuronilor creierului, a agregatelor anormale de proteine (numite și incluziuni ) .

Unele dintre proteinele implicate în aceste formări anormale sunt așa-numita proteină precursor beta-amiloid (APP), așa-numita proteină tau și alfa-synuclein .

• APP formează plăci amiloide ; acestea interpun între neuron și neuron și sunt prezențe tipice ale bolii Alzheimer.

• Proteina tau generează incurcări neurofibrilare și alte structuri similare ; acestea, spre deosebire de plăcile amiloide, se dezvoltă în interiorul neuronilor (în citoplasmă) și pot fi găsite la pacienții cu Alzheimer, demența frontotemporală și degenerarea corticobazală.

• În cele din urmă, alfa-synucleinul generează aglomerate insolubile în citoplasma numită corpuri Lewy ; acestea din urmă sunt caracteristice demenței cu corpuri Lewy, dar se regăsesc și în cazul persoanelor cu boală Parkinson sau a atrofiei multisistemului.

În ciuda numeroaselor studii efectuate, cercetătorii nu au clarificat încă mecanismul precis prin care agregatele proteice provoacă deteriorarea progresivă a țesutului cerebral afectat. Ei știu doar că:

• Examinarea postmortem a țesutului cerebral al pacienților evidențiază prezența aglomeratelor anormale.
• În cazul persoanelor sănătoase cerebrale, APP, tau și alfa-synuclein nu formează aglomerări periculoase sau, totuși, în cazul în care acestea formează ele, ele cresc foarte lent și intervine un mecanism natural de apărare care le elimină.

Demență, proteine ​​și agregate genetice

Uneori, incluziunile de proteine ​​sunt rezultatul mutațiilor genetice prezente de la naștere, moștenite de la unul dintre cei doi părinți.

De exemplu, modificările PSEN1 și PSEN2 - adică genele pentru presenilină 1 și 2 - sunt responsabile pentru o formă juvenilă a bolii Alzheimer, care are loc în jur de 30-40 de ani.

Un alt exemplu sunt genele MAPT pentru proteina tau și genele GRN și C9ORF72 pentru proteina TDP-43: mutația lor moștenită provoacă demență frontotemporală.

ALTE CONDIȚII SPECIALE REFERITOARE LA DEMENȚII

Prezența agregatelor de proteine ​​nu este singura anomalie găsită în rândul pacienților cu demență.

Potrivit unor studii fiabile, de fapt:

• Dementa vasculară este legată de problemele cerebrovasculare, adică de tulburările care împiedică circulația normală a sângelui în țesuturile creierului. La urma urmei, sângele transportă oxigen și substanțe nutritive, elemente fundamentale pentru viața oricărei celule din corp.

  Unele dintre cele mai influente probleme cerebrovasculare sunt: ​​așa-numita boală a vaselor mici de sânge, ateroscleroza cerebrală și accident vascular cerebral.

• Boala Creutzfeldt-Jacob și sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker sunt legate de schimbări într-o proteină numită prion .

  Când chiar și o moleculă de prioni mute devine un agent contaminant pentru toate celelalte, care suferă aceleași modificări. Totul se termină cu deteriorarea progresivă a celulelor nervoase ale creierului.

• Boala Huntington (numită și coree Huntington) apare ca urmare a unei mutații ereditare care afectează gena care produce proteina huntingtin . Persoanele care transporta această mutație raportează primele semne de demență în jur de 30-40 de ani și pot supraviețui, chiar înainte de moarte, chiar și 15 ani.
• Dementa de spitalizare, cunoscută și sub numele de encefalopatie cronică traumatică, apare după traumatismul capului repetat . Este tipic celor care au practicat o dată boxul (de aici derivă numele), fotbalul american, lupta sau rugby, sau toate sporturile de contact în timpul cărora este comună primirea de headshot-uri.
• Demența asociată cu HIV este, după cum sugerează și numele, după infecția cu virusul SIDA . Această boală neurodegenerativă specifică, care se referă la materia albă cerebrală, nu apare la toți pacienții cu HIV, ci numai la unii dintre ei. Cercetătorii încearcă să înțeleagă de ce acest comportament dublu.

RISC FACTORI

Numeroasele studii efectuate asupra demenței au condus la identificarea anumitor factori de risc.

Un factor de risc (sau un factor favorizant) este o condiție particulară care predispune la o anumită tulburare sau boală, dar care nu reprezintă în mod corespunzător cauza sa.

Dintre factorii care favorizează demența, ei pot fi recunoscuți ca modificabili și nu pot fi modificați .

Cei care pot fi modificați sunt hipercolesterolemia (adică colesterolul înalt), ateroscleroza, fumatul, nivelurile ridicate de homocisteină din sânge, abuzul de alcool și diabetul.

Factorii de risc non-modificabili, pe de altă parte, sunt vârstă înaintată, apariția în cadrul aceleiași familii a unei anumite forme de demență, afectată de sindromul Down și scăderea cognitivă ușoară.

Simptome și complicații

Cuvânt înainte: fiecare zonă a creierului nostru (ansamblul creierului, diencefalo, cerebel și brainstem) controlează o anumită funcție.

De exemplu, în creier, lobii occipitali sunt consacrați elaborării viziunii; lobii temporali controlează o parte din capacitatea memoriei, limba vorbită, înțelegerea sunetelor, comportamentele afective și cele legate de viața relațiilor; lobii frontali oferă învățarea, unele abilități de memorie, formularea de idei și gânduri etc.

Simptomele și semnele de demență variază în funcție de zona creierului supus neurodegenerării. Prin urmare, imaginea simptomatică manifestată de o persoană dementă poate include un număr mare de tulburări cognitive.

În general, persoanele cu demență suferă de:

• Amnezie . Pierderea de memorie este o problemă printre cele mai frecvente; este unul dintre primele simptome care apar la pacienții cu Alzheimer.
• Deficitul de concentrare, planificare și raționament; lentoarea gândirii . Aceste tulburări sunt semnalate mai întâi de rude, care realizează că pacientul nu se poate concentra nici măcar pe citirea unor texte foarte simple sau pe calcule matematice simple.
• Dificultate în luarea deciziilor și efectuarea unor treburi zilnice simple (de exemplu, folosind specia de cafea, cuptorul cu microunde, etc.).
• Schimbările de dispoziție, comportamentul anormal și schimbările de personalitate . Pacienții tind să treacă ușor de la euforie la depresie, să devină iritabili și / sau impulsivi, să devină mai agitați și mai îngrijorați, etc.
• Dificultatea limbajului . Acestea includ incapacitatea de a termina conversațiile și de a apela obiecte cu numele corecte, tendința de a repeta propozițiile pronunțate de alții, folosirea unui vocabular redus și a unui număr limitat de propoziții.
• Probleme vizuale . Printre acestea amintim dificultățile de citire, cuantificarea distanței dintre obiecte și determinarea exactă a culorilor. În plus, în cazul unor demențe, cum ar fi Alzheimer, apare o tulburare curioasă, astfel încât pacienții, care se uită în oglindă, nu se recunosc reciproc.
• Space-time confuzie (sau dezorientare) . Dementații în această stare se luptă (sau nu pot) să-și dea seama unde sunt, ce zi a săptămânii este sau care este sezonul actual. Mai mult, ele sunt adesea dezorientate, așa că ignoră motivul pentru care au ajuns într-un anumit loc.
• Reducerea sau pierderea abilităților de judecată . Aceasta implică, în cazul multor pacienți cu demență, o scădere a frânării inhibitoare, o tendință de a acționa într-o manieră incorectă sau anormală (de exemplu, ele fac cheltuieli inutile și / sau presupun atitudini nepotrivite în public), o anumită lipsă de interes pentru igiena personală etc.
• Probleme de echilibru și / sau de deplasare
• Atacuri de atac și halucinații

Modifică demența starea de conștiență?

Contrar a ceea ce se crede frecvent, starea de conștiință a persoanelor cu demență rămâne neafectată. Dementa, de fapt, sunt subiecte care, deși în felul lor, răspund la stimuli verbali, tactili și dureroși.

EVOLUȚIA DEMENȚELOR

Așa cum sa spus deja, multe demențe au un model progresiv : ele încep cu o simptomatologie ușoară și, într-o perioadă mai mult sau mai puțin lungă, duc la o deteriorare accentuată a abilităților cognitive.

Moartea datorată demenței apare adesea din cauza unei complicații legate de demența în sine. De exemplu, în stadiile finale, boala Alzheimer provoacă dificultăți severe la înghițire, ceea ce, la rândul său, conduce la apariția unei pneumonii recurente prin inhalare și a problemelor grave de nutriție.

DURATA DECLINEI

Durata declinului cognitiv este diferită de demența la demență.

De exemplu, boala Alzheimer durează de obicei 7-10 ani pentru a afecta complet abilitățile cognitive; după care provoacă moartea.

De dementa vasculară sau demența frontotemporală, pe de altă parte, acționează diferit de la pacient la pacient: există cazuri în care neurodegenerarea se desfășoară foarte lent și cazuri în care deteriorarea celulelor nervoase este foarte rapidă.

diagnostic

Deoarece nu există un test specific pentru diagnosticarea demenței, medicii folosesc o serie lungă de teste foarte diferite, care evaluează starea pacientului și duc la excluderea diferitelor boli (diagnostic diferențial).

Evaluările diagnostice includ:

• Analiza istoricului medical al pacientului
• O examinare obiectivă precisă
• Un examen neurologic complet
• Examen cognitiv și neuropsihologic
• Rezonanța magnetică nucleară (RMN) și tomografia axială computerizată (TAC), ambele referindu-se la creier
• Teste de laborator

ANALIZA ISTORIEI CLINICE

Analiza istoricului clinic este o investigație medicală care are scopul de a clarifica cum și când au apărut primele tulburări, dacă pacientul suferă sau a suferit în trecut anumite boli, dacă folosește anumite medicamente, dacă are rude care suferă de demență etc.

De multe ori, rudele pacientului participă la această evaluare, deoarece pot furniza informații suplimentare

Deși nu este suficientă pentru diagnosticul final, analiza istoricului clinic poate fi foarte utilă pentru a exclude patologii cu simptome similare cu demențele.

EXAMINAREA OBIECTIVĂ ACCURATA

Examinarea obiectivă implică analiza simptomelor și semnelor, raportate sau arătate de pacient. Deși nu furnizează anumite date, este încă un pas obligatoriu, deoarece servește medicilor pentru a detecta tulburările în curs.

EXAMINAREA NEUROLOGICĂ ȘI EVALUAREA COGNITIVĂ - NEUROPSICHOLOGICE

Examenul neurologic constă într-o analiză a reflexelor tendonului, a abilităților motorii (echilibru etc.) și a funcțiilor senzoriale.

Evaluarea cognitivă și neuropsihologică, pe de altă parte, implică studiul comportamentului, aptitudinilor de memorie, abilităților lingvistice și capacității de gândire.

Ambele teste pot furniza multe informații utile: de exemplu, un pacient cu Alzheimer are probleme specifice de memorie și limbă și o dificultate deosebită în raționamentul matematic.

RMN-ul și TAC-ul sfârșitului

Fără dureri și cu durata totală de 30-40 de minute, RMN-ul și TAC-ul creierului sunt două proceduri de diagnosticare a imaginilor utile în multe cazuri, deoarece permit observarea:

• Procesul de atrofie degenerativă (generalizată sau limitată la anumite sectoare) a cortexului cerebral - un proces tipic al multor forme de demență - și extinderea ulterioară a așa-numitelor ventriculi cerebrale .
• Prezența modificărilor cerebrovasculare (accident vascular cerebral, atac ischemic tranzitor sau mini-accident vascular cerebral), tipic de demență vasculară.
• Prezența hematoamelor subdural, care, în unele cazuri, sunt responsabile de forme de demență cu caracter reversibil.

Care sunt RMN și TAC?

RMN permite vizualizarea structurilor interne ale corpului uman, folosind un instrument care generează câmpuri magnetice. De fapt, în contact cu pacientul, aceste câmpuri magnetice "emit semnale" care sunt transformate în imagini printr-un detector special.

Uneori, pentru a îmbunătăți calitatea vizualizărilor, medicii folosesc contrastul: în aceste situații, în timp ce nu implică nici un fel de durere, IRM devine un examen minim invaziv.

TAC, pe de altă parte, funcționează într-un mod complet diferit: utilizează radiații ionizante (sau raze X) pentru a crea o imagine tridimensională foarte detaliată a organelor interne ale corpului.

De asemenea, în acest caz, dacă doriți să îmbunătățiți calitatea afișajului, puteți recurge la un agent de contrast.

Indiferent de utilizarea mediilor de contrast, expunerea pacientului la raze X face scanarea CT o procedură invazivă.

EXAMENE DE LABORATOR

Testele de laborator, care se desfășoară în caz de suspiciune de demență, sunt într-adevăr numeroase.

De obicei, ele constau în:

• Teste de sânge
• Măsurarea glicemiei
• Analiza urinei
• Teste toxicologice
• Analiza lichidelor cerebrospinale
• Măsurarea hormonilor tiroidieni

Executarea lor este foarte importantă, mai ales din punctul de vedere al diagnosticului diferențial : testele toxicologice, de exemplu, permit excluderea faptului că simptomele se datorează abuzului de droguri sau alcoolului; în același mod, testele de sânge ne permit să renunțăm la ipoteza că tulburările sunt legate de o deficiență de vitamina B1 (sau tiamină).

TESTURI GENETICE

Membrii familiilor cu forme speciale de demență (de exemplu, maladia Alzheimer sau unele subtipuri de demență frontotemporală) pot fi supuse unui test genetic special, care le va spune dacă sunt sau nu purtătoare de mutații responsabile.

Cu alte cuvinte, ei pot afla dacă au moștenit o genă mutată de la unul dintre părinții lor.

tratament

În prezent, multe demențe (inclusiv boala Alzheimer, demența vasculară și demența corpului Lewy) rămân incurabile, deoarece tratamentul nu a fost încă descoperit pentru a opri neurodegenerarea și a inversa consecințele acesteia.

Singurele beneficii pe care terapiile disponibile în prezent le pot oferi sunt simptome. De fapt, medicamentele administrate în caz de demență, fizioterapie, terapie comportamentală, terapie ocupațională, terapie lingvistică și stimulare cognitivă servesc numai la îmbunătățirea imaginii simptomelor .

Pentru cei interesați să învețe despre tratamentul simptomatic al bolii Alzheimer, demenței vasculare și demenței frontotemporale, este recomandabil să consultați următoarele referințe: tratamentul pentru Alzheimer, tratamentul pentru demența vasculară și tratamentul pentru demența frontotemporală.

profilaxie

Mai multe studii au arătat că, dacă acționăm pe factori de risc reversibili și dacă urmăm anumite comportamente, este posibilă prevenirea sau cel puțin amânarea apariției demenței.

Printre comportamentele care s-au dovedit eficiente la nivel preventiv, amintim:

• Aflați oa doua limbă sau jucați un instrument muzical;
• Păstrați creierul în exerciții fizice, citiți cărți sau ziare sau dabbling în crosswords, puzzle-uri sau jocuri de masă;
• Continuă să te miști. În plus față de afectarea pozitivă a sănătății, exercițiile fizice promovează producerea unui factor de creștere a nervilor (așa numitul factor neurotrofic al creierului), care protejează neuronii creierului de deteriorare;
• Învățarea de a controla stresul, pe care le poate provoca viața profesională și / sau emoțională.

prognoză

Dementa progresivă poate avea doar un prognostic negativ; după toate acestea, este o boală incurabilă care, mai devreme sau mai târziu, provoacă o deteriorare tot mai accentuată a funcțiilor cognitive.

Dimpotrivă, o demență reversibilă poate avea și un prognostic pozitiv, cu condiția ca aceasta să fie tratată în timp util.