Ce este boala Alzheimer?

Boala Alzheimer (boala Alzheimer: AD) este o boală neurodegenerativă progresivă și ireversibilă care afectează creierul. La vârstnici, aceasta reprezintă cea mai comună formă de demență, înțeleasă ca o pierdere progresivă a funcțiilor cognitive;

Boala Alzheimer afectează, de fapt, capacitatea unei persoane de a finaliza cele mai simple activități zilnice, pentru a atinge zonele creierului care controlează funcții precum memoria, gândirea, vorbirea. Debutul bolii este adesea subestimat și subestimat. Cu toate acestea, cu progresul său, individul are dificultăți în îndeplinirea funcțiilor zilnice normale, uită ușor (în special evenimentele recente și numele oamenilor), dezvoltă dificultăți lingvistice, tinde să se rătăcească și poate chiar să arate tulburări comportamentale.

La unele persoane cu boala Alzheimer, în stadiile cele mai avansate, pot apărea halucinații, tulburări de alimentație, incontinență, dificultăți la mers și comportament inadecvat în public.

Declinul progresiv al funcțiilor intelectuale conduce, la pacienții cu Alzheimer, la o înrăutățire consecventă a relației, din cauza pierderii controlului asupra reacțiilor comportamentale și emoționale. În stadiile finale ale bolii se produce pierderea autonomiei care necesită deseori instituționalizarea.

În multe cazuri, moartea înlocuiește una sau mai multe complicații legate de deteriorarea psiho-fizică a pacientului.

Cursul bolii este foarte variabil, chiar dacă se situează în general în 8-15 ani.

În prezent, nu există încă un remediu definitiv pentru această boală. Toate medicamentele disponibile în prezent pot să încetinească cursul, permițând astfel pacientului să-și păstreze funcțiile cognitive mai mult timp.

simptomele

Pentru a aprofunda: Simptomele bolii Alzheimer

Simptomele Alzheimer pot fi rezumate după cum urmează:

  • amnezie anterogradă: incapacitatea individului care suferă de boala Alzheimer de a-și aminti evenimentele recente, în timp ce pacienții tind să mențină (relativ) o bună amintire a evenimentelor trecute;
  • apraxia: se referă la imposibilitatea de a efectua acțiuni comune, cum ar fi fluierul, făcând cafea, gătit și multe altele;
  • agnosia: incapacitatea de a recunoaște primele lucruri cunoscute;
  • anomie: incapacitatea de a numi un obiect în timp ce îl recunoaște;
  • dezorientarea spațială-timp: se întâmplă atunci când individul care suferă de Alzheimer nu mai poate răspunde la întrebări precum "ce zi este astăzi", "ce lună suntem noi", "unde suntem acum";
  • acalculia: pierderea capacității de a efectua operații matematice simple;
  • agraphia: subiectul are dificultăți de scriere;
  • deficitul intelectual: înrăutățirea raționamentului, judecata și abilitățile de planificare;
  • modificări ale dispoziției

Pana in prezent, 24, 2 milioane de persoane sunt afectate de dementa si 4, 6 milioane de cazuri noi sunt raportate in fiecare an: 70% din acestea sunt atribuite Alzheimer. Incidența crește odată cu vârsta și - din cauza îmbătrânirii populației din țările mai dezvoltate și a creșterii speranței de viață în cele emergente - boala Alzheimer devine o problemă tot mai mare în întreaga lume.

Factori de risc

În urma cercetărilor ample, sa demonstrat că anumiți factori importanți pot influența probabilitatea apariției demenței. De exemplu, factorii de risc importanți pentru Alzheimer sunt vârsta și machiajul genetic (care nu pot fi schimbate), dar și istoricul medical, stilul de viață și factorii de mediu. Riscul de a dezvolta demență depinde de o combinație a acestor factori de risc.

  • Vârsta: este cel mai semnificativ factor de risc. Deși este posibil să se dezvolte demența precoce, riscul crește odată cu vârsta. Demența este dificil de diagnosticat înainte de vârsta de 65 de ani. În special, după vârsta de 65 de ani, riscul de a dezvolta boala Alzheimer se dublează la fiecare 5 ani. În plus, acest risc se poate datora factorilor asociați cu îmbătrânirea, cum ar fi tensiunea arterială crescută, riscul crescut de afecțiuni cardiace, modificări ale celulelor nervoase, structura ADN și celulară, precum și slăbirea sistemele de reparații naturale la care organismul se întâlnește de-a lungul anilor.
  • Sex: Femeile s-au dovedit a fi puțin mai probabil să dezvolte Alzheimer decât bărbații. O posibilă explicație ar putea fi explicată prin faptul că, după menopauză, femeia nu mai produce estrogen. Cu toate acestea, studiile controlate au sugerat că terapia de substituție hormonală nu are un efect benefic asupra dezvoltării bolii Alzheimer și poate, de asemenea, să crească riscul unei persoane de a dezvolta boala.
  • Factori genetici: Boala Alzheimer este în general clasificată în două subtipuri, pe baza vârstei de debut: se numește boala Alzheimer (debut precoce AD, EOAD) și întârzierea debutului Alzheimer (debutul AD, LOAD).
    • Early-debut bolii Alzheimer conturi pentru un procent mic din toate cazurile de boala Alzheimer, 6%. Vârsta la care are loc variază între 30 și 65 de ani. Din punct de vedere genetic, transmiterea este dominantă autosomală (o boală genetică cauzată de forma alelică dominantă a unei gene defecte, care se află pe un cromozom non-sexual, numit un autozom).
    • Boala Alzheimer cu debut prelungit este cea mai frecventă formă, în care vârsta debutului este mai mare de 60-65 de ani
    S-a observat că atât tulburări de debut precoce, cât și boală Alzheimer cu debut tardiv pot apărea la persoanele cu antecedente familiale de boală Alzheimer. Aproximativ 60% din toate cazurile de Alzheimer precoce au mai multe cazuri de patologie în cadrul familiei și 13% din aceste cazuri au fost moștenite printr-o transmitere dominantă autosomală în cel puțin trei generații. În ciuda tuturor, boala Alzheimer apare ca o patologie multifactorială, care ar putea afecta mai multe gene susceptibile și factori de mediu, astfel încât schema de transmisie nu este întotdeauna în concordanță cu regulile clasice ale geneticii Mendeliană.

    În prezent, genele asociate cu boala Alzheimer cu debut precoce par a fi trei:

    • APP (proteină precursoare amiloidă) localizată pe cromozomul 21;
    • presenilin 1 (PSEN1) situat pe cromozomul 14
    • presenilina 2 (PSEN 2) prezentă pe cromozomul 1.
    În ceea ce privește boala Alzheimer cu debut tardiv, apare gena apolipoproteinei (ApoE) la nivelul cromozomului 19.