Articole corelate: Trisomia 18
definiție
Trisomia 18 este o boală genetică cauzată de prezența unui cromozom în exces în interiorul celulelor.
Această anomalie poate apărea într-o manieră absolut aleatorie: defectul are loc înainte de concepție, în interiorul gametei (ovule sau spermatozoizi) al unuia dintre părinți, care păstrează ambele copii ale cromozomului 18 în interiorul aceleiași celule. În fertilizare, când cele două gamete se îmbină, embrionul rezultat va avea un cromozom în exces18.
În unele cazuri, este posibil ca un individ să fie un purtător sănătos al sindromului 18 cu translocație, crescând riscul producerii unui copil cu aceeași patologie.
Trisomia 18 se găsește în aproximativ un caz la fiecare 6000 de nașteri, deși avorturile spontane sunt frecvente. De obicei, boala este mai frecventă atunci când părinții sunt bătrâni.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Avortul spontan
- Arthrogryposis
- Copil mic pentru vârsta gestațională
- ciclopie
- disfagie
- dolichocephaly
- Hidrant fetal
- hypertelorism
- pierderea auzului
- Malocluzie dentară
- meningocel
- microcefalie
- Microphthalmos
- micrognație
- Moartea fetală
- oligohidramnios
- omfalocel
- polyhydramnios
- Reducere a vederii
- Întârziere de creștere
- Intarzierea mentala
Direcții suplimentare
Trisomia 18 implică, în general, retard mintal, greutate neonatală scăzută și multe modificări ale dezvoltării, incluzând microcefalie cu craniu îngust și dolichocefalie, occipit proeminent, urechi malformate mici, margini superioare, hiperteleism și microretrognathie.
De multe ori, există o istorie cu mișcări fetale reduse, poliadimnios (supraproducția fluidului amniotic) și prezența unei arte ombilicale unice.
Dimensiunile sunt considerabil mici pentru vârsta gestațională, cu hipotonie și hipoplazie marcată de mușchi scheletici și grăsime subcutanată.
În primele săptămâni de viață există dificultăți alimentare (aspirație slabă), plâns slab și reacție sonoră redusă. Alte anomalii frecvente sunt sternul scurt și pliurile redundante ale pielii, în special pe partea din spate a gâtului. Unghiile sunt hipoplazice și mâinile au adesea o suprapunere a indicelui pe degetele III și IV. Pe membrele inferioare, pe de altă parte, puteți găsi un picior de picior (equino-varus-supinate).
Trisomia 18 este asociată cu cardiopatii congenitale severe (de exemplu, defectele septului interventricular și / sau interatrial și lipsa de patență a vaselor mari) și malformații renale (rinichi potcoavă).
În trisomia 18, alte malformații comune sunt oculare (mictoftalmie și colobom), mușchi (herniile și / sau separarea mușchilor rectali abdominali), gastro-intestinală (atrezie esofagiană și malformații anorectale) și tractul genitourinar (hidronefroză, retenție a testiculelor și a agenezei mono-bilaterale). Mai puțin frecvent, pot fi observate buza cleft și palat cleft, arthrogryposis, spina bifida, aplasia radială, anencefalie, holoprosencefalie și omfalcocelu.
Diagnosticul poate fi suspectat la vârsta prenatală prin efectuarea unei ultrasunete (prezența anomaliilor membrelor și a întârzierii creșterii fetale), cu amniocenteză sau prelevare de vii corionice. Confirmarea în toate cazurile are loc prin studiul cariotipului.
Încărcarea este doar de susținere. Tratamentul chirurgical al malformațiilor poate îmbunătăți prognoza slabă a acestui sindrom doar în cea mai mică măsură. Mai mult de 50% dintre nou-născuți mor în prima săptămână; cei care supraviețuiesc au o întârziere semnificativă în dezvoltarea și dizabilitatea. Sprijinul pentru familie este esențial.
