definiție
Brachydactyly este o malformație congenitală caracterizată printr-o scurtă durată anormală a degetelor. Această disostoză osoasă apare datorită unei lungimi reduse sau datorită absenței uneia sau mai multor falangi sau datorită unei hipoplaze a osului metatarzal și / sau metacarpal corespunzător.
Prin urmare, brachydactyly poate implica doar un deget sau, mai des, toate degetele mâinii sau piciorului.
Brachydactyly poate să apară în formă izolată sau să facă parte din sindroame complexe de malformație; se observă frecvent la pacienții cu sindrom Down și achondroplasie.
Uneori, scurtarea anormală a extremităților este asociată cu alte malformații congenitale, cum ar fi syndactyly (fuziunea a două sau mai multe degete) sau polydactyly (prezența unui deget supernumerar).
Cauzele posibile * ale lui Brachydactyly
- achondroplasia
- Fibrodysplasia osificantă progresivă
- spherocytosis
- Sindromul Down
