definiție
Fibrodysplasia progresivă de osificare (FOP) este o boală rară, caracterizată prin dezvoltarea anormală a țesutului osos în zone ale corpului, unde, de regulă, aceasta nu este prezentă; osul poate forma, de exemplu, în mușchi, tendoane, ligamente și alte țesuturi conjunctive.
Formarea oaselor în afara scheletului (un proces definit ca osificare heterotopică) progresează pe tot parcursul vieții individului afectat; în multe cazuri, boala începe la gât și umerii, apoi se extinde de-a lungul spatelui, trunchiului și membrelor.
Fibrodysplasia progresivă osificatoare depinde de mutațiile uneia dintre genele implicate în formarea scheletului în timpul dezvoltării embrionare și în reparația acestuia după naștere.
Boala poate fi transmisă într-o manieră autosomală dominantă, astfel încât un părinte care prezintă această afecțiune are șanse de 50% să transmită defectele genetice la fiecare dintre copiii lor. În cele mai multe cazuri, fibrozisplasia osificantă progresivă apare sporadic, fără implicarea altor membri ai familiei, datorită apariției unei mutații de novo.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- asfixiere
- astenie
- brachydactyly
- dispnee
- Dureri de gât
- Umăr durere
- Dureri ale articulațiilor
- Dureri musculare
- febră
- Umflarea articulațiilor
- Dureri de spate
- nodul
- Rigiditatea articulațiilor
- Rigiditatea muschilor din spate și gât
Direcții suplimentare
Fibrodysplasia progresivă ossificantă apare de obicei în vârstă de 20 de ani. Cu toate acestea, primele semne de boală pot fi văzute deja la naștere și în timpul copilăriei; în fapt, fibrozisplasia progresivă osificantă este întotdeauna asociată cu malformația degetelor de la picioare (în special a degetelor de la picioare), care pot fi scurte, îndoite și uneori curbate spre interior.
În stadiile incipiente ale bolii, se pot produce episoade de inflamație acută cu umflarea țesuturilor moi. Aceste inflamații se pot produce în mod spontan sau ca răspuns la anumite stimuli (în general, traumatisme, dar și infecții, injecții intramusculare sau leziuni de diferite tipuri).
La început, zonele afectate pot fi roșii și uneori dureroase și calde la atingere. De-a lungul timpului, umflaturile preiau consistența nodulilor fibroși și, atunci când inflamația tinde să rezolve, lasă o nouă bucată de os matur în zonă. Scaunul preferențial pentru acest eveniment este umerii și spatele, însă rădăcinile capului, pelvisului și membrelor pot fi, de asemenea, afectate.
La nivelul articulațiilor, fibrodisplasia progresivă determină rigiditatea zonelor afectate, asociată cu o limitare mai mult sau mai puțin gravă a mișcărilor. De-a lungul timpului, formarea țesutului osos în mușchi limitează funcționalitatea acestuia, într-o asemenea măsură încât pacientul trece prin blocaje și imobilitate permanentă (de exemplu, subiectul afectat nu mai poate mișca brațele sau să se plimbe).
În unele cazuri, procesul de osificare este rapid și devine de neoprit; în altele, cursul este mai gradual și poate petrece perioade lungi între un episod și altul. Implicarea toracelui poate declanșa probleme la nivelul respirației, determinând astfel moartea pacientului din cauza complicațiilor cum ar fi pneumonia și asfixia, în medie în jur de 40 de ani.
Diagnosticul progresiv al fibrizisplasiei osificante se bazează pe examinarea clinică. Prezența osificării heterotopice poate fi evidențiată prin execuția radiografiilor, în timp ce testele genetice confirmă defectul care stă la baza acestei boli.
În prezent, nu există un tratament definitiv, dar este posibil să se reducă traume și durere prin administrarea AINS și a corticosteroizilor. În special, aceste medicamente, dacă sunt administrate în primele 24 de ore după exacerbări, sunt capabile să contracareze inflamația acută și formarea osoasă, fără a le bloca permanent.
În prezența fibrodisplaziei progresive, intervențiile preventive sunt, de asemenea, necesare pentru a reduce traumele (de exemplu, măsurile de siguranță la domiciliu, utilizarea unei căști de protecție etc.) și pentru a preveni disfuncția respiratorie.
