West sindromul

generalitate

Sindromul Vest înseamnă o formă de epilepsie infantilă, care apare între a patra și a 8-a lună de viață, declanșând spasme musculare de câteva ori pe zi. Pe lângă aceste spasme, boala se caracterizează, de asemenea, prin anumite deficite intelectuale și de dezvoltare, uneori grave și cu repercusiuni serioase viitoare.

Figura: spasme musculare la un copil cu sindrom Vest: brațe deschise, genunchi crescuți și plâns. De pe site-ul: buzzle.com

La originea sindromului de Vest există aproape întotdeauna o leziune a creierului, care poate apărea atunci când copilul se află în burta mamei sau imediat după naștere.

Crizele epileptice și activitatea anormală a creierului, măsurate printr-o electroencefalogramă, sunt semnele pe care se bazează pentru diagnosticare.

Ce este sindromul West ?.

Sindromul Vest este o formă particulară de epilepsie, tipică pentru copilăria timpurie. Se manifestă prin spasme musculare caracteristice, care apar, în general, între luna a 4-a și a 8-a.

Pe lângă caracteristicile spasmelor (sau epileptice) și vârsta specifică a apariției, sindromul Vest este, de asemenea, caracterizat de o activitate anormală a creierului, numită hiparîthmie, și uneori de deficite de învățare și de dezvoltare . Acestea din urmă, de fapt, pot fi mai mult sau mai puțin prezente, în funcție de cauzele care cauzează sindromul.

Deși tulburările sunt epuizate în primul an de viață, se întâmplă foarte des ca sindromul West să se transforme într-o altă formă de epilepsie sau să aibă repercusiuni neurologice viitoare ( autism ).

Epidemiologie

Potrivit unor surse, incidența sindromului West este una la fiecare 2500 la 3.000 de nou-născuți; conform altora, este un caz pentru fiecare 6.000 de nou-nascuti.

După cum sa menționat mai sus, convulsiile epileptice sunt aproape întotdeauna observate (90% din cazuri) în primul an de viață. Un 10-20% dintre pacienții diagnosticați cu boală nu au deficite de învățare și dezvoltare și, prin urmare, au o creștere normală. În toate celelalte cazuri, sindromul West, în timp ce se scurge, lasă urme mai mult sau mai puțin grave, în funcție de cauza declanșatoare.

PRIMUL DESCRIERE

Pentru a descrie pentru prima dată sindromul West, a fost Dr. William James West, care a observat spasme musculare direct pe fiul său de 4 luni.

cauze

În cele mai multe cazuri, responsabilitatea pentru sindromul West este afectarea creierului recunoscută.

Cu toate acestea, unele cazuri de boală sunt clasificate drept idiopatice (adică fără cauză aparentă); în aceste condiții, motivul declanșării simptomelor este neclar.

IMPORTANȚA CAUZEI

În funcție de cauza originii, sindromul West poate fi mai mult sau mai puțin sever. De obicei, formele idiopatice nu influențează dezvoltarea neurologică a copilului; invers, formele susținute de leziuni cerebrale pot fi, de asemenea, caracterizate de întârzieri grave ale intelectului și dezvoltării.

SINDROMUL DE VEST DIN DAUNELE CEREBRALE

Leziunile cerebrale pot apărea la trei momente diferite: în perioada prenatală (adică înainte de naștere), în perioada perinatală (între sfârșitul sarcinii și prima perioadă după naștere) sau în perioada postnatală. Adesea, cauza rănirii este o afecțiune patologică, cum ar fi un sindrom genetic, o boală infecțioasă, o stare de deficit de oxigen etc.

Următoarele sunt cele mai frecvente situații patologice asociate cu sindromul West:

Perioada prenatală : hidrocefalie, microcefalie, sindrom Sturge-Weber, scleroză tuberculoasă, sindrom Aicardi, sindrom Down, hipoxie și ischemie cerebrală, infecții virale congenitale și traume.
Perioada perinatală : hipoxie și ischemie cerebrală, meningită, encefalită, traumă și hemoragie cerebrală (sau intracraniană).
Post-natale : dependență de piridoxină, deficiență de biotinidază, boală de urină în sirop de arțar, fenilcetonurie, meningită, boli degenerative și traume.

FORME IDIOPATICE

Deoarece formele idiopatice adesea nu modifică abilitățile intelectuale ale pacienților (a căror dezvoltare este, de fapt, normală), se crede că în aceste cazuri, daunele neurologice nu vor declanșa cu siguranță atacuri epileptice.

Simptome și complicații

Cele mai caracteristice semne ale sindromului West sunt spasmele musculare din portbagaj, gât și membre. O altă manifestare tipică a bolii (deși nu este detectabilă cu ochiul liber) este o activitate anormală a creierului, cunoscută sub numele de hipartism și găsită mai ales în timpul trezirii și al somnului.

În cele din urmă, în special în cazurile în care sindromul Occidentului se datorează leziunilor cerebrale, putem constata deficite intelectuale și dezvoltare mai mult sau mai puțin grave.

SPASME MUSCALE

Principalele caracteristici ale contracțiilor:

În serie
Fiecare serie durează, în total, 10-15 secunde, cu o întrerupere foarte scurtă între contracție și cealaltă
Până la 30 de secunde pot trece între fiecare serie
Cel puțin o duzină de episoade pe zi
Înainte sau după somn
Spasme în flexie, în extensie sau ambele
Ele provoacă plâns și iritabilitate la copil

Epilaxiile se caracterizează prin spasme musculare singulare. De fapt, acestea sunt contracții bruște și rapide care durează doar câteva secunde și, aproape întotdeauna, au urmat la intervale de 5-30 secunde de episoade identice.

Mișcările spasmodice ale membrelor și gâtului pot fi în prelungire (20-25% din timp), flexie (35-40%) sau ambele (40-50%). În acest din urmă caz, micul pacient alungă și extinde mușchii alternativ.

Se observă că are loc un atac deoarece brațele și picioarele au tendința să se deschidă, genunchii să se ridice și capul să se aplece înainte și / sau înapoi.

De obicei, spasmele apar înainte ca copilul să adoarmă sau când se trezește; aproape că nu se întâmplă niciodată în timpul somnului.

Apariția spasmelor coincide cu o stare de iritabilitate a copilului, care strigă.

În timpul unei zile, atacurile pot ajunge chiar și la duzină.

hypsarrhythmia

Când vorbim despre hipsaritmie, ne referim la o activitate anormală a creierului, caracterizată printr-un anumit tip electroencefalografic: înaltă tensiune, valuri haotice, dezorganizate și cu numeroase puncte. Curiozitatea a ceea ce rezultă din examinarea instrumentală este de așa natură încât ea poate fi, de asemenea, înțeleasă de un non-expert în neurologie.

Figura: modelul electroencefalografic al unui copil cu hiparitmie. De pe site-ul: pediatrics.georgetown.edu

Hiparitmia apare de obicei numai atunci când bebelușul doarme sau este adormit; de fapt, este foarte rar să observați orice anomalie a creierului atunci când micul pacient este treaz sau când are o criză epileptică.

DEFICITUL NEUROLOGIC ȘI DEZVOLTAREA DEZVOLTĂRII

Este dificil de observat deficitul intelectual în astfel de copii mici, totuși acestea sunt (în 80-90% din cazuri) și sunt confirmate prin examinări instrumentale. Odată cu creșterea, atunci aceste deficite devin evidente.

Dimpotrivă, situația întârzierilor de dezvoltare este diferită: ele sunt foarte evidente, atât de mult încât, de îndată ce sindromul West este epuizat, se observă o recuperare imediată a creșterii. Totuși, în ciuda acestui fapt, pacientul are în continuare cu el diferite consecințe ale acestei încetiniri.

ALTE SEMNELE SI SIMPTOME

În funcție de starea patologică care cauzează sindromul Vest, veți avea mai multe semne suplimentare. De exemplu, când întâlniți un caz care rezultă din scleroza tuberică, este posibil să vedeți, prin lampa lui Wood, prezența leziunilor caracteristice ale pielii.

diagnostic

Pentru a diagnostica sindromul de Vest se bazeaza pe examinarea obiectiva a semnelor, apoi pe observarea spasmelor si pe examinarea electroencefalografica ( EEG ).

Ulterior, vom continua să investigăm cauzele bolii; informațiile utile pot proveni din teste de laborator și teste instrumentale, cum ar fi TAC și rezonanța magnetică nucleară .

OBIECTIV EXAM

Spasmele musculare denotă disconfortul copilului, dar ele nu sunt întotdeauna sinonime cu o stare patologică gravă. Acestea sunt legate de sindromul West atunci când:

Ele apar între a 4-a și a 8-a lună a vieții copilului. Cu toate acestea, nu mai târziu de primul an de viață.
Sunt în serie. Episoadele episodice, de fapt, se datorează, în general, colicii, foarte frecvente în copilăria foarte timpurie.

EEG

Dacă posibilitatea sindromului West este concretă, medicul supune tânărului pacient la o electroencefalogramă (EEG), pentru a evalua prezența hipismiei. Examinarea trebuie efectuată în anumite momente, adică atunci când copilul este în adormire sau în faza de trezire.

O cale care atestă hipsaritmia înseamnă că este aproape sigur sindromul West.

EXAMENE DE LABORATOR ȘI ALTE ÎNCERCĂRI ALE INSTRUMENTELOR

Începe cu analize de sânge, efectuând numărul de sânge și măsurând nivelurile de creatinină (funcție renală), glucoză (glicemie), calciu (calcemie), magneziu (magneziemie) și fosfat (fosfatamie).

Aceasta continuă cu o tomografie computerizată axială (TAC) sau, mai bine, cu o rezonanță magnetică nucleară (RMN), pentru a identifica amploarea și dimensiunea leziunilor cerebrale. TAC emite radiații ionizante; RMN, totuși, este un examen fără niciun pericol.

În cazul în care sindromul West este suspectat de un agent infecțios, se efectuează teste cu lichid de urină și cefeloracid .

Ce este lichidul cefalorahidian și cum este luat?

Fluidul cefalorahidian sau lichidul lichid este un lichid incolor care protejează întregul sistem nervos central (creierul și măduva spinării) de posibilele traume. Pe lângă îndeplinirea unei funcții protectoare, lichidul asigură hrană pentru sistemul nervos central ( CNS ) și reglează presiunea intra-craniană, evitând pericolul ischemiei cerebrale.

Retragerea lichidului se efectuează printr-o puncție lombară : acul cu care se prelevează eșantionul se introduce între vertebrele L3-L4 sau L4-L5. Această procedură trebuie practicată cu grijă, deoarece poate fi periculoasă, mai ales pentru un copil.

tratament

Tratamentul de sindrom de Vest constă în controlul convulsiilor epileptice. Prin control, ne referim la:

Reducerea numărului de spasme zilnice
Limitarea duratei fiecărui spasm individual

Pentru a reuși în aceste două obiective nu se recuperează din posibilele leziuni ale creierului (care, din păcate, rămân nemodificate), dar cu siguranță îmbunătățește calitatea vieții pacienților tineri, care în multe cazuri sunt deja purtători ai altor boli grave.

TRATAMENTUL FARMACOLOGIC PRINCIPAL

Principalele medicamente administrate în cazul sindromului West sunt:

Hormonul adrenocorticotropic ( ACTH ) și prednisolonul : prima stimulează producerea de hormoni corticosteroizi, în timp ce al doilea este un corticosteroid artificial. Acestea oferă rezultate bune, iar rata de succes poate atinge chiar și 65%.
Efecte secundare: nu neglijabile, pot consta în: creșterea în greutate, hipertensiune arterială, anomalii metabolice, iritabilitate, resorbție osoasă și sepsis.
Vigabatrin ( Sabril ): este cel mai important anticonvulsivant, mai ales când copilul suferă de scleroză tuberculoasă. În general, aceasta afectează 50% dintre pacienți.
Efecte secundare: uneori pot fi foarte grave, mai ales la nivelul retinei oculare. În aceste cazuri, pot apărea pierderi permanente ale vederii periferice. Monitorizarea medicală este prin urmare esențială. Alte reacții adverse includ cefaleea, somnolența, creșterea în greutate și amețeli.

ALTE TRATAMENTE FARMACOLOGICE

Ca o alternativă la medicamentele menționate anterior, puteți opta pentru alte anticonvulsivante - cum ar fi valproatul (Depakin) și topiramat (Topamax) - și alte steroizi (sau corticosteroizi), cum ar fi hidrocortizonul și tetracosactida .

SUNT ALTE CONTROMISII? CONCETRAREA CAUZELOR

Din păcate, după cum vedem, oferta terapeutică nu este foarte bogată.

Recent, a fost testată o dietă ketogenică, care a fost destul de reușită. Cu toate acestea, este încă necesară clarificarea modului în care reduce atacurile epileptice și posibilele efecte secundare.

În lumina acestor dificultăți terapeutice, este foarte important să se concentreze asupra cauzelor . Este adevărat că anumite patologii, în special cele genetice, rămân incurabile, totuși este posibil să le diagnosticăm în timp util și să tratăm cele mai grave simptome.

Pentru a cita un exemplu: scleroza tuberculoasă determină tumorile cerebrale, care pot fi îndepărtate chirurgical. Cu această intervenție, simptomatologia sindromului asociat West este, de asemenea, îmbunătățită.

prognoză

Prognoza, pentru un copil cu sindrom Vest, depinde de cauzele care au cauzat boala.

Formele patologice cauzate de leziunile cerebrale nu au niciodată un prognostic pozitiv. De fapt, în ceea ce privește deficitul intelectual și întârzierea dezvoltării, trebuie adăugat faptul că, de cele mai multe ori, sindromul Vestului evoluează (într-o epocă mai matură) într-o altă formă de epilepsie sau în autism.

Mai mult, nu trebuie neglijat faptul că afectarea creierului în sine este ulterioară unei stări grave de sănătate, dificilă de a fi vindecată sau incurabilă total (de exemplu, sindromul Down).

Dimpotrivă, formele fără cauze specifice nu au repercusiuni neurologice grave. Copilul devine sănătos, făcând astfel prognoza pozitivă. În aceste situații, primul pas este limitarea spasmelor provocate de sindromul de Vest și mai puțin frecvente starea de iritabilitate și plâns.