Sindromul Down este un set de manifestări fenotipice legate de prezența, parțială sau completă, a unui cromozom supranumerar. Din acest motiv, sindromul Down este, de asemenea, cunoscut sub numele de "trisomia 21".
Indexul secțiunii
Clasificarea și cauzele radicale Factori și incidență de risc Cauze și riscuri de a avea un copil afectat Fenotip clinic (semne și simptome) Simptome Sindromul Down Testul de screening în timpul sarcinii Testul PAPP-A Duo Test combinat în sarcinăTest test în timpul sarcinii Translucența nucleului Îngrijire și Tratamentul sindromului Down Sindromul Down, între mituri și adevăruriClasificarea și cauzele de origine
Codul genetic al omului se bazează pe 46 de cromozomi, organizați în perechi. În cadrul acestor grupuri de ADN se găsesc genele care reglementează diferitele personaje ale organismului; vorbim despre cromozomi omologi atunci când ambele conțin aceleași informații genetice, legate de aceleași caractere fenotipice (culoarea ochilor, culoarea pielii etc.). Din acest motiv, există 23 de perechi cromozomiale la om, dintre care 22 sunt cromozomi omologi, în timp ce ultimul cuplu - cel al cromozomilor sexuali - este format din cromozomi diferiți.
În concluzie, toate celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi împărțiți în 23 de perechi, dintre care 22 de omologi (autozomi) și unul heteroloagar care implică cromozomii sexuali (heterozomi).
* Către regula care tocmai sa exprimat, numai celulele germinale scapă, care sunt spermatozoizii la om și celulele ouă ale femeii. Aceste celule, alcătuite din 23 de cromozomi, se reunesc în timpul fertilizării; astfel încât, la naștere, fiecare dintre perechile noastre cromozomiale este compusă dintr-un cromozom moștenit de la mamă și un cromozom moștenit de la tatăl.
În sindromul Down, organizația cromozomială menționată mai jos lipsește; în fiecare celulă a organismului, găsim, de fapt, un cromozom în plus (trecem de la 46 la 47 de cromozomi).
În ceea ce privește caracteristicile cromozomului supranumerar care caracterizează genomul persoanelor cu sindrom Down, putem distinge trei forme diferite de trisomie.
| Trisomia 21 este complet completă | Trisomia 21 din translocație | Trisomia 21 liberă în mozaicism |
| 92-94% din cazuri | 4-5% din cazuri | 2-3% din cazuri |
| Cromozomul 21 este prezent de trei ori în loc de două. | Supernumerarul cromozomului nr. 21 este conectat la un alt cromozom (translocație) mai degrabă decât la perechea 21. | O parte din celule conține setul normal de 46 de cromozomi, în timp ce ceilalți, datorită cromozomului adăugat nr. 21, au un total de 47 de cromozomi. |
După cum sa explicat, sindromul Down este, de asemenea, cunoscut sub numele de "trisomia 21", deoarece în toate formele cromozomul nr. 21 este prezent de 3 ori. Cel mai cunoscut nume, "Sindromul Down", derivă din numele medicului englez, J.Down, care la descris pentru prima dată în 1866, folosind termenul mongoloidism din cauza caracteristicilor feței fețelor pacienților, care a reamintit tocmai cele ale populațiilor asiatice de etnie mongolă.
Factori de risc și incidență
După cum este bine cunoscut pentru majoritatea oamenilor, riscul de a concepe un copil cu sindrom Down crește odată cu evoluția vârstei mamei la momentul concepției, devenind consecventă după 35 de ani. În 90-95% din cazuri, de fapt, mama are doi cromozomi 21 în obiectul jocului de concepție (mai degrabă decât o singură copie a aceluiași). Toate acestea datorită lipsei de disjuncție a acestora în timpul meiozei; acest eveniment apare sporadic, prin urmare într-un mod imprevizibil. Ca urmare, mama unui copil cu sindrom Down poate da naștere unui copil perfect sănătos în următoarea sarcină, dar, din păcate, evenimentul opus este, de asemenea, posibil. În primul caz, riscul de a naște un alt copil cu sindromul Down este în jur de un procent, în timp ce în cel de-al doilea acesta merge mână în mână cu vârsta mamei.
Cauzele responsabile de lipsa disjuncției cromozomiale nu au fost încă specificate, atât de mult încât, așa cum ne-am amintit, singurul factor de risc major este o vârstă maternă de peste 35 de ani. La această vârstă, de fapt, riscul este de 0, 25%, în timp ce la 45 de ani probabilitatea nașterii unui copil cu sindrom Down crește la 2, 8%.
Sindromul ereditar este acceptat numai pentru trisomia 21 prin translocație (4-5% din cazuri, din care aproximativ jumătate sunt ereditare).
În prezent, prevalența neonatală a bolii este estimată în jurul unui caz la 750 de nașteri vii. Cu toate acestea, incidența sindromului Down ar fi mult mai mare, cu excepția faptului că majoritatea sarcinilor trisomice pentru cromozomul 21 se opun întreruperii spontane, în general în primul trimestru. Datele din mână, nașterile vii cu sindromul Down reprezintă doar aproximativ 25% din concepțiile trisomice totale pentru cromozomul 21.
