Articole asemănătoare: distrofia Duchenne
definiție
Distrofia duzinei este o boală musculară congenitală, manifestată în copilăria timpurie, cu slăbiciune progresivă, mers întârziat și căderi frecvente.
Această boală este cauzată de modificări ale uneia sau mai multor gene necesare funcționării normale a mușchilor, moștenite de la mamă în 2/3 din cazuri.
În distrofia Duchenne, în special, există o mutație la locusul Xp21, care cauzează absența distrofinei (o proteină prezentă în mod normal în membrana celulei musculare). Femelele care poartă această anomalie genetică pot prezenta niveluri ridicate de creatin-kinază asimptomatice (CK) și, uneori, de hipertrofie a vițeilor.
Distrofia dycenică este cea mai frecventă și mai gravă formă de distrofie musculară.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Atrofia musculară
- slăbiciune
- Hipotrofia musculară
Direcții suplimentare
Distrofia duzinică apare în mod obișnuit între 2 și 3 ani, cu slăbiciune a mușchilor proximali (inițial a membrelor inferioare) și hipertrofie la viței (pentru substituția fibro-adipoasă a unor grupe musculare).
Pacienții cu distrofie Duchenne au lordoză și tind să meargă pe degetele de la picioare, cu un mers al gleznei. Mai mult decât atât, acestea cad des frecvent și întâmpină dificultăți în alergare, sărituri, urcare pe scări și ridicare de la sol. Aproximativ o treime dintre pacienți au o insuficiență intelectuală ușoară care afectează în principal capacitatea verbală.
Evoluția slăbiciunii este constantă datorită degenerării fibrelor musculare și conduce la dezvoltarea contracțiilor membrelor în flexie și scolioză.
Majoritatea pacienților cu distrofie Duchenne mor aproximativ 20 de ani datorită complicațiilor respiratorii, infecțiilor pulmonare sau insuficienței cardiace.
Diagnosticul este sugerat de constatările clinice caracteristice și de istoricul familial al moștenirii recesive legate de cromozomul X. Nivelurile CK sunt ridicate (valoarea este de până la 100 de ori mai mare decât în mod normal). Modificările musculare sunt evaluate prin electromiografie și biopsie, o examinare care demonstrează prezența necrozei și modificarea marcată a dimensiunii fibrei musculare. Diagnosticul distrofiei cu Duchenne este, prin urmare, confirmat de demonstrarea imunohistochimică a absenței distrofinei în proba de biopsie.
Tratamentul urmărește menținerea funcției prin fizioterapie și prin folosirea ortopedelor și suporturilor; prednisonul se administrează anumitor pacienți cu insuficiență funcțională severă. În familiile în care apare un caz de distrofie musculară, este indicată consilierea genetică.
