sănătate

Ce fel de condiție genetică este situs inversus totalis?

Aproximativ o persoană la fiecare 10000 se naște cu organele toracice și abdominale într-o poziție speculară cu privire la structura clasică, care poate fi apreciată în fiecare text al anatomiei umane. Cu alte cuvinte, inima este ușor spre dreapta (în loc de stânga), ficatul este la stânga (în loc de dreapta), prima parte a colonului este la stânga, ultima parte a colonului este pe dreapta, etc.

Această stare ciudată - cunoscută sub numele de situs inversus totalis - este comparabilă, din punct de vedere genetic, cu bolile moștenite cu transmisie autosomală recesivă.

Ce implică această caracteristică?

Ereditară boala recesivă ereditară este exprimată numai atunci când atât alele ale genei care provoacă boala sunt mutate - aceasta se datorează faptului că alela mutantă este recesivă pe cea sănătoasă - și numai atunci când ambii părinți poartă cel puțin o alelă mutantă (NB : cu o singură alelă mutantă, ei se numesc "purtători sănătoși").

Din punct de vedere probabilistic, doi transportatori sănătoși ai mutației genetice care provoacă situs inversus totalis au o probabilitate de 25% de a da naștere unui copil cu organele inversate; cu alte cuvinte, câte o dată la patru.

SITUS INVERSUS TOTALIS SI SIAMESI TWINS

Starea situs inversus totalis se găsește de asemenea adesea în gemeni speciași din Siamez, ceea ce pare să facă cercetătorii să creadă că există o legătură între cele două anomalii.