Articole asemănătoare: Retinoblastomul
definiție
Retinoblastomul este o tumoare oculară malignă care se dezvoltă din celulele retinei. Poate să apară la orice vârstă, dar debutul este mai frecvent în copilărie, înainte de 5 ani. Debutul tumorii este asociat cu o anomalie genetică specifică, care determină creșterea rapidă și fără control a celulelor retinei. La baza retinoblastomului, în particular, există o mutație mutațională a ambelor alele ale genei supresoare tumorale RB1, localizată pe cromozomul 13q14.
Gena modificată RB1 poate fi moștenită de la părinți (formă ereditară) sau dezvoltată la întâmplare (retinoblastom sporadic) în timpul dezvoltării copilului în uter.
Formele sporadice pot rezulta din erori genetice aleatorii. Cu toate acestea, se știe că anomaliile genetice care stau la baza retinoblastomului pot fi de asemenea transmise de la părinți la copii cu un model autosomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte este un purtător al unei gene mutante (dominante), fiecare copil are 50% șanse să-l moștenească și 50% să aibă un genetic normal (gene recesive). De obicei, retinoblastomul este unilateral, dar poate apărea în ambii ochi (bilateral).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Oboseală oculară
- Singur în jurul luminii
- Vizualizare alterată a culorilor
- anorexie
- oxeye
- Noapte orbire
- conjunctivită
- Corpuri mutante
- Dureri oculare
- photopsias
- hipopion
- leukocoria
- Dureri de cap
- Ochii roșii
- Poziții necorespunzătoare
- Presiune intraoculară ridicată
- Îmbinarea câmpului vizual
- Reducere a vederii
- scotoame
- Viziune dublă
- Vedere încețoșată
- vărsături
Direcții suplimentare
Cel mai obișnuit semn al retinoblastomului este un aspect anormal al elevului, care are un reflex alb-gri atunci când este lovit de un fascicul de lumină (leucocoria sau reflexia pisicii amaurotice). Alte semne și simptome includ: strabismul, reducerea vederii, inflamația ochiului și întârzierea dezvoltării. Mai rar, pacienții prezintă modificări vizuale. În alte cazuri, se poate găsi glaucom neovascular, care, după un timp, poate provoca o creștere a globului ocular (buftalmo).
Tumoarea este deosebit de agresivă: retinoblastomul poate invadează în continuare ochiul și / sau se poate răspândi în ganglioni limfatici, oase, creier sau măduvă osoasă. Când tumoarea implică prezența unei mase orbite, pot apărea simptome cum ar fi dureri de cap, pierderea apetitului sau vărsături.
Diagnosticul se stabilește prin examinarea fondului ocular cu oftalmoscopie indirectă (retinoblastomul apare în retină ca una sau mai multe reliefuri gri-albicioase). Tehnicile de imagistică (ultrasunete orbitale, tomografie computerizată și imagistică prin rezonanță magnetică) sunt folosite pentru a confirma diagnosticul și pentru a defini stadializarea tumorii.
Aproximativ 90% dintre copiii cu retinoblastom pot fi tratați, cu condiția ca diagnosticul să fie precoce și tratamentul să înceapă înainte ca tumora să se răspândească dincolo de ochiul afectat. Tratamentul tumorilor bilaterale mici poate include fotocoagularea, crioterapia și radioterapia prin iradiere externă sau brahiterapie (inserarea unei plăci radioactive în peretele ocular în apropierea tumorii). Dimpotrivă, atunci când tumorile sunt mai mari, poate fi indicată enuclearea globului ocular. Chimioterapia sistemică este uneori utilizată pentru a reduce volumul tumorii sau pentru a trata tumorile care s-au răspândit dincolo de ochi.
