definiție
Sindromul hemolitic-uremic (UUS) este o boală amenințătoare de viață caracterizată prin trombocitopenie și anemie hemolitică. Tulburarea afectează în principal copiii, la care induce mai frecvent un insuficiență renală acută.
În sindromul hemolitic-uremic există o distrugere non-imunologică a trombocitelor: filamentele compuse din factorul von Willebrand (VWF) sau fibrina sunt depozitate larg în vasele mici și lezează mecanic trombocitele și celulele roșii din sângele care le traversează.
În același timp, mai multe organe sunt afectate de formarea de trombi difuzați, compuși din trombocite și fibrină, în special la nivelul joncțiunilor arterio-capilare. Fenomenul, numit microangiopatia trombotică, afectează în special creierul, inima și rinichii.
În epoca pediatrică, cele mai multe cazuri se datorează episoadelor de colită hemoragică acută indusă de bacterii care produc toxina Shiga (cum ar fi Shigella dysenteriae și Escherichia coli O157: H7).
La adulți, totuși, multe cazuri sunt idiopatice, astfel încât sindromul hemolitic-uremic apare brusc și spontan, fără cauze evidente. Printre posibilele cauze cunoscute se numără reacțiile adverse la anumite medicamente (chinină, imunosupresoare și chimioterapeutice) și colită din E. coli enterohemoragice . Sindromul hemolitic-uremic poate apărea, de asemenea, în timpul sarcinii, unde este deseori indistinguizabil de preeclampsie (sau de gestație).
Un alt factor predispozant este deficiența congenitală sau dobândită a enzimei plasmatice ADAMTS13 aparținând familiei metaloproteazelor care scindează factorul von Willebrand (VWF) prin eliminarea multimerilor de dimensiuni anormale capabile să provoace trombii mai mici de trombocite.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- anemie
- anurie
- Aritmie
- comă
- diaree
- Dureri abdominale
- Vânătăi
- edem
- hematemeza
- febră
- hipertensiune
- icter
- letargie
- Melena
- greață
- oligurie
- gălbejeală
- trombocitopenie
- proteinurie
- Sânge în scaun
- Sânge în urină
- somnolență
- Starea de confuzie
- steatoree
- Urina întunecată
- Turbă urină
- vărsături
Direcții suplimentare
Sindromul hemolitic-uremic este caracterizat prin trombocitopenie și anemie hemolitică microangiopatică.
Manifestările ischemice se dezvoltă în diferite organe, cu severitate variabilă și pot implica simptome cum ar fi slăbiciune, durere abdominală, greață, vărsături, diaree (adesea sânge) și aritmii din cauza deteriorării miocardului. În plus, pot apărea febră și semne ale sistemului nervos central, cum ar fi modificări ale nivelului de conștiență (confuzie și comă).
Scăderea funcției renale poate apărea cu mai puțină excreție a urinei (oligurie), proteinurie, hematurie, hipertensiune arterială și edem. Combinația dintre hemoliză și afectarea hepatocelulară, pe de altă parte, produce un icter fluctuant.
Diagnosticul este obținut prin evidențierea unor anomalii specifice de laborator, inclusiv demonstrarea unei anemii hemolitice negative la testul Coombs. În special, trebuie efectuată examinarea urinei și a frotiului periferic, numărul de reticulocite, doza LDH serică, studiul funcției renale și bilirubinei serice (atât directe, cât și indirecte).
Diagnosticul sindromului hemolitic-uremic este sugerat, prin urmare, de la constatarea trombocitopeniei severe, prezența celulelor roșii sanguine fragmentate pe banda periferică (modificările tipice ale hemolizei microangiopatice includ prezența celulelor roșii din sânge deformate și triunghiulare, ) și evidența hemolizei (reducerea Hb, policromia, creșterea reticulocitelor, creșterea nivelului LDH seric). Aceste constatări sunt asociate cu leziuni patologice ischemice caracteristice care afectează diferite organe.
Sindromul hemolitic-uremic este adesea indistinguizabil de sindroamele care cauzează microangiopatie trombotică similară, cum ar fi sclerodermia, preeclampsia, hipertensiunea malignă și reacția de respingere acută la alogrefa renală.
Sindromul hemolitic-uremic asociat cu diareea cauzată de infecția enterohemoragică se regăsește, de regulă, spontan și este tratat cu terapie de susținere. În alte cazuri, sindromul hemolitic-uremic netratat este aproape întotdeauna fatal.
Tratamentul cu plasmafereză, corticosteroizi (la adulți) și hemodializă (la copii) se corelează cu vindecarea completă la majoritatea pacienților (> 85%). La pacienții cu recăderi, imunosupresia mai intensă prin administrarea de rituximab poate fi eficientă.
