generalitate
Homocisteina este un aminoacid care este prezent în mod normal în cantități foarte mici în celulele organismului.
ce
Homocisteina este un aminoacid sulfurat (adică conține un atom de sulf), a cărui metabolizare este reglementată prin intervenția enzimelor și a vitaminelor. Acest element derivă, în special, din demethylarea metioninei (aminoacid esențial pe care organismul îl poate obține numai din alimente).
Odată produsă în interiorul celulelor, homocisteina este metabolizată rapid și transformată în alte produse. În aceste procese, intervenția vitaminelor B6 și B12 și a folaților este fundamentală, a cărei deficiență poate fi evidențiată tocmai prin creșterea homocisteinei plasmatice. Dacă este prelungită în timp și nu este tratată corespunzător, acest deficit nutrițional poate fi asociat cu riscul crescut de boală cardiovasculară.
Deoarece este măsurată
Testul de homocisteină măsoară cantitatea la nivel plasmatic sau urinar.
Această evaluare poate fi utilizată în diverse scopuri:
- Identificați o deficiență a acidului folic sau a vitaminei B12;
- Determinați prezența unui risc cardiovascular crescut în funcție de vârstă și prezența altor factori care pot predispune la accident vascular cerebral sau atac de cord.
- În cadrul screening-ului neonatal, dacă există un diagnostic suspect de homocistinurie.
homocistinuriei
Homocistinuria este o tulburare ereditară rară; subiecții care sunt afectați au valori foarte mari ale homocisteinei în sânge și urină (pot depăși chiar 100 umol / l). Homocistinuria poate fi cauzată de mutații în gene diferite, care codifică enzimele implicate în mecanismele de eliminare a aminoacizilor. Acest defect conduce, prin urmare, la formarea enzimelor anormale, nefuncționale sau capabile să metabolizeze parțial precursorul de homocisteină (metionină). Fără enzimele responsabile pentru metabolismul normal al acestor compuși, homocisteina și metionina se acumulează în organism.
Copiii cu această afecțiune pot să apară normali la naștere, dar în câțiva ani pot prezenta primele semne clinice. Aceste manifestări includ dislocarea cristalină congenitală, retardarea mentală, anomaliile scheletice, osteoporoza și tulburările comportamentale. Homocistinuria implică, de asemenea, un risc crescut de tromboembolism vascular și ateroscleroză care poate duce la dezvoltarea precoce a bolilor cardiovasculare.
Detectarea precoce a bolii ajută la atenuarea acestor simptome; din acest motiv, homocisteinemia a fost inclusă în screening-ul neonatal.
Valori normale
Valorile homocisteinei din sânge sunt considerate fiziologice când se află în intervalul 5-12 micromoli pe litru (μmol / L).
Homocisteina înaltă - Cauze
Un exces de homocisteină ( hiperhomocisteinemie ) este o afecțiune care poate fi determinată de mai mulți factori.
Semnele și simptomele unei deficiențe a vitaminei B12 și a folatului pot fi inițial subtile și nespecifice; acestea pot include:
- diaree;
- amețeli;
- Senzație de oboseală și slăbiciune;
- Pierderea apetitului;
- paloare;
- Batai de inima accelerate;
- Durerea de respirație;
- Durere în gură și limbă;
- Amețeli, amorțeală și / sau arsuri la picioare, mâini, brațe și picioare (cu deficit de vitamină B12).
Homocysteinemia face posibilă detectarea deficienței la persoanele cu deficit inițial, înainte de apariția unor manifestări evidente și mai severe.
Alte cauze ale hiperhomocisteinemiei sunt utilizarea unor tipuri de medicamente (cum ar fi carbamazepina, metotrexatul și fentoina) sau boala renală. Homocisteina este eliminată, de fapt, din organism prin urină, sub formă de cistină. În cazul bolii renale, excreția tuturor deșeurilor scade și, în consecință, nivelurile acestui aminoacid în sânge cresc.
Creșterea valorilor sângelui de homocisteină (hiperhomocisteinemia) poate depinde, de asemenea, de cauze genetice, ca în cazul homocistinurii.
Nivelurile de homocisteină pot, de asemenea, să crească odată cu vârsta, la fumători și la femei după menopauză.
Posibile consecințe
Nivelurile crescute de homocisteină din sânge sunt asociate cu riscul de a dezvolta boli cardiace și vasculare, inclusiv accident vascular cerebral, ateroscleroză și infarct miocardic.
Mecanismul pentru care homocisteina este asociată cu o predispoziție crescută la infarct miocardic și accident vascular cerebral nu este încă clarificată pe deplin, dar se pare că se datorează modificărilor în coagularea și deteriorarea endoteliului.
Multe studii științifice susțin apoi beneficiile sau riscul cardiovascular scăzut din cauza consumului de acid folic și suplimente de vitamina B. În ciuda acestei considerații, totuși, homocisteina nu este un factor major de risc pentru bolile cardiovasculare. (cum sunt, în schimb, fumatul, hipertensiunea sau obezitatea), iar utilizarea sa ca parte a examinării acestor condiții este încă subiectul dezbaterii.
Hiperhomocisteinemia este legată de diferite alte consecințe, cum ar fi predispoziția de a dezvolta fragilitatea osoasă, bolile neurodegenerative (cum ar fi demența senilă și boala Alzheimer) și preeclampsia în timpul sarcinii.
Low Homocysteine - cauze
Nivelurile scăzute de homocisteină plasmatică nu sunt, de obicei, asociate cu probleme medicale și / sau cu consecințe patologice, prin urmare nu sunt considerate relevante din punct de vedere clinic.
Cum se măsoară
Determinarea valorilor homocisteinei se efectuează pe o probă de sânge venoasă. Uneori, în plus față de prelevarea de probe de sânge, poate fi necesară și colectarea unei mostre de urină.
preparare
Eșantionul este luat de obicei dimineața, după un post de 10-12 ore.
Mai multe medicamente pot duce la o creștere sau scădere a valorilor homocisteinei. Prin urmare, este întotdeauna recomandat să informați medicul dumneavoastră despre orice tratament, inclusiv fitoterapeutic, la care sunteți supus, astfel încât să interpretați corect rezultatul analizei.
Interpretarea rezultatelor
Un nivel ridicat de homocisteină din sânge (hiperhomocisteinemia) este o afecțiune care poate fi atribuită unor cauze diferite. Lipsa vitaminelor B12, B6 și a acidului folic promovează acumularea de aminoacizi în circulație. Alți determinanți ai hiperhomocisteinemiei sunt folosirea anumitor tipuri de medicamente, boli de rinichi și homocistinurie.
Risc cardiovascular
Nivelurile ridicate de homocisteină din sânge sunt asociate cu o creștere a riscului cardiovascular, fiind, prin urmare, mult mai susceptibile de a suferi de boli cum ar fi atac de cord, claudicare intermitentă, boală cardiacă ischemică etc. Valorile homocisteinei în plasmă sunt considerate normale atunci când sunt în jur de 5-12 micromoli pe litru (5-12 μmol / L), limită pentru niveluri mai ridicate, până la 15 μmol / L și excesiv de ridicate atunci când depășesc acest prag. Nivelurile optime de homocisteină sunt în jur de 7 μmol / L
Deși există o variabilitate între diferitele linii directoare, putem considera următorul tabel drept punct de referință.
| Valori normale ale homocisteinei | Valori ridicate ale homocisteinei | Target terapeutic | |||
| Limita inferioară | Limită superioară | ||||
| Femei | 12-19 ani | 3, 3 pmol / l | 7, 2 pmol / L | > 10, 4 pmol / l | <6, 3 pmol / L (<0, 85 mg / l) |
| > 60 de ani | 4, 9 pmol / l | 11, 6 pmol / L | |||
| bărbaţi | 12-19 ani | 4, 3 pmol / L | 9, 9 pmol / L | > 11, 4 pmol / l | |
| > 60 de ani | 5, 9 pmol / L | 15, 3 pmol / L | |||
Valorile prea mari de homocisteină pot fi raportate în standard prin creșterea consumului de vitamine din folat și B, în special B6 și B12. În aceste cazuri, medicul tinde, prin urmare, să recomande un consum mai mare de boabe integrale, inclusiv cele pentru micul dejun, spanac, sparanghel, linte și cele mai multe leguminoase. În timp ce legumele - cu condiția ca acestea să fie consumate proaspete și brute sau cel mult aburite - sunt surse bune de acid folic, vitaminele B6 și B12 sunt în schimb tipice pentru carne și pește. Odată ce obiceiurile alimentare au fost corectate, dacă valorile homocisteinei rămân înalte, este necesar să se recurgă la alimente fortificate, care nu sunt încă răspândite în Italia, sau la suplimente specifice. Cu toate acestea, trebuie spus că nu este încă clar dacă reducerea valorilor homocisteinei este de fapt utilă pentru reducerea riscului cardiovascular. Mai mult, dacă doriți cu adevărat să promovați sănătatea inimii și a vaselor de sânge, trebuie să luați în considerare profilul de risc total, apoi toate aspectele dietetice (grăsimi saturate, colesterol, fibre, zaharuri simple etc.), comportament (fumatul, sedentar) și clinice (trigliceride, colesterol, glicemie, PCR și alți markeri inflamatori).
