generalitate
Transthyretinul (TTR) este o proteină sintetizată în principal de ficat, denumită anterior prealbumină (datorită unei mobilități electrophoretice mai mari comparativ cu albumina, care îi permite să migreze într-o poziție mai anodică). Noul termen. transtiretinei. pe de altă parte, aceasta presupune un sens funcțional, deoarece proteina acționează ca un transportator de plasmă a tyrininei și retinolului (care transportă indirect prin legarea echimoleculară cu RBP : proteina de legare a retinolului).
Pe lângă transportul hormonilor tiroidieni (tiroxina și triiodotronina) în sânge, transtiretinul, sintetizat și din plexul corionic, le transportă în lichidul cefaloracidian.
Transtiretin are un timp de înjumătățire scurt (2-3 zile), ceea ce îl face ideal ca marker al stării de nutriție ; deoarece sinteza nu depinde de starea de sănătate a ficatului, cu excepția cazurilor în care acest lucru este compromis grav, prealbumina sau transtretina este un marker ideal pentru evaluarea stării nutriționale a subiectului, de asemenea, ca răspuns la intervențiile terapeutice.
Așa cum sa spus, nivelele scăzute de transtiretin sunt tipice pentru malnutriția calorică-proteică și pot depinde de condițiile în care există deficiențe de proteine datorate consumului redus de alimente (KwashiorKor), absorbției necorespunzătoare (enteropatie, boala celiacă) sau catabolismului crescut (stări febrile, , SIDA, neoplasme, hipertiroidism, hipercortizolism sau sindromul Cushing). Deficitul de transthyretin poate fi, de asemenea, detectat în cazurile de boală hepatică severă, cum ar fi ciroza avansată.
| proteină | Timpul de înjumătățire (zile) | Concentrație normală | subnutriție | ||
| ușor | moderat | sever | |||
| prealbumin | 2-4 | 15, 7-29, 6 mg / dl | 12-15 | 8-10 | <8 |
ce
- Transthyretinul (cunoscut și ca prealbumină din cauza caracteristicilor sale electroforetice) este o proteină sintetizată în principal din celule hepatice parenchimatoase. Cantități mici de această proteină sunt, de asemenea, produse de plexul chorioid, pancreas și retină.
- Prealbumina este în principal catabolizată în ficat și eliminată în rinichi și în tractul gastro-intestinal. Timpul de înjumătățire este de aproximativ 2-3 zile.
- Sinteza prealbuminei este influențată de unele citokine pro-inflamatorii; prin urmare, în timpul răspunsului la inflamație în fază acută, concentrațiile sale sanguine scad.
Deoarece este măsurată
Testarea la Transthyretin (TTR) este utilizată ca indicator al stării nutriționale, în susținerea diagnosticului malnutriției și în monitorizarea eficacității terapiei parenterale sau a hemodializei.
În prezent, se actualizează motivațiile privind utilizarea testului și posibila utilitate clinică. În cursul anumitor patologii inflamatorii, s-au observat variații semnificative ale transtiretinului din sânge.
Valori normale
Concentrația serică a transtiretinei este scăzută în timpul vieții fetale și la nou-născut, crește încet până când atinge un vârf în decursul celei de-a cincea decade a vieții, după care cantitățile de circulație scad.
Intervalele de referință ale concentrației serice TTR sunt de 0, 10 - 0, 40 g / L
Trebuie reamintit totuși că aceste valori pot varia în funcție de vârstă, sex și instrumentație utilizate în laboratorul de analiză. Pentru aceasta, este de preferat să consultați intervalele raportate direct pe raport.
Transtirenina mare - cauze
O creștere a valorilor transtiretinei poate depinde de următoarele condiții:
- Creșterea sintezei TTR
- Utilizarea corticosteroizilor exogeni sau a administrării de steroizi anabolizanți;
- Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene;
- Factorul de creștere asemănător insulinei 1 (factor de creștere similar celui al insulinei 1, IGF-1) exogen sau endogen.
- Reducerea catabolismului TTR
- Insuficiență renală cronică;
- Tulburări renale tubulare.
- Distribuția modificată
- Poziția ortostatică înainte de colectarea sângelui;
- Deshidratare acută.
Valorile TTR pot crește în timpul bolii Hodgkin, hiposdimonie, sarcină și hipersurge.
Transtiretinul scăzut - cauze
Nivelurile scăzute pot fi prezente datorită sintezei reduse de transtiretin, așa cum se întâmplă în cazul:
- Răspunsul fazei acute (infecție, inflamație, traumă, neoplazie malignă etc.);
- Administrarea IL-6;
- Estrogeni exogeni sau endogeni;
- Tulburări tiroidiene (în special goiter endemic).
Scăderea concentrațiilor de TTR poate depinde și de:
- Vârsta (copii, vârstnici)
- Distribuția modificată
- Creșterea permeabilității vasculare;
- Ascite sau efuze pleurale;
- Poziția clinostatică înainte de prelevarea de probe de sânge (de exemplu: pacienți cu patologie).
- Creșterea pierderilor:
- Hemoragie acută;
- Sindromul nefrotic;
- Unele tulburări ale sistemului digestiv (enteropatie, boală celiacă, etc.).
Cum se măsoară
Examenul de transtretină este o analiză de laborator efectuată pe o probă de sânge prelevată din brațul pacientului.
preparare
Pentru colectarea sângelui, pacientul trebuie să observe un răspuns de cel puțin 8-10 ore. În această perioadă este permisă administrarea unei cantități moderate de apă.
Interpretarea rezultatelor
Examinarea cu transistreitină poate fi necesară atunci când există suspiciuni că un pacient poate fi expus riscului malnutriției, cum ar fi în timpul bolii grave sau cronice, în timpul spitalizării sau în cazul unei alimentații parenterale sau hemodializei.
Modificările prealbuminei sunt observate în cazurile de infecții severe, inflamație (autoimună sau de altă natură), arsuri, traume (inclusiv intervenții chirurgicale), neoplasme maligne și boli hepatice.
Cu toate acestea, concentrația plasmatică a transtretinei este influențată de mai mulți factori. Deși testul este recomandat pentru screening-ul pentru malnutriție și ca suport pentru determinarea severității stării de boală a unui pacient, sensibilitatea și specificitatea măsurii sunt destul de scăzute.
Amiloidoza transtiretinică (ATTR)
În prezent sunt cunoscute aproximativ 100 de mutații ale genei care codifică transthyretinul, uneori responsabile pentru neuropatiile periferice și autonome, cardiomiopatiile și insuficiența de organe; în aceste cazuri, un exces de transtiretin anormal poate duce, de fapt, la depunerea fibrilelor amiloid, configurând un grup de amiloidoză ereditară transmisă cu un caracter dominant autozomal:
- SSA (amiloidoza sistemică senilă): amiloidoza sistemică senilă, o formă ușor agresivă care afectează aproximativ 25% din populația de peste 80 de ani
- FAP (polineuropatia amiloidă familială) Polineuropatia amiloidă familială
- FAC (cardiomiopatie familială de amiloid) Cardiomiopatie amiloidă familială.
În aceste patologii, concentrația plasmatică a TTR este în mod substanțial normală și nu constituie un element util pentru diagnostic, în timp ce formele relative anormale pot fi identificate în mare măsură prin intermediul izoelectrofocării.
Tratamentul amiloidozei transtretinei (ATTR) poate necesita transplant de ficat; de fapt, deoarece proteina mutantă este produsă de hepatocite, înlocuirea organului cu un ficat care conține genele normale, care codifică transthyretinul "sănătos", este deosebit de utilă.
În caz de cardiomiopatie severă, poate fi necesar un transplant de inimă.
