generalitate
Myoclonia sunt contracții involuntare ale mușchilor, similare șocurilor, care apar brusc și rapid . Această tulburare de mișcare depinde de supraexploatarea generată de sistemul nervos.
Miocloniile se găsesc atât în situații fiziologice, cât și în contextul a numeroase imagini patologice ale diferitelor entități și naturii.
Elementele distinctive ale mioclonilor sunt modul de prezentare bruscă (similar șocului) și durata relativ scurtă . Acest tip de șocuri musculare neregulate sau ritmice pot apărea individual sau repetat, cu o frecvență medie de 10-50 contracții pe minut. Myoclonia afectează simultan unul sau mai mulți mușchi într-o regiune a corpului, în raioane contiguoase sau îndepărtate.
Episoadele mioclonice pot fi declanșate de un eveniment extern, cum ar fi o mișcare specifică sau un stimulent senzorial. De fapt, mioclonul rămâne reacții spontane și necontrolabile (involuntare).
Mioclonii masive (sau generalizate) implică întregul corp și sunt mai frecvent observate în bolile sistemului nervos central de origine degenerativă și în unele forme de epilepsie . Șocurile mioclonice se regăsesc și în cazurile de leziuni cerebrale de origine traumatică, accident vascular cerebral ischemic, infecții virale ale creierului, tumori, tulburări Alzheimer, tulburări metabolice toxice și reacții adverse nedorite.
Exemple de mioclonii fiziologice, pe de altă parte, sunt sughitul, flickerul pleoapelor și jerkingul picioarelor care pot apărea înainte de a adormi .
În ceea ce privește tratamentul, intervenția medicală nu este întotdeauna necesară. Dacă procedura de diagnosticare verifică prezența unei boli de bază, administrarea terapeutică a acesteia din urmă poate fi utilă pentru a controla simptomele, inclusiv mioclonul. Atunci când cauza este necunoscută sau tulburarea nu poate beneficia de un tratament specific, tratamentul este simptomatic și vizează exclusiv atenuarea consecințelor asupra calității vieții pacientului.
Ce sunt ei?
Definiția Myoclonus
Myoclonusul este definit ca o tulburare de mișcare caracterizată printr-o serie rapidă, bruscă și involuntară de contracții musculare . Manifestarea lor afectează unul sau mai mulți mușchi în același timp.
Myoclonia poate apărea individual (adică izolat) sau în ordine, repetând în mod rar sau repetat fiecare minut. În cele mai multe cazuri, sunt implicați mușchii extremităților sau a trunchiului .
Myoclonus se poate manifesta atât în formă pozitivă, cât și negativă:
- MIOCLONIILE POZITIVE : în cele mai multe cazuri, mioclonul apare într-o formă pozitivă, adică contracțiile musculare active;
- MIOCLONIILE NEGATIVE : mai puțin frecvent, mioclonii se manifestă ca o întrerupere sau inhibare a activității musculare în loc, percepută ca o relaxare bruscă sau o scădere a tonusului postural.
Myoclonus: caracteristici
Prin definiție, mioclonii sunt o tulburare de mișcare scurtă, bruscă și bruscă (asemănătoare șocului). Aceste contracții musculare involuntare și fulgere sunt generate de sistemul nervos. Myoclonia are modalități de prezentare variabilă și etiologii eterogene.
Din punct de vedere clinic, miocloniile pot fi clasificate în funcție de:
- Mod de apariție :
- Mioclonii spontane : ele apar în absența factorilor de declanșare;
- Myoclonia indusă de un stimul :
- Mioclonușii de acțiune : acestea sunt declanșate de o mișcare specifică care presupune coordonarea musculară. În cazuri extreme, intenția de a efectua mișcarea poate fi suficientă pentru apariția mioclonului. Cauzele miocloniei de acțiune sunt, în general, leziunile cerebrale cauzate de hipoxie, adică lipsa de oxigen în timpul respirației sau lipsa temporară a fluxului sanguin către creier prin compromis cardiac;
- Reflexe mioclonii : ele sunt induse de stimuli emoționali, mentali și / sau senzoriali (tactili, vizuale sau auditivi);
- Distribuția spațială :
- Mioclonuși focali : ele afectează musculatura unei singure regiuni a corpului, de obicei cu distribuție distală;
- Myoclonuses segmentare : ele apar la nivelul a două sau mai multe regiuni învecinate;
- Mioclonii multifocale : implică, în mod asincron, diferite districte ale corpului;
- Mioclonii generalizate : numiți și mioclonii masive, implică, într-un mod aparent sincron, multe zone sau întregul corp. Miocloniile generalizate se găsesc în principal în epilepsie, în encefalita de virus și în anoxia cerebrală după stop cardiac (în acest ultim caz, șocurile mioclonice sunt continue);
- Frecventa :
- Nereglementat : mioclonii pot să apară în mod individual sau în mod nerepresiv;
- Periodic : miocloniile se repetă cu o anumită frecvență, în medie cu 10-50 contracții pe minut.
Mai mult, pe baza distribuției temporale, miocloniile pot fi clasificate ca sincrone sau asincrone .
Terminologie și sinonime
Când vine vorba de mioclonus, se face referire la un semn clinic și nu la o boală; în mod specific, este o serie de contracții musculare, percepute de pacient ca șoc rapid, involuntar și involuntar. Myoclonia aparțin categoriei mai largi de tulburări de mișcare, adică acelui set de condiții caracterizate de o disfuncție a musculaturii voluntare.
Myoclonia sunt, de asemenea, numite spasme mioclonice sau miociemii .
În plus față de mioclonii, tremor, bradykinesia, choreoatetoza, tics, syncinesia și distonia aparțin, de asemenea, categoriei tulburărilor de mișcare.
cauze
Mecanisme fiziologice ale mioclonului
Miocloniile sunt generate de sistemul nervos și depind de o stare de hiper- excitație neuronală .
Din punct de vedere neurofiziologic, este posibil să se distingă:
- Myoclonia corticală;
- Mioclonii cortico-subcorticale;
- Mioclonii subcortico-supraspinale;
- Micoclonus spinal;
- Myoclonuses periferice.
Miocloniile corticale se caracterizează prin șocuri foarte scurte, în timp ce cele subcortice sunt relativ lungi.
Mecanismele care stau la baza unor forme de mioclon nu sunt încă pe deplin cunoscute. În prezent, sa emis ipoteza că unele tipuri de mioclonii sensibile la stimuli pot fi legate de o hiperexcitabilitate a părților creierului și a măduvei spinării care sunt responsabile pentru controlul mișcării musculaturii voluntare.
Pentru a determina această stare de suprasolicitare, este posibil ca anumiți neurotransmițători să joace un rol, făcând unele celule mai sensibile. A fi implicate în fenomenul de mioclonii par a fi, în special, serotonina și acidul gama-aminobutiric (GABA), care ajută creierul în acțiunea de control a mușchilor.
Myoclonus: tipuri
Având în vedere numeroasele patologii care pot reprezenta o manifestare clinică, mioclonii au fost divizați în mod convențional în patru categorii:
- Mioclonii fiziologice : contracții involuntare legate de anumite evenimente, cum ar fi senzația de sughiț, stări de anxietate, efort prelungit, somn, consum excesiv de cofeină și oboseală. În cele mai multe cazuri, miocloniile fiziologice sunt tranzitorii și nu prezintă nici o semnificație patologică sau deranjantă;
- Mioclonii esențiale : ele apar ca o manifestare izolată, în absența unei degenerări a sistemului nervos central (nota: miocloniile esențiale nu sunt de obicei asociate cu convulsii epileptice și deficite neurologice);
- Mioclonii epileptice : ele apar în imagini clinice extrem de heterogene, în care elementul predominant este o formă specifică de epilepsie;
- Mioclonii simptomatice : apar în afecțiunile sistemului nervos central (SNC) de origine degenerativă, toxico-metabolică, leziuni hipoxice sau traumatice. Mioclonii simptomatice sunt, de asemenea, acelea care apar în timpul bolilor sistemice metabolice sau toxice, cum ar fi hipoglicemia, decompensarea hepatică, insuficiența renală, dezechilibrul electrolitic sau intoxicația medicamentului.
Myoclonus: principalele cauze patologice
În condiții patologice, mioclonul apare în:
- Boli ale sistemului nervos central (SNC) de origine degenerativa:
- Boala Parkinson;
- Coreea de Huntington;
- Unele forme de demență:
- Alzheimer;
- Boala Creutzfeldt-Jakob;
- Leziuni ale creierului de la:
- Ischemia (de exemplu, accidente vasculare cerebrale, tumori etc.);
- Hipoxia (reducerea prelungită a alimentării cu oxigen a creierului);
- Traumele cu leziuni ale creierului sau ale măduvei spinării (în special, zonele responsabile de controlul musculaturii afectate de tulburare);
- Scleroza multiplă;
- Epilepsia (unele forme, în special: epilepsie idiopatică generalizată cu mioclon, e parțial continuu e, mioclonică infantilă, mioclonică progresivă și benignă, etc.);
- Encefalopatii virale:
- Herpes simplex encefalită;
- Encefalopatii toxice:
- Expunerea la DDT și metale grele;
- Tulburări metabolice sau toxicoză sistemică, cum ar fi:
- Hypercapnia (concentrație crescută de dioxid de carbon în sânge);
- Hipoglicemia (concentrație scăzută a zahărului din sânge);
- Decompensarea hepatică;
- Insuficiență renală;
- uremie;
- Efecte secundare sau intoxicații medicamentoase.
Exemple de mioclonii fiziologice
Unul dintre cele mai cunoscute exemple de mioclonii este pleoapele tremurate : tremuratul fisurilor palpebrale este indus de contracția involuntară a unuia dintre mușchii ochiului din motive cum ar fi oboseala excesivă, stresul și lipsa de somn.
În condiții fiziologice, mioclonul poate să apară în timpul fazei inițiale de somn, înainte de adormire ( mioclonus hipnotic ).
Myoclonia indusă de medicamente sau alte substanțe
Myoclonia poate fi iatrogenică, adică cauzată de efectele secundare ale anumitor substanțe și medicamente în doze mari, cum ar fi:
- Antihistaminicele;
- Anumite antidepresive (de exemplu, amitriptilină);
- Bismut;
- levodopa;
- Opiaceele.
Simptome și complicații
Miocloniile sunt simțite ca șocuri rapide, neașteptate și necontrolate . Aceste mișcări pot afecta un mușchi sau un grup de mușchi, indiferent de asocierea lor funcțională (adică nu implică neapărat aceeași mișcare). Mioclonii masive pot implica întregul corp.
În forma lor cea mai simplă, aceste spasme alternă fazele contracției (mioclonus pozitiv) cu fazele de relaxare (mioclonus negativ). În cele mai multe cazuri, mioclonii implică mușchii extremităților sau trunchiului.
Cel mai obișnuit mod de prezentare
- Prezentarea tipică a miocloniei este sub forma unor paroxisme la intervale neregulate, în timpul perioadei de odihnă funcțională sau nu. Miscarea musculara tipica este o contractie ascutita (mioclonus pozitiv) sau o pierdere a tonusului muscular (mioclonus negativ), dar poate apare si asterizare sau "tremurul de claps", adica inhibitii scurte ale contractiei.
- Micologiile apar într-un singur episod sau, mai des, în serie, repetând chiar și 10-50 contracții într-un minut;
- Micoclonusul este redus în timpul mișcării voluntare și a creșterii fazei de decontaminare a mușchilor. Amplitudinea acestei activități este, în general, suficientă pentru a produce o mișcare netă a articulațiilor cu spasme la nivelul extremităților.
- De regulă, mioclonusurile dispar în timpul somnului, dar o serie de astfel de contracții pot apărea și la începutul somnului ( mioclonus hipnotic ).
Simptomele asociate cu mioclonul
Mioclonii fiziologice apar de obicei ca un fenomen izolat și de scurtă durată (de la câteva secunde până la câteva ore). Uneori, episoadele pot apărea pentru câteva zile, ceea ce este destul de enervant.
Mioclonii generalizați sau masivi implică tot sau majoritatea corpului, mai ales spontan și intermitent sau continuu; clar, aceste șocuri pot interfera cu viața de zi cu zi, împiedicând activități cum ar fi mâncarea, dormitul, vorbirea și mersul pe jos.
Simptomele asociate cu mioclonul variază în funcție de cauza de declanșare și de circumscripția implicată.
În general, aceste episoade pot fi legate de:
- Slăbiciune musculară;
- tahicardia;
- Transpirația;
- insomnie;
- Crampe musculare;
- Hiporeflexia (scăderea reflexelor).
Myoclonia poate fi un fenomen inofensiv și tranzitoriu, datorită unei stări ușor de rezolvat. Cu toate acestea, problema este îngrijorătoare atunci când apare constant în frecvență și durată.
diagnostic
Myoclonia sunt o descoperire obiectivă, a cărei recunoaștere poate fi făcută de medic în timpul examinării obiective a pacientului. Identificarea cauzei exacte care declanșează episoadele mioclonice nu este întotdeauna atât de imediată; procedura de diagnostic implică mai multe investigații diagnostice pentru a exclude sau a confirma suspiciunea clinică.
Myoclonia: ce teste aveți nevoie pentru diagnosticare?
Evaluarea mioclonului include o istorie medicală atentă (informații legate de bolile afectate, apariția simptomelor etc.) și un examen fizic (neurologic), pentru a determina cauzele și / sau a stabili prezența bolilor subiacente.
Pe baza rezultatului acestor investigații inițiale, medicul poate prescrie alte investigații, cum ar fi:
- Teste de sânge : permite măsurarea concentrațiilor plasmatice de zahăr, calciu, magneziu sau sodiu. Nivelurile anormale ale acestor substanțe pot indica faptul că cauza miocloniei este o tulburare metabolică. În contextul testelor de sânge, se pot efectua și teste de funcție hepatică și funcțională renală, precum și investigații toxicologice pentru a exclude posibilele insuficiențe de organe sau abuzul de substanțe;
- Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) : testul de diagnosticare a imaginii pentru a vizualiza sistemul nervos central (creierul și maduva spinării) și pentru a evalua prezența unor posibile leziuni, tumori și compromiterea ariilor care pot induce mioclonus;
- Electromiografie (EMG) : permite verificarea contracției musculare prin stimularea electrică prin intermediul unor electrozi și oferă detalii privind funcționalitatea corectă a mușchilor scheletici și a nervilor periferici (adică în afara creierului și măduvei spinării). Electromiografia este utilă pentru identificarea terminațiilor nervoase implicate în mioclonii de care suferă pacientul;
- Electroencefalograma (EEG) : poate fi utilizată pentru a controla prezența mioclonilor la cei care suferă de tulburări convulsive.
tratament
Pentru a interveni în modul cel mai corect, este important să identificăm cauza exactă care declanșează mioclonul. În orice caz, este întotdeauna recomandabil să contactați medicul pentru indicațiile cele mai potrivite pentru situația specifică.
- Mioclonii fiziologici trebuie considerați în primul rând ca fenomene trecătoare și nepatologice; rareori, aceste spasme sunt atât de severe încât necesită un tratament de urgență.
- Atunci când miocloniile sunt expresia unei stări specifice și reversibile - de obicei, cu originea sistemului nervos extern, ca în cazul tulburărilor metabolice - tratamentul vizează boala de bază.
- Micologiile care apar în modele specifice de boală pot fi ameliorate prin terapii conservatoare sau intervenții chirurgicale specifice. De exemplu, dacă aveți o tumoare pe creier sau o leziune a măduvei spinării, este posibil să trebuiască să urmați un tratament chirurgical.
Tratamentul farmacologic al mioclonului
În prezent, unele cauze ale mioclonului nu pot fi rezolvate definitiv: în aceste cazuri, terapia simptomatică este importantă, adică tinde să scadă și să mențină problema sub control.
Medicul dumneavoastră poate prescrie anumite medicamente, alese pe baza criteriilor legate de tipul de mioclonie sau de boala de bază. În majoritatea cazurilor, pentru a controla episoadele mioclonice sunt indicate anticonvulsivante, relaxante musculare sau antiepileptice .
