Tulburare de mișcare
După cum poate fi ghicit de complexitatea tulburării cinetice, căutarea factorilor cauzali atribuite distoniei este o sarcină aproape complexă, o enigmă destul de complicată care trebuie rezolvată, având în vedere ipoteza unei posibile evoluții a bolii și a complicațiilor ei. Totuși, numai prin săparea la radacina problemei vom putea identifica factorii de risc și cauzele responsabile pentru manifestarea distonică: de fapt, prin identificarea cauzelor poate fi stabilit un diagnostic corect și indiscutabil, astfel încât să fie capabil să direcționeze pacientul către cele mai potrivite terapii.
cauze
În unele publicații ale Fundației pentru Cercetare Medicală Dystonia ( DMRF ), este clar că, adesea, cauzele legate de manifestarea distoniei nu sunt identificabile: cercetătorii nu au reușit încă să identifice care proces biochimic declanșează simptomatologia distonică. Prin urmare, va trebui să așteptăm încă câțiva ani pentru a stabili exact "mecanismul distoniei" menționat anterior, un leitmotiv ipotetic al tuturor formelor dystonice.
În prezent, cercetarea a ajuns la câteva concluzii interesante: este evident că distonia poate fi o consecință atât a traumelor, cât și a aportului anumitor substanțe farmacologice pentru perioade lungi de timp (neuroleptice-antipsihotice). Mai mult decât atât, este indiscutabil faptul că mutația unor gene (de exemplu, DYT1) poate fi responsabilă pentru manifestările distonice; în orice caz, în ciuda explicațiilor cauzale menționate mai sus, adevărata origine a tulburării distonice nu a fost încă dovedită, nici nu sa întâmplat ceea ce sa întâmplat în organism pentru a da naștere la simptome. [luate de la www.dystonia-foundation.org]
Pe baza factorului cauzal, formele distonice sunt clasificate în:
- distonie primară (simptomele distonice sunt singurele semne neurologice ale bolii, care apar de cele mai multe ori numai cu tremor)
- distonie secundară (cauzele se află în: neoplazia, aportul unor medicamente neuroleptice, accidente vasculare cerebrale etc.)
- dystonia plus (distonie mioclonică și distonie responsabilă de DOPA: caracterizată prin tulburări neurologice suplimentare și tulburări mult mai dezactivatoare decât distonia primară).
Din această clasificare se deduce, prin urmare, că și alte patologii ale sistemului nervos pot provoca distonia; acestea includ accidente vasculare cerebrale, tumori, scleroză multiplă, leziuni ale capului, infecții bacteriene, leziuni cerebrale neonatale etc.
În cele din urmă, la unii pacienți afectați de distonie, cauzele de origine se găsesc în bolile ereditare care afectează anumite zone ale sistemului nervos (boli heredo-degenerative) [luate de la www.distonia.it]
diagnostic
În prezent, medicii nu au un test unic și standard de diagnostic pentru a confirma ipoteza presupusei distonii; evaluarea clinică a pacientului permite observarea și verificarea simptomelor formei distonice, cum ar fi obținerea unui diagnostic clinic complet, deși inițial, al subiectului afectat. În primul rând, medicul trebuie să cunoască istoria pacientului și să investigheze posibilele boli de familie; după aceea, specialistul poate prescrie unele teste de laborator (de exemplu analiza urinei, a sângelui și a lichidului cefalorahidian).
În plus, medicii au un instrument de diagnostic util pentru a exclude anumite forme ale bolii (de exemplu distonie secundară), cum ar fi RMN cerebral (rezonanță magnetică cerebrală) și CT ("diagnostic prin imagini", tomografie computerizată, capabilă să reproducă zone ale corpului pacientului în trei dimensiuni, prin raze X) și instrumente de diagnosticare cunoscute sub denumirea de neuroimagire.
Mai mult, difuzia impulsurilor nervoase între mușchii adiacenți și activarea concomitentă a mușchilor agonist și antagonist sunt diagnosticați printr-o investigație electromiografică a activității musculare (EMG); electromiografia este un instrument important de diagnostic, util pentru identificarea mușchilor implicați în boală, care este esențială pentru alegerea terapeutică cea mai potrivită. Pentru cazurile de severitate distonică, este posibilă utilizarea testului de diagnostic al geneticii moleculare.
În orice caz, pentru a stabili un diagnostic corect, specialistul (de obicei neurologul) trebuie să poată identifica toate semnele și simptomele tulburării cinetice, precum și să identifice posibilele cauze de declanșare atunci când este posibil. [luate de la www.dystonia-foundation.org]
