definiție
Cu porfiria cutanată târzie este o boală metabolică datorată unui defect al uneia dintre enzimele implicate în biosinteza hemică. Această afecțiune duce la modificări caracteristice ale pielii, limitată la regiunile expuse la soare (fotodermatoză) și la problemele hepatice.
Porfiria cutanea tarda este cauzată, în special, de mutații în gena de tip Europarfirinogen decarboxylase (UPGD). La aproximativ 80% dintre pacienți, aberația responsabilă este sporadică (tip 1 porphyria cutanea tarda), în timp ce în restul de 20% din cazuri originea este ereditară (formă familială sau porfirie cutanată tardivă de tip 2).
Porfiria târzie cutanată apare de obicei în jur de 30-40 de ani și nu este aproape niciodată văzută în copilărie.
La subiecții heterozigoți, reducerea cu 50% a activității UGGD nu este suficientă pentru a provoca întârzierea manifestărilor clinice ale porfiriei cutanate, prin urmare, alți factori trebuie implicați. Printre acestea, fierul joacă un rol central, deoarece inhibă UPGD în ficat; prin urmare, o hemocromatoză concomitentă este un element important al riscului.
Alte situații care pot compromite în continuare activitatea enzimatică și favorizează reacția fototoxică la porfiria cutanată târzie includ ingestia de alcool și infecțiile virale cronice (cum ar fi hepatita C). Pe de altă parte, medicamentele nu reprezintă factori declanșatori, cu excepția fierului și a estrogenilor.
Porfiria târzie cutanată este cea mai frecventă dintre toate porfiriile.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- anemie
- anorexie
- astenie
- Creșterea transaminazelor
- bule
- conjunctivită
- Disconfortul pielii
- Durere în partea superioară a abdomenului
- edem
- hepatită
- hepatomegalie
- eritem
- Eroziunea pielii
- Fotofobia
- Umflarea abdominala
- hipertricoză
- Ochii roșii
- parestezii
- Pielea uscată
- Pierdere în greutate
- Pruritul
- Ulcere cutanate
- Urina întunecată
- blistere
Direcții suplimentare
Semnele caracteristice ale acestei boli sunt fragilitatea pielii (pielea este, prin urmare, vulnerabilă la traume minime) și fotosensibilitatea, care provoacă formarea cronică de blistere și erupții buloase în zone expuse la soare (cum ar fi fața, brațele, gâtul și spate de mâini).
Semne cutanate de Porphyria Cutanea Tarda. De pe site-ul web: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Ulcerul și eroziunea care urmează pot produce infecții secundare; acestea se vindec încet, lăsând cruste, chisturi și cicatrici atrofice. În zonele expuse la soare, reacția cutanată este subtilă și, adesea, subiecții cu porfirie cutanea tarda nu pot asocia expunerea la lumina soarelui cu apariția simptomelor. Fotosensibilitatea poate apare și la eritem, edem sau prurit.
La porfiria cutanată târzie, se poate dezvolta o conjunctivită hiperemică, în timp ce alte situsuri ale mucoaselor nu sunt afectate. În plus, se pot dezvolta zone de hipo sau hiperpigmentare, cum ar fi alterări hipertrichoză (în special facială) și pseudosclerodermoid (de exemplu, întărirea și îngroșarea pielii).
La porfiria cutanată târzie, bolile care afectează ficatul sunt frecvente. Deteriorarea hepatică se poate datora, în parte, acumulării porfirinelor, infecției cronice cu virusul hepatitei C, hemosiderozei concomitente sau consumului excesiv de alcool. Posibile complicații sunt steatoza, ciroza și carcinomul hepatocelular.
Diagnosticul se bazează pe dozarea urinară, hematică și fecală a porfirinelor și a precursorilor acestora. În plus, este posibil să se efectueze analize genetice, în căutarea mutațiilor responsabile de boală.
Porfiria cutanată poate fi tratată cu două strategii terapeutice diferite: reducerea depozitelor de fier în organism cu flebotomie (de obicei 5-6 sesiuni necesare) și creșterea excreției de porfirină prin administrarea de clorochină în doze mici . Când se obține remisia completă, tratamentul este oprit.
Pentru a preveni manifestările cutanate, pacienții ar trebui să evite expunerea la soare; pălăriile și hainele protejează cel mai bine, precum și produsele de protecție solară cu oxid de zinc sau titan. Consumul de alcool trebuie evitat permanent, în timp ce tratamentul cu estrogen poate fi reluat în mod obișnuit după remiterea bolii.
