Lactoza este o dizaharidă conținută în principal în laptele mamiferelor (inclusiv speciile umane). Se formează prin unirea a două zaharuri simple (monozaharide), numite, respectiv, glucoză și galactoză. Pentru a fi digerată, lactoza trebuie neapărat împărțită în aceste două unități mai simple.
Lactaza este o enzimă inducabilă, prezentă la nou-născut, capabilă să hidrolizeze legătura B-1, 4-glicozidică a lactozei (B-galactozil-a-glucozidă) și apoi să o împartă în galactoză și glucoză. Inductibilitatea acestei enzime poate fi pierdută în cazul neutilizării laptelui; dacă un individ "pierde complet" gena care codifică lactaza, devine intolerantă la lactoză, adică lactoza, atunci când este ingerată, nu este degradată și, prin urmare, nu poate fi asimilată de celule: lactoza se acumulează apoi în intestin și invocă lichide. Această inactivare a genei care codifică lactază este responsabilă pentru o tulburare cunoscută sub numele de intoleranță la lactoză, care apare ca urmare a ingerării laptelui sau a altor alimente care conțin lactoză și care se manifestă prin diaree, meteorism și alte tulburări gastro-intestinale.
Galactoza urmează metabolismul glucozei, după ce forma activată a acesteia este transformată printr-o epimerază enzimatică (galactoza este un epimer pe cel de al patrulea atom de carbon al glucozei) la o formă activă de glucoză.
Galact kinaza care transformă galactoza în 1-fosfat de galactoză acționează asupra galactozei. Cea de-a doua enzimă în proces este galactoza 1-fosfat uridil transferaza: este o enzimă dependentă de UDP-glucoză care funcționează la NAD +. Din acțiunea acestei enzime se obțin glucoză 1-fosfat și UDP-galactoză: se obțin atacuri de 1-fosfat de galactoză ω fosforil din UDP-glucoză și formarea produselor menționate mai sus. UDP-galactoza devine apoi sub acțiunea enzimei UDP-galactoză 4-epimerază (este enzima cheie a procesului) și este transformată în UDP-glucoză care revine la circulație; această enzimă acționează asupra celui de-al patrulea atom de carbon al galactozei: transformă hidroxilul în carbonil și apoi regeneră funcția hidroxil cu inversarea configurației.
O boală gravă a nou-născutului se datorează deficienței de galactoză 1-fosfat uridil transferază: galactozemie. Această boală apare la naștere și poate fi vindecată prin eliminarea lactozei din dieta copilului. Deficitul de galactoză 1-fosfat uridil transferază provoacă o acumulare de galactoză care nu este toxică ca atare, dar prin reducerea primului carbon conduce la formarea de galactozil polialcol care este capabil să acționeze asupra neuronilor și să provoace leziuni cerebrale grave.
