Articole similare: Spina bifida
definiție
Spina bifida este o malformație a sistemului nervos central prezentă de la naștere, datorită închiderii incomplete a unuia sau mai multor vertebre în timpul dezvoltării scheletice.
Acest defect constă, în special, în lipsa fuziunii pe linia mediană a celor două nuclee de osificare a arcului neural; acest proces, de regulă, are loc în primele câteva luni de viață endouterină.
Cel mai frecvent site afectat de spina bifida este coloana vertebrală toracică mică, în regiunea lombară sau sacrală. Defectul se extinde, de obicei, pentru 3-6 metamere vertebrale.
Cauzele spinei bifida nu sunt cunoscute, dar etiologia pare a fi multifactorială. Deficitul de acid folic în timpul sarcinii este un factor de risc semnificativ. Alte condiții predispozante includ utilizarea de către mamă a unor medicamente (de exemplu valproat) și a diabetului matern.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Atrofia și paralizia musculară
- Atrofia musculară
- Disconfortul pielii
- disfagie
- Disfuncții ale vezicii urinare
- Displazie de sold
- dispnee
- Hidrocefalia
- Incontinență fecală
- hyperkyphosis
- Hipertensiunea intracraniană
- hipoestezie
- Hipotrofia musculară
- meningita
- meningocel
- paraplegie
- scolioză
- scânci
Direcții suplimentare
Spina bifida este una dintre cele mai răspândite malformații congenitale. Severitatea provine din absența anomaliilor evidente (unele malformații minore sunt asimptomatice, alte forme sunt oculte sau închise) la disfuncții neurologice grave, până la moarte în formele deschise cu sacină meningeală exterioară (spina bifida cyistica) sau cu coloană complet deschisă (mielorachischisi ).
Când sunt implicate maduva spinării sau rădăcinile nervoase lumbo-sacrale, există deficite senzoriale sub leziuni și grade diferite de paralizie. Acestea din urmă pot fi asociate cu probleme ortopedice, cum ar fi piciorul ecvine, dislocarea congenitală a șoldului, cifoza și scolioza. Lipsa inervării musculare conduce la atrofia picioarelor. Paralizia afectează, de asemenea, funcția vezicii urinare, ducând la vezica neurologică. Acest lucru are ca rezultat refluxul vezico-ureteral, care poate provoca, la rândul său, hidronefroza, infecții frecvente ale tractului urinar și, în final, leziuni renale. Tonul rectal este în general redus.
În formele oculte, pot fi prezente modificări ale pielii care se suprapune, cum ar fi fistule, zone hiperpigmentate și prezența smocurilor de fire de păr. Adesea, la acești copii există lipomi sau alte anomalii ale măduvei spinării, care poate provoca o întindere a acestora.
În spina bifida chistică, poate apărea o hernie de meninge (meningocele) sau meninge, măduvă și rădăcini (mielomeningocele).
Distrugerea vertebrală poate fi însoțită de alte anomalii congenitale, cum ar fi hidrocefalie și siringomie. Implicarea trunchiului encefalic poate provoca manifestări precum stridor, dificultate la înghițire și apnee intermitentă.
Spina bifida poate fi diagnosticată in utero prin ultrasunete fetale și este suspectată în cazul unor concentrații ridicate de a-fetoproteină în serul matern și în lichidul amniotic. După naștere, leziunea este de obicei vizibilă pe spatele copilului, dar malformația poate fi evaluată cu ajutorul coloanei vertebrale standard RX, ultrasunete sau prin rezonanță magnetică.
Terapia este, de obicei, chirurgicală și implică intervenția chirurgicală pentru a repara leziunea spinală. În plus, pot fi furnizate diferite măsuri pentru corectarea complicațiilor ortopedice și urologice (de exemplu, cu orteză și cateterizare).
Prognoza depinde de nivelul medular la care este localizată leziunea și de numărul și severitatea modificărilor asociate. Majoritatea copiilor, cu o îngrijire corespunzătoare, pot avea o viață cât mai normală posibil. Cele mai severe forme în general prezintă toracic, kyphosis, hydrocephalus, hidronephrosis timpuriu și alte malformații congenitale asociate.
Pentru a reduce riscul apariției malformațiilor congenitale, cum ar fi spina bifida, femeile care intenționează să rămână gravide sunt sfătuite să suplimenteze acidul folic în perioada periconcepțională (cu cel puțin o lună înainte de concepție), până la a treia lună de gestație.
