Mendel, Gregor - Naturalistul Boem (Heinzendorf, Silezia, 1822-Brno, Moravia, 1884). După ce a devenit un călugăr augustinian, a intrat în mănăstirea din Brno în 1843; ulterior și-a terminat studiile științifice la Universitatea din Viena. Din 1854 predă fizică și științe naturale în Brno, între 1857 și 1868 se dedică experimentelor practice privind hibridizarea mazărelor în grădina mănăstirii. După observația atentă și cu răbdare a rezultatelor, el a fost condus să enunțe cu claritate și precizie matematică legile importante care se află sub numele legilor lui Mendel. La fel de valabile pentru lumea plantelor, ca și pentru lumea animală, aceste legi constituiau punctul de plecare pentru crearea unei noi ramuri a științelor biologice: genetică. Timp de nouă ani, analizând rezultatele a sute și sute de polenizări artificiale, cultivând și examinând aproximativ 12.000 de plante, Mendel a adnotat cu răbdare toate observațiile sale, rezultatele căruia au fost prezentate într-un scurt comentariu la Societatea de Istorie Naturistă Brno din 1865. La acea vreme, publicația nu a fost apreciată în toată importanța ei și nu a trezit interesul pe care îl merita. Ignorați de cărturari de mai bine de treizeci de ani, legile au fost redescoperite în 1900 simultan și independent de trei botaniști: H. de Vries în Olanda, C. Currens în Germania, E. von Tschermak în Austria; dar între timp, studiul biologiei a făcut progrese mari, vremurile s-au schimbat și descoperirea a avut imediat un mare impact.
Prima lege, sau legea dominanței, este de asemenea mai bine numită legea uniformității hibrizilor. Mendel a luat două plante de mazăre (pe care le-a numit progenitori), atât de rasă pură, una cu semințe galbene, cealaltă verde, și a folosit polenul unuia pentru a fertiliza celălalt. Din această intersecție a apărut o primă generație de mazăre de plante hibride, adică nu mai era de rasă pură; toate plantele au produs mazăre cu o sămânță galbenă, niciuna nu a arătat caracterul sămânță verde. Caracterul galben, cu alte cuvinte, domina verde; galben a fost, prin urmare, dominant, verde, mascat, recesiv. Există, de asemenea, un caz special, atunci când există o poziție dominantă incompletă, iar prima generație prezintă un caracter intermediar între părinte și matern; dar chiar și în acest caz hibrizii vor fi egali unul cu altul. Mendel a explicat fenomenele strălucite și strălucite; el a presupus că, împreună cu gameții, s-au transmis unii factori, responsabili de dezvoltarea personajelor; el a crezut că în fiecare organism un caracter dat este reglementat de doi factori, unul transmis de mamă și unul de tatăl, și acești doi factori sunt egali în indivizi cu rasă pură, diferiți în hibrizi și că în cele din urmă există întotdeauna doar un singur factor în jocurile . Mendel a subliniat cei doi factori ai personajelor antagoniste cu litere ale alfabetului, majuscule pentru dominantă, minuscule pentru recesiune; și deoarece fiecare părinte are câțiva factori, a indicat el, de exemplu cu AA mazărea care poartă caracterul galben dominant, cu cea care poartă caracterul recesiv verde. Hibridul, care primește A de la un părinte și pe de altă parte, va fi Aa.
Se poate sublinia aici că din aspectul unui individ nu se poate ști întotdeauna dacă aparține unei rase pure sau dacă este hibrid; pe de altă parte, este necesar să-i examinăm comportamentul la intersecții și re-întâlniri. De fapt, mazărea hibridă aparent de culoare galbenă și verde este identică; Cu toate acestea, se știe că compoziția lor genetică este diferită, una fiind AA și cealaltă Aa. În timp ce traversați fiecare mazăre pură (AA) pură, veți avea întotdeauna numai mazăre galben-verde, care trece prin galben sau semi-galben, dar mazărea hibridă (Aa) printre ele va vedea semințe de semințe verzi care apar în descendenții lor. Mazărele galbene Aa, deși identice, sunt diferite genotipic, adică în compoziția lor genetică. Alte legi importante ale lui Mendel sunt: legea segregării sau disjuncției personajelor și legea independenței caracterului.
La momentul lui Mendel, fenomenele mitozei și meiozei nu au fost încă clarificate, dar astăzi știm că în meioze jocurile primesc doar un singur cromozom din fiecare pereche și că, exclusiv prin fertilizare, aceste cromozomi se întorc la întâmplare.
Dacă ne gândim (pentru simplificarea temporară) că un anumit factor este localizat pe o singură pereche de cromozomi, observăm că în organismul eucariot (diploid) factorii sunt prezenți în perechi și numai în gameți (haploizi) există un singur factor. Și unde sunt prezenți în perechi, aceștia pot fi egali sau diferiți.
Atunci când doi factori egali converg în zigot (fie dominanți, fie recesivi, GG sau gg) se spune că individul care derivă din acesta este homozigot pentru acest caracter, în timp ce heterozygosul este cel în care au fost combinate doi factori diferiți (Gg).
Factorii alternativi care determină caracterul în individ sunt numiți alele . În cazul nostru, G sunt alela dominantă și alela recesivă pentru caracterul de culoare al mazării.
Alele pentru un anumit caracter pot fi, de asemenea, mai mult de două. Prin urmare, vom vorbi despre caracterele dialelice și polileletice sau, respectiv, despre dimorfism și polimorfismul genetic .
Prin convenție, generațiile trecerii experimentale sunt indicate cu simbolurile P, F1 și F2, care înseamnă respectiv:
P = generare parentală;
F1 = prima generație de ramificație;
F2 = generația a doua ramură.
În intersecția Mendeliană, galbenul verde X le dă toate galben; oricare două dintre ele, s-au încrucișat, dau câte un verde la fiecare trei galben. Galbenii și verdele generației P sunt toate homozigote (așa cum sa dovedit cu o selecție lungă). Fiecare dintre ele dă jocurile întotdeauna la fel, astfel încât copiii lor sunt la fel de egali, toți heterozygos. Deoarece galbenul este dominant pe verde, heterozigoții sunt galbeni (F1).
Cu toate acestea, trecând doi dintre acești heterozygoti unul cu celălalt, vedem că oricine poate da unul sau altul tip de gameți cu probabilitate egală. De asemenea, îmbinarea gameților în zigoți are aceeași probabilitate (cu excepția cazurilor speciale), astfel încât în F2, cu probabilitate egală, se formează zigotul celor patru tipuri posibile: GG = homozigot, galben; Gg = heterozygos, galben; gG = heterozygos, galben; gg = homozigot, verde.
Galben și verde sunt, prin urmare, într-un raport de 3: 1 în F2, așa cum se arată galben cu condiția să fie prezentă, în timp ce verdele se manifestă numai în absența galbenului.
Pentru a înțelege mai bine fenomenul din punctul de vedere al biologiei moleculare, este suficient să presupunem că o anumită substanță de bază, verde, nu este modificată de enzima produsă de alela g, în timp ce alela G produce o enzimă care transformă pigmentul verde în galben pigment. Dacă alela G nu este prezentă pe oricare dintre cele două cromozomi omologi care poartă această genă, mazărea rămâne verde.
Faptul că mazărea galbenă poate fi caracterizată de două structuri genetice diferite, GG homozigotă și Gg heterozygos, ne oferă posibilitatea de a defini fenotipul și genotipul.
Manifestarea externă a organismului de trăsături genetice (ceea ce vedem), mai mult sau mai puțin modificată de influențele mediului, se numește fenotip . Genotipul este denumit în schimb un set de caractere genetice numai, care pot fi exprimate sau nu în fenotip.
Mazăre galbenă a F2 are un fenotip egal, dar un genotip variabil. De fapt, ele sunt pentru 2/3 heterozygote (purtători de caracter recesiv) și pentru 1/3 homozigoți.
În schimb, de exemplu, în mazărea verde, genotipul și fenotipul sunt reciproc invariabile.
După cum vom vedea, apariția doar a unuia dintre personajele părintești din F1 și apariția ambelor personaje într-un raport de 3: 1 în F2 sunt fenomene generale care fac obiectul Legii 1 și 2 a lui Mendel. Toate acestea se referă la intersecția indivizilor care diferă pentru o singură pereche de alele, pentru un singur caracter genetic.
Dacă se face altă intersecție de acest fel, modelul Mendelian se repetă; de exemplu, atunci când traversăm o sămânță cu o sămânță brută și o sămânță netedă, în care alela netedă este dominantă, vom avea LL X 11 în P, toate LI (heterozygote, netede) în F1 și trei netede pentru fiecare dur în F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Dar dacă acum traversăm homozigote duble, adică soiuri care diferă de mai multe caractere (de exemplu, GGLL, galben și neted, cu ggll, verde și regoses), vedem că în F1 toată lumea va fi heterozygosă, atât cu caractere dominante, fenotipate, F2 va avea cele patru combinații fenotipice posibile într-un raport numeric de 9: 3: 3: 1, care derivă din cele 16 genotipuri posibile, care corespund combinațiilor posibile ale celor patru tipuri de gameți (luate două câte două în zigoți).
Este evident că două personaje care au fost împreună în prima generație se separă independent una de alta în al treilea. Fiecare pereche de cromozomi omologi segregă, independent de cealaltă, în meioză. Și aceasta este ceea ce stabilește a treia lege a lui Mendel.
Să arătăm, în ansamblu, o formulă a celor trei legi ale lui Mendel :
Prima: legea dominării. Având în vedere o pereche de alele, dacă descendența unei cruci între homozigoții respectivi prezintă doar unul dintre personajele părintești din fenotip, acest lucru se numește dominant și celălalt recesiv.
Al doilea: legea segregării. Crucea dintre hibrizii F1 dă trei domenii pentru fiecare recesiv. Raportul fenotipic este, prin urmare, 3: 1, în timp ce raportul genotip este 1: 2: 1 (25% homozigoți dominanți, 50% heterozigoți, 25% homozigoți recesivi).
Când traversăm indivizi care diferă pentru mai mult de o pereche de alele, fiecare pereche segregă în descendenți, independent de ceilalți, în conformitate cu legea 1 și 2.
Aceste trei legi, chiar dacă nu au fost formulate în mod corespunzător ca atare de Mendel, sunt recunoscute ca temelia geneticii eucariotelor. Așa cum se întâmplă întotdeauna în marile principii ale biologiei, caracterul general al acestor legi nu înseamnă că nu au excepții.
Într-adevăr, posibilele excepții sunt atât de multe, încât astăzi este folosită pentru a diviza genetica în mendeliană și neomendeană, inclusiv în cele din urmă toate fenomenele care nu se încadrează în legile mendeliene.
Cu toate acestea, primele excepții au pus la îndoială validitatea descoperirilor lui Mendel și ulterior sa dovedit că legile sale sunt generale, dar fenomenele care stau la baza sunt combinate cu o mare varietate de alte fenomene care le modulează. altfel expresia.
CONTINUA: Prezicerea tipului de sânge al copilului tău »
Editat de: Lorenzo Boscariol
