generalitate
Anemia megaloblastică este o boală hematologică caracterizată prin prezența megaloblastelor în măduva osoasă și sângele periferic. În eritropoieza (linia de diferențiere și maturizarea seriei de sânge roșu), megaloblastele sunt precursori mari de eritroizi .
Creșterea lor marcată ( megaloblastoză ) indică o sinteză ADN modificată, secundară clasică a deficienței vitaminei B12 sau a acidului folic . Ambele substanțe sunt necesare pentru producerea de globule roșii și deficiența lor cauzează un defect de maturare a acestor elemente (în special, citoplasma este excesivă în comparație cu nucleul). În consecință, aceste elemente se acumulează în măduva osoasă, provocând megaloblastoză, în timp ce în sângele periferic există o macrocitoză, cu globule roșii (sau eritrocite) cu o magnitudine mai mare decât cea normală.
Imaginea clinică a anemiei megaloblastice poate fi, de asemenea, susținută de numeroase alte stări patologice, congenitale sau dobândite, acumulate de un defect de maturare a precursorilor eritroizi, care împiedică diferențierea terminală a eritrocitelor.
Anemia megaloblastică este diagnosticată printr-un test de sânge, orientat pentru a evalua, în special, volumul mediu corporal al celulelor roșii din sânge ( MCV ) și al altor indicatori de eritrocite .
Terapia anemiei megaloblastice depinde întotdeauna de cauză: dacă imaginea hematologică este legată de o deficiență a vitaminei B12 sau a acidului folic, se indică consumul de suplimente pe baza acestor elemente și corecția dietei .
ce
Megaloblaste: ce sunt ei?
Megaloblastele sunt celulele progenitoare ale elementelor seriei roșii. Aceste elemente sunt prezente, de regulă, în măduva osoasă și sunt așa numite datorită dimensiunilor lor mari.
Ce se înțelege prin anemia megaloblastică?
Anemia megaloblastică include un grup eterogen de boli caracterizate prin prezența megaloblastelor (celule progenitoare imature de macrocite) și macrocite (celule roșii din sânge mai mari decât în mod normal, între 9-12 μm).
Anemia megaloblastică se datorează unui defect de maturare a precursorilor eritroizi (așa-numita serie de sânge roșu), care împiedică diferențierea terminală a eritrocitelor. Ca rezultat, aceste elemente se acumulează în măduva osoasă, rezultând o condiție de megaloblastoză .
În rezumat, imaginea hematologică a anemiei megaloblastice se caracterizează prin:
- Macrocite în sângele periferic (în circulație se pot găsi și megalocite, adică globule roșii cu diametrul mai mare de 14 μm) -> Macrocitoză
- Excesul de megaloblaste în măduva osoasă -> Megaloblastoză
Celulele roșii sanguine: puncte cheie
Pentru a aborda corect această patologie, este necesar să reamintim pe scurt câteva puncte cheie privind structura și dimensiunea normală a GLOBULELOR RED (sau a eritrocitelor ).
- Celulele roșii din sânge sunt celulele sangvine utilizate pentru a transporta oxigenul din plămâni în țesuturi. Pentru a-și îndeplini cel mai bine funcția, trebuie să aibă forma unui disc biconcave, cu un miez aplatizat și dimensiuni adecvate. Atunci când acestea sunt mai mari decât în mod normal, eritrocitele sunt numite macrocite (sau megalocite ).
În detaliu, pe baza mărimii eritrocitelor, este posibil să se distingă:
- Normocitoză : celulele roșii din sânge sunt de dimensiuni normale, adică au un diametru egal cu 7-8 micrometri (μm).
- Microcitoză : se caracterizează prin eritrocite microcitice, adică mai mici decât cele normale;
- Macrocitoza : este o condiție opusă microcitozelor, în care eritrocitele au un diametru mai mare decât normal, între 9-12 μm. Megalocitele sunt celule roșii sanguine chiar mai mari decât macrocite (mai mari de 14 μm).
Caracteristicile fizice ale celulelor roșii din sânge sunt definite de indicii de eritrocite . În analizele de laborator, cel mai util număr de sânge pentru a determina dacă celulele roșii din sânge sunt normale, prea mari sau prea mici, este volumul mediu corporal ( MCV ). Prin definiție, macrocitoza (adică prezența în sânge a macrociturilor ) persistă când volumul mediu al celulelor (MCV) este mai mare de 95 femtolitri (fL) ; în anemie megaloblastică, acest parametru este inclus sau este chiar mai mare decât intervalul între 100 și 150 fL.
Cauzele și factorii de risc
Anemia megaloblastică este susținută de deficiența sau utilizarea incorectă a vitaminei B12 sau a folatului, dar multe condiții congenitale sau dobândite, unite prin defecte de sinteză purină sau pirimidină, pot determina această imagine hematologică.
Anemia megaloblastică este, prin urmare, indicatoare pentru o hematopoieză ineficientă față de linia celulară a celulelor roșii din sânge și, în special, se caracterizează printr-o întârziere a sintezei ADN .
Aceasta are ca rezultat o asincronie maturativă nucleotid -citoplasmatică a precursorilor eritroizi (de la proheritoblast la reticulocite), adică celulele măduvei osoase de la care derivă celulele roșii din sânge au dimensiuni crescute, cu o citoplasmă excesivă față de nucleu.
În maduva osoasă, prin urmare, se observă o citogeneză ineficientă și o moarte celulară timpurie, prin urmare, în anemiile megaloblastice, celulele eritroide produse la nivelul medular sunt distruse în mare măsură, fără a putea ajunge la fluxul circulator. La nivelul sângelui, acesta este detectat în asociere cu o anemie macrocitară .
Anemia megaloblastică: care sunt cauzele?
În mod clasic, cauzele anemiei megaloblastice sunt împărțite în două grupe mari, pe baza factorului deficienței responsabile de imaginea hematologică, și anume:
- Anemii de deficit de folat ;
- Anemia cu deficit de vitamina B12 (cobalamină) ;
În unele cazuri, totuși, deficitul de vitamine este amestecat. Folate și vitamina B12 sunt esențiale pentru sinteza corectă a celulelor roșii din sânge, mai ales atunci când există o schimbare rapidă (ca în măduvă) și în tractul gastro-intestinal; deficitul lor poate rezulta din:
- Dieta slabă sau slab echilibrată (consum redus de acid folic și vitamina B12):
- Abuzul de alcool (sau alcoolismul cronic)
- subnutriție
- Dieta vegetariana
- Absorbție defectuoasă datorată cauzelor gastrice sau intestinale
- Gastroenterită, sindroame de malabsorbție și alte boli ale tractului gastro-intestinal, incluzând boala Crohn și boala celiacă
- Sprue tropical
- Gastrectomia și rezecțiile intestinului subțire
- hipotiroidismul
- sclerodermia
- Utilizarea medicamentelor (antimetaboliti)
- Antagoniști ai folatului, cum ar fi inhibitori ai dihidrofolat reductazei, antiepileptice, sulfonamide, metotrexat și oxid de azot
- Medicamente care interferează cu sinteza ADN (antiblastică, azatioprină, tioguanină)
- Terapia contraceptivă
- Inhibitorii pompei de protoni, antagoniștii receptorilor H2 și biguanidele
- Creșterea nevoilor
- sarcină
- dializă
- Hemoliza cronică și diverse boli hematologice
- Inima și insuficiența renală
- Tumori
- Hipertiroidismul
- Erori eronate ale metabolismului
- Deficitul de transcobalamină II
Știai că ...
Când se administrează o anestezie cu oxid de azot, se poate produce o anemie megaloblastică acută.
Simptome și complicații
Anemia megaloblastică se caracterizează printr-o creștere anormală a volumului mediu corporal al celulelor roșii din sânge (MCV). În acest context, pe lângă constatarea megaloblastozelor și macrocitozelor, concentrația medie de hemoglobină (Hb) conținută în celulele roșii este mai mică decât în mod normal; rezultatul este o capacitate redusă a sângelui de a transporta oxigen.
Anemia megaloblastică implică imagini clinice variabile, legate de cauza specifică din care derivă: în unele cazuri, tulburarea este aproape asimptomatică; în alte momente, condiția este incapacitantă sau pune în pericol viața celor care suferă de aceasta.
Anemia megaloblastică poate apărea cu:
- Piele pielii (accentuată în special la nivelul feței);
- Oboseală și slăbiciune;
- Fragilitatea unghiilor și părului;
- Pierderea apetitului;
- Dureri de cap;
- Durerea de respirație;
- amețeli;
- palpitaţii;
- uimitoare;
- Dureri toracice;
- icter;
- Pierderea de sânge și tendința de sângerare;
- Atacuri de febră recurente;
- iritabilitatea;
- Distensie progresivă a abdomenului (secundară splenomegaliei și hepatomegaliei);
- hipoxia;
- Hipotensiunea;
- Probleme cardiace și pulmonare;
- Daune neurologice.
Știai că ...
Deficitul de vitamina B12 duce la un tip specific de anemie denumită " pernicioasă ". Anemia pernicioasă este, prin urmare, un tip de anemie megaloblastică cu etiologie autoimună.
diagnostic
Cum se face diagnosticul de anemie megaloblastică?
Anemia megaloblastică se găsește în analizele de sânge și poate fi suspectată datorită prezenței simptomatologiei sugestive. Uneori, cu toate acestea, răspunsul poate să apară într-un mod complet aleator, deoarece pacientul este asimptomatic. În acest caz, este recomandabil să consultați medicul pentru a evalua dacă anemia megaloblastică este tranzitorie sau nu și care este cauza problemei.
După colectarea informațiilor anamnestice, pentru o mai bună caracterizare a anemiei megaloblastice, este utilă efectuarea următoarelor teste de sânge :
- Număr total de celule:
- Numărul de celule roșii (RBC) : numărul de eritrocite este, în general, dar nu neapărat scăzut în anemia megaloblastică;
- Indicii de eritrocite : acești parametri oferă indicații utile privind dimensiunea celulelor roșii din sânge (anemiile normociclice, microcitice sau macrocitice) și cantitatea de Hb conținută în acestea (anemii normochromice sau hipocromice). Principalii indicatori ai eritrocitelor sunt: volumul mediu corporal ( MCV, stabilește dimensiunea medie a globulelor roșii din sânge), mediile hemoglobinei corpiulare ( MCH ) și concentrația medie a hemoglobinei corpusculare ( MCHC, coincide cu concentrația de hemoglobină într-o singură celulă sanguină roșie);
- Numărul de reticulocite : cuantifică numărul de celule roșii (imature) din sângele periferic;
- Trombocite, leucocite și leucocite ;
- Hematocrit (Hct) : procent din volumul total de sânge constând în celule roșii din sânge;
- Cantitatea de hemoglobină (Hb) din sânge;
- Variabilitatea dimensiunii celulelor roșii din sânge (lățimea celulelor roșii din sânge sau distribuția RDW, din limba engleză "Width Distribution of Cells Red").
- Examinarea microscopică a morfologiei eritrocitelor și, mai general, a frotiului de sânge periferic;
- Căutați celule anti-parietale ale stomacului sau anti-factor intrinsec;
- Sideremia, TIBC și feritina serică;
- Bilirubin și LDH;
- Indicii de inflamație, inclusiv proteina C reactivă;
- Evaluarea pH-ului gastric;
- Endoscopia mucoasei gastrice;
- Testul Schilling.
Orice anomalie constatată în timpul definirii acestor parametri poate alerta personalul laboratorului cu privire la prezența anomaliilor asupra celulelor roșii din sânge; proba de sânge ar putea fi analizată în continuare pentru a identifica motivul exact al anemiei megaloblastice la pacient. În unele cazuri, poate fi necesar să se examineze o probă prelevată din măduva osoasă (biopsia măduvei osoase). O sideropenie contemporană sau o talasemie minoră poate masca macrocitoza.
tratament
Tratamentul anemiei megaloblastice variază în funcție de cauză: gestionarea condițiilor responsabile îmbunătățește simptomele și, de obicei, determină rezoluția imaginii clinice. Trebuie remarcat totuși că unele forme ereditare de anemie megaloblastică sunt congenitale, prin urmare nu sunt vindecabile.
În general, medicul dumneavoastră vă poate recomanda administrarea pe cale orală a suplimentelor de vitamina B12 și folat pentru a crește producția de normococi. În cazul anemiei megaloblastice în care este prezentă o stare inflamatorie a membranei gastrice, utilizarea imunosupresoarelor și a corticosteroizilor cu doze mari poate fi de asemenea indicată.
Cu toate acestea, în cazurile severe, administrarea anemiei megaloblastice poate include:
- Transfuzii de sânge pentru a compensa lipsa globulelor roșii normale și pentru a evita complicațiile cum ar fi insuficiența cardiacă;
- Transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem provenite de la donatori compatibili.
În plus față de terapiile specifice, activitatea fizică practicată în mod regulat și adoptarea unei diete sănătoase și echilibrate sunt foarte importante.
