Ce este Ichthyosis Arlecchino
Ihtioză artilerie - cunoscută și sub numele de "keratoză fetală difuză" sau "făt de artilerie" - este o genodermatoză foarte rară, care transformă corpul celor afectați în forme grotești și monstruoase. Din nefericire, tocmai din acest motiv, harlequin-ul ihtioză "atrage" un număr mare de oameni, din ce în ce mai intrigi de constatările patologice ale bolii.
incidență
Ihthyosisul arlequin este o boală atât de rară încât nu este întotdeauna inclusă în lista ihtiozelor: statisticile au arătat că această formă istiotică congenitală afectează un nou-născut fiecare milion. Considerând, totuși, lipsa anumitor date epidemiologice, se estimează că patologia ar putea apărea ipotetic la un subiect la fiecare 500.000.
Din păcate, ihtioza artilehnică are consecințe atât de grave pentru ca organismul să determine, în majoritatea cazurilor, moartea nou-născutului după câteva zile de la naștere.
cauze
Ihtioza ischemică este o boală genetică transmisă într-un mod autosomal recesiv: simptomele apar de la naștere, astfel încât patologia nu se poate manifesta pe parcursul vieții.
Recent, sa descoperit că boala este cauzată de o modificare a genei ABCA12, localizată pe brațul lung al cromozomului 2. Gena ABCA 12 este, de asemenea, implicată în antioza lamelară, dar se manifestă într-o formă mult mai ușoară decât all'ittiosi Arlecchino.
Cercetătorii de la Universitatea Hokkaido, din Japonia, au identificat faptul că mutațiile din gena ABCA12 sunt legate de scurtarea sau pierderea (ștergerea) unei părți din proteina codificată: pentru a înțelege mai bine, savanții, prin analizarea genei implicate în au demonstrat că proteina mutantă a aceleiași gene a fost observată în multe cazuri de harlequin ihtiic și, din acest motiv, au ajuns la concluzia că gena ABCA12 este cauza de declanșare. Pentru a obține mai multă confirmare, oamenii de știință au analizat gena ABCA12 la subiecții sănătoși, pentru a verifica dacă, într-adevăr, această genă a asumat un rol relevant în keratinizarea pielii. Ipoteza lor a fost demonstrată; ca o consecință, se stabilește că mutația genei ABCA12 este responsabilă de Harlequin-ul irizat.
diagnostic
Descoperirea tipului și localizării mutației genetice responsabile pentru ironia lui Arlecchino a permis cercetării să facă un mare pas înainte în diagnosticul preventiv al acestei boli grave a pielii.
De fapt, avantajele care derivă din identificarea genei "vinovate" au permis diagnosticarea bolii înainte de naștere: diagnosticul trebuie făcut pe ADN-ul fătului, de obicei în cel de-al doilea trimestru de sarcină. Nu este un test care se face la toate femeile însărcinate, dar este recomandabil ca familiile cu risc de ihtioză Harlequin să fie supuse testului.
Dacă în urmă cu câțiva ani ancheta a fost efectuată prin fetoscopie (examinarea invazivă care prevedea biopsia pielii fetale într-un stadiu avansat de sarcină), în prezent, analiza ADN a celulelor fetale a fost o tehnică mai bună pentru a diagnostica în avans, harlequin-ul de ihtioză, nu numai pentru că nu este invaziv, ci și datorită calendarului său mai precis și mai rapid (deoarece se poate face în cadrul celei de-a zecea săptămâni de gestație).
Semne și simptome
Copiii afectați de ihtioză Harlequinul are o piele groasă care face dificilă toate mișcările. Imediat după naștere, pielea îngroșată devine "uscată", dând naștere la formarea plăcilor tipice quadrangulare pe suprafața nou-născutului (de aici și numele "Arlecchino").
Această piele îngroșată, acoperită cu cântare uscată, își pierde elasticitatea naturală și formează pe corp un fel de armură atât de rigid încât - pe lângă faptul că împiedică toate mișcările copilului nenăscut - deformează grav formele și trăsăturile. Boala, de fapt, afectează întreaga suprafață a corpului, ceea ce înseamnă că și zonele cele mai de neconceput sunt afectate și transformate în forme bizare și nenaturale: pleoapele și buzele sunt răsturnate în exterior (din punct de vedere medical, Extracția pleoapelor și a buzelor este numită, respectiv, ectropion și eclabion), precum și pielea urechilor.
Cauza de eversiune a pielii se datorează îngroșării excesive și rigidității rezultate.
Deoarece plăcile rombide deshidratate și rigide împiedică respirația corespunzătoare, moartea bebelușului, după câteva zile de la naștere, este foarte probabilă. În plus, pielea este mai expusă la infecții bacteriene, favorizată de fisuri în piele. În plus, copilul, care nu poate să se hrănească în mod corespunzător, ar putea muri din cauza lipsei de nutrienți.
Vindecarea și speranțele
Știința modernă implementează un plan de cercetare mai din ce în ce mai precis, pentru a crește șansele de supraviețuire a celor născuți cu harlequin ichthyic. Administrarea sistemică a retinoidelor aflate deja în faza acută (care coincide cu perioada imediat următoare nașterii) permite, chiar dacă nu vindecă complet boala, să-i ușureze simptomele.
Îngrijirea intensivă efectuată imediat după naștere a permis supraviețuirea unor nou-născuți. Acești pacienți, în creștere, au prezentat simptome de piele similare cu cele găsite în cele mai severe forme de ihtioză lamelară în varianta sa non-buloasă (mai bine cunoscută sub numele de "eritroza congenitală non-buloasă"), pielea acestor indivizi, prin urmare, pare descuamată și înroșită., dar fără blistere.
Progresul cercetării
Medicina tradițională continuă cu furie, având în vedere că există un proiect de investigare a tehnicilor de diagnostic, cu scopul de a crea o metodă inovatoare de reproducere asistată pentru selectarea embrionilor sănătoși.
Cu toate acestea, harlequinul ihtioză ascunde încă multe ambiguități, despre care știința nu poate explica.
rezumat
Pentru a stabili conceptele ...
| boală | Ichthoză Harlequin, sau fetal arlequin, sau keratoză fetală difuză |
| caracteristici | Formarea plăcilor scuamoase, aride și quadrangulare care afectează întreaga suprafață epidermică; pleoapele, buzele, urechile extroflexate (ectropion și eclabion). Pielea formează un fel de armură care împiedică mișcările copilului. Moartea după naștere în majoritatea cazurilor datorită insuficienței respiratorii, a infecțiilor bacteriene sau a malnutriției. |
| cauza | Boala genetică cu transmisie autosomală recesivă |
| incidență | Boala extrem de rară (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Posibile căi de atac | Retinoidele sistemice care ușurează boala, dar nu o vindecă |
| descoperiri | În Arlecchino Harsh, gena ABCA 12 de pe cromozomul 2 este implicată: mutațiile genei implică modificarea keratinizării |
| Așteptările viitoare pentru a evita harlequinul ihtiic | Fertilizarea asistată pentru selectarea embrionilor sănătoși. |
