definiție
Boala Von Willebrand este o tulburare moștenită datorată unei anomalii cantitative, structurale sau funcționale a unuia dintre factorii care participă la faza inițială a procesului de coagulare (factorul Willebrand, VWF).
În special, boala von Willebrand este secundară unei mutații genetice pe cromozomul 12. Din această aberație urmează o modificare a hemostazei primare (care are ca rezultat un timp de sângerare prelungit) și o reducere a factorului VIII al coagulării circulante.
Boala lui Von Willebrand este în general transmisă într-o manieră autosomală dominantă (deci este suficient să moștenească o copie modificată a genei de la unul dintre părinți pentru a manifesta boala) și, mai rar, ca o trăsătură recesivă (adică două copii modificate ale genei trebuie moștenite din ambele părinții).
Boala afectează ambele sexe și poate să apară în trei forme clinice diferite, bazate pe:
- la nivelul deficitului de factor Willebrand, care poate fi
- parțial (tip 1)
- sau total (tip 3),
- la tipul de defect (variante de tip 2).
Vârsta de debut este variabilă și este mai devreme în formele cu deficit de VWF sever.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Dureri ale articulațiilor
- Vânătăi
- hemartrozei
- Hemoragie hemoragică
- Ușor de sângerare și vânătăi
- menoragia
- metroragie
- trombocitopenie
- Sânge din nas
- Sânge în urină
- Sângerarea gingiilor
Direcții suplimentare
Boala Von Willebrand se caracterizează prin manifestări hemoragice datorate defectelor hemostazei primare, atât spontane (epistaxis recurentă sunt frecvente și metroragie), cât și induse de leziuni traumatice mici sau intervenții medicale invazive (de exemplu, amigdalectomie sau adenoinectomie). Tendința la sângerare este de entitate variabilă; în general, simptomele care sunt observate sunt mai puțin severe decât cele care apar în sindroamele hemofilice.
Manifestările frecvente ale bolii von Willebrand includ sângerări gingivale, vânătăi, hematoame superficiale și sângerări gastrointestinale.
Contrar hemofiliei, hematodele și hematoamele profunde și intramusculare sunt rare.
Diagnosticul se bazează pe istoricul clinic și familial al pacientului și pe analiza VWF și FVIII, utilizând teste funcționale și imunologice.
Tratamentul depinde de forma clinică.
În cazuri mai severe, terapia farmacologică bazată pe desmopresină sau un factor de substituție Willebrand poate fi utilizată pentru stoparea sau prevenirea sângerării și sângerării.
În cazul problemelor de sângerare minore, este posibil ca tratamentul specific să nu fie necesar; pentru a reduce sângerarea de la leziuni traumatice superficiale, pe de altă parte, poate fi necesară aplicarea unei anumite presiuni (de exemplu, perfuzia nazală de epistaxis).
