definiție
Boala lui Cooley este o formă de talasemie ereditară, cauzată de o sinteză redusă sau absentă a lanțurilor beta-globinei de hemoglobină. Rezultă o imagine a anemiei post-natale, o distrugere precoce a celulelor roșii din sânge (hemoliză) și o eritropoieză ineficientă de severitate variabilă.
Această tulburare hematologică se datorează modificărilor foarte heterogene (mutații punctuale sau compuse, ștergeri etc.) la gena HBB (11p15.5). Transmiterea este autosomală recesivă, deci numai un copil al cărui părinți sunt ambii purtători poate fi afectat de boala lui Cooley.
Boala lui Cooley se prezintă cu imagini clinice foarte variabile, care depind de gravitatea defectului genetic (de la anemie severă până la o stare aproape asimptomatică).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- anemie
- anizocitoză
- anorexie
- Aritmie
- astenie
- casexie
- amețeală
- cardiomegalie
- palpitații
- diaree
- Distensie abdominală
- Dureri abdominale
- Durere în partea superioară a abdomenului
- hepatomegalie
- febră
- Fracturi osoase
- Rezistența la insulină
- hipersplenism
- hipoxia
- icter
- Malocluzie dentară
- gălbejeală
- Întârziere de creștere
- somnolență
- splenomegalie
- Ulcere cutanate
Direcții suplimentare
În general, tulburarea începe foarte devreme: în primele luni de viață, copilul care suferă de boală manifestă paloare progresivă, subgenus și hepatosplenomegalie.
Ulterior, boala lui Cooley implică simptome sistemice, cum ar fi anorexia, descompunerea condițiilor generale și atacurile de febră recurente. Dacă pacientul nu este tratat cu transfuzie, apar semne de anemie cu hemoliză intramedulară.
Caracteristicile bolii Cooley sunt alterări osoase, care se manifestă prin îngroșarea oaselor craniului, eminamentele malariei (pomeții proeminenți), genunchiul valgus și fracturile patologice ale oaselor lungi.
În contextul acestei tulburări hematologice, pot apărea și probleme alimentare (lipsa apetitului), slăbiciune musculară, diaree, iritabilitate, distensie progresivă a abdomenului (secundar splenomegaliei și hepatomegaliei) și anomalii craniofaciale tipice (epicant, protruzie și hipertrofie). maxilar cu internalizarea dinților, depresia șoldului nazal etc.).
În contextul bolii lui Cooley, pot fi observate tulburări endocrine (inclusiv hipotiroidism, insuficiență paratiroidiană și adrenală, diabet zaharat și osteoporoză), colelită (ca și în anemia cu celule secerate) și ulcere cutanate ale membrelor inferioare datorate insuficienței venoase cronice.
În cazul transfuziilor regulate, creșterea și dezvoltarea tind să fie normale, deși pot apărea complicații ale supraîncărcării cu fier, cum ar fi dezvoltarea tardivă a corpului și maturizarea sexuală. De-a lungul timpului, absorbția crescută a fierului asociată cu suportul de transfuzie determină imaginea de hemocromatoză. La nivelul cardiac, aceasta poate duce la hipertensiune pulmonară, aritmii, cardiomiopatie dilatativă și insuficiență cardiacă. Fibroza hepatică poate, totuși, să conducă la insuficiență funcțională, fibroză și ciroză.
Suspiciunea bolii poate apărea cu o vizită după naștere, datorită apariției unei simptomatologii sugestive, cum ar fi icterul și creșterea slabă sau găsirea unei anemii microcitice hemitizate. Diagnosticul bolii Cooley este confirmat prin analize biochimice (examen hemocromocitometric și electroforeză hemoglobină) și teste genetice. În plus, semnele hemolitice ale eritropoiezei ineficiente, cu hiperbilirubinemie indirectă, hipersideremie și hiperferitinemie, sunt întotdeauna evidente. În sarcinile cu risc, este posibilă diagnosticarea prenatală a bolii Cooley pe variantele corionice sau cu amniocenteză.
Tratamentul include mai multe abordări, inclusiv transfuzii de sânge asociate cu terapia de chelare (pentru a preveni acumularea de fier), splenectomie (dacă boala provoacă anemie severă sau splenomegalie) și transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem de la donatori compatibili. Dacă este neglijat, starea anemică severă duce la moarte în copilăria timpurie din cauza infecțiilor și a cașexiei.
