Articole corelate: Boala celulară
definiție
Boala celulară este o formă de anemie hemolitică cronică, caracterizată printr-o modificare caracteristică celulelor roșii din sânge. În special, în anumite condiții, globulele roșii au o formă de seceră datorită prezenței unei hemoglobine anormale, numită Hb S (unde "S" înseamnă "sikle", adică "secera" în limba engleză).
Elementele roșii deformate roșii sunt mai puțin flexibile și, în timpul tranzitului lor, aderă la endoteliul vascular, declanșând ocluzia arterelor și capilarelor mici. Acest lucru predispune la tromboză și fenomene ischemice focale (uneori infarcte) în diverse organe și țesuturi.
Boala celulară este cauzată de o mutație punctuală a genei beta-globinei, transmisă într-o manieră autosomală recesivă, care implică introducerea amino-valinei în locul acidului glutamic, cu producerea de hemoglobină patologică S (HbS).
Cele mai multe simptome apar numai la pacienții homozigot.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- anemie
- anizocitoză
- astenie
- frisoane
- cardiomegalie
- cianoză
- dactylitis
- diaree
- Disfuncție erectilă
- deshidratare
- dispnee
- Dureri abdominale
- Dureri toracice
- Durerea osoasă
- hepatomegalie
- febră
- Dificultăți de respirație
- hipoxia
- hipotensiune
- icter
- Dureri de spate
- Dureri de cap
- gălbejeală
- poliurie
- priapism
- reumatism
- Întârziere de creștere
- Heart murmur
- splenomegalie
- Leșin
- tahicardie
- Ulcere cutanate
- Pleurezie pleurală
- amețeală
- vărsături
Direcții suplimentare
Manifestările clinice ale bolii celulare septice variază în funcție de caracteristicile și calendarul debutului. Totuși, boala produce, în general, hemoliză cronică și episoade acute vaso-ocluzive (sau crize falcemice), cu afectare ischemică locală.
Anemia hemolitică cronică se dezvoltă, în general, după declinul fiziologic post-natal al HbF; această condiție, în general, nu necesită un suport cronic de transfuzie. Unii pacienți au icter variabil, paloare, calculoză bilirubină și ulcere cronice din regiunea perimaleolară. La copii, poate să apară sechestrarea acută a celulelor secerătoare în splină, un eveniment care agravează anemia.
Episoadele vaso-ocluzive sunt determinate de entraparea eritrocitelor în microcirculația periferică în timpul fazei de deoxigenare a HbS; aceste crize acute pot fi declanșate de episoade infecțioase, sarcină, expunerea la frig și deshidratare. Accidentele ischemice vaso-ocluzive apar în mod tipic în sistemul musculo-scheletic, dar și în splină, sistemul nervos central, plămânii sau rinichii, cu o criză intensă a durerii asociată adesea cu febră și tahicardie. De-a lungul timpului, aceste fenomene pot compromite funcționalitatea oricărei țesături sau organe.
Consecințele pe termen lung ale bolii celulare seceră includ întârzierea creșterii și întârzierea dezvoltării. Multe persoane dezvoltă hipogonadism și priapism, o complicație gravă datorată congestiei corporale cavernoase, care poate provoca disfuncții erectile. La copil, hepatosplenomegalia este frecventă; la adult, totuși, din cauza infarctelor repetate care duc la fibroză, splina este de obicei foarte mică. Drepanositoza poate provoca simptome genitourinare, cum ar fi hematurie, necroză papilară renală și concentrație redusă de urină (iposthenurie).
Infecțiile măduvei osoase și aplazia se pot dezvolta ca complicații acute și pot fi fatale. În drepanocitoză, afecțiunile infecțioase pot duce la leucocitoză, febră, vărsături, diaree cu deshidratare și disfuncție tisulară. Aceste episoade pot fi, de asemenea, responsabile pentru osteomielita și meningita.
Un sindrom toracic acut care rezultă din obstrucția microcirculației pulmonare este una dintre cauzele majore de deces. Această complicație apare la orice vârstă, dar este mai frecventă în copilărie și duce la debutul brusc de febră, durere toracică și dispnee. Episoadele repetate predispun la hipertensiunea pulmonară cronică. Mai mult, mușchii cardiomegali și ejecțiile sistolice sunt frecvente în contextul bolii celulare secerătoare.
Diagnosticul se bazează pe dovezi clinice, pe analiza hemoglobinei prin examinare electroforetică, pe frotiu din sângele periferic și pe analiza moleculară.
Tratamentul bolii celulare secera poate include transfuzii regulate sau ocazionale, analgezice și alte tratamente simptomatice. Hidroxieurea poate reduce frecvența convulsiilor.
