generalitate
Omfalocelul este un defect anatomic congenital, caracterizat prin faptul că nu se închide abdomenul și proeminența acestuia, prin deschiderea la nivelul ombilical, a unuia sau mai multor organe abdominale (intestin, ficat, stomac, splină etc.).
De la: //en.wikipedia.org/wiki/Ofphalocele
În mai mult de un număr echitabil de cazuri, omfalcocelul este un semn clinic al modificărilor cromozomiale specifice, cum ar fi cele care induc trisomia 13 sau trisomia 18.În plus, corelația dintre defectele congenitale ale inofensiei și ale inimii și / sau ale tubului neural este frecventă.
Medicii pot diagnostica omphalocele deja în timpul vieții prenatale, prin intermediul unor examinări speciale.
Singura terapie viabilă este chirurgicală și constă în reintegrarea organelor extra-abdominale în cavitatea lor ideală.
Ce este omfalcocelul?
Omfalocelul este un defect congenital al peretelui abdominal, caracterizat printr-o proeminență, prin deschiderea mai mult sau mai puțin largă la nivelul ombilical, a organelor principale ale abdomenului (de exemplu, ficat, intestin, stomac etc.).
În general, în jurul acestor organe proeminente, există o membrană seroasă subțire și transparentă, foarte asemănătoare cu un sac, care derivă dintr-o extroflexie a peritoneului . Acest sac este de obicei intact.
Potrivit medicilor, omphalocele este un tip particular de hernie .
O hernie este scurgerea unei viscere sau a unei părți a acesteia din cavitatea care o conține în mod normal (NB: cuvântul viscere indică un organ intern generic).
cauze
Scurtă prezentare: în condiții normale, până în a zecea (X) săptămână de sarcină, intestinul fătului se află în afara abdomenului, chiar în afara buricului. Apoi, cavitatea abdominală o absoarbe, printr-un proces de fuziune a peretelui muscular abdominal.
La originea obalocelei există o dezvoltare greșită a mușchilor abdominali în timpul vieții fetale. Aceste elemente, de fapt, în loc să se îmbină între ele și să absoarbă intestinul, rămân separate și dau naștere unei deschideri reale la nivelul stomacului.
Cu o sarcină continuă și o mărire a mărimii fătului, chiar și organele abdominale, cum ar fi stomacul sau ficatul, tind treptat să iasă și să se afle, în mod absolut anormal, în afara abdomenului.
După cum veți vedea, există cazuri de omfalcoce mai grave decât altele.
ONOMALOCEL ȘI ANOMALII CHROMOSOMICE
Într-un număr destul de mare de cazuri (aproximativ 15%), omfalcocelul coincide cu prezența unor anomalii cromozomiale specifice.
Anomaliile cromozomiale sunt afecțiuni genetice grave, caracterizate prin modificări numerice și uneori chiar structurale ale cromozomilor, adică elementele celulare în care se află ADN-ul.
Această coincidență a determinat medicii și experții să creadă că cele două circumstanțe sunt strâns legate una de cealaltă, omfalcocelul reprezentând o manifestare clinică a anomaliei cromozomiale actuale.
Anomaliile cromozomiale care determină cel mai frecvent prezența omfalocelului în purtător sunt trisomia 18 (sau sindromul Edwards ), trisomia 13 (sau sindromul Patau ) și sindromul Beckwith-Wiedemann .
Ce sunt trisomia 18 și trisomia 13? Unele detalii
Geneticienii vorbesc despre trisomie atunci când machiajul genetic al unui individ are trei cromozomi de același tip, adică un set de cromozomi omologi, mai degrabă decât o pereche (așa cum ar trebui în mod normal). Prin urmare, dacă numărul total de cromozomi din fiecare celulă a unei persoane sănătoase este de 46, numărul total de cromozomi din fiecare celulă a unei persoane cu trisomie este de 47.
Trisomiile fac parte din acele anomalii genetice cunoscute sub numele de aneuploide, adică variații ale numărului cromozomial.
Purtătorii trisomiei 18 și trisomiei 13 posedă, respectiv, trei copii ale cromozomului autozomal 18 și trei copii ale cromozomului autozomal 13.
În ambele cazuri, condițiile lor de sănătate sunt foarte grave și adesea incompatibile cu viața. De fapt, dacă moartea nu a avut loc deja în vârstă prenatală, cel mai probabil apare la scurt timp după naștere.
Atât trisomia 18 cât și trisomia 13 sunt responsabile de modificările fizice caracteristice (în special la nivelul feței) și includ, ca singurul factor de risc cunoscut, vârsta avansată a mamei.
Epidemiologie
Conform unor estimări efectuate de Centrul american de prevenire și control al bolilor (CDC), în Statele Unite, frecvența anuală a obalocelei este de 2-2, 5 cazuri la 10.000 de nou-născuți.
Din nou, conform aceleiași cercetări, rata mortalității asociată cu acest defect de perete abdominal ar fi de aproximativ 25%.
Simptome și complicații
Pentru a afla mai multe: Simptome Onfalocele
Semnul caracteristic al obalocelei este prezența extra-abdominală (exterioară abdomenului) a organelor care ar trebui să fie în interiorul cavității abdominale.
Nu toate omfalcozele sunt serioase în aceeași măsură. Gravitatea lor depinde de dimensiunea deschiderii pe abdomen și de câte organe ies în afara ei.
Prin urmare, medicii consideră mici (sau de gravitate limitată) un exhalhalle caracterizată doar prin proeminența intestinului; întrucât consideră că o mare (sau o gravitate înaltă) este o exhalhală caracterizată prin proeminența intestinului, a ficatului, a splinei etc.
ALTE SEMNE
Adesea, cavitatea abdominală a copiilor cu omfalocel este mult mai mică decât ar trebui să fie. După cum vom vedea în capitolul despre terapie, aceasta este o problemă atunci când medicul intervine chirurgical.
COMPLICAȚII
De fapt, fiind neprotejat (NB: peritoneul nu asigură o apărare deosebit de eficientă), organele abdominale situate în afara stomacului pot:
- Dezvoltați cu ușurință o infecție. Infecțiile sunt deosebit de frecvente atunci când peritoneul se descompune.
- Luați cu ușurință ciupirea sau răsucirea. Toate acestea pot dăuna organului afectat și pot provoca o scurgere de sânge foarte periculoasă și periculoasă.
DEFECTE ASOCIATE
Adesea, copiii cu omfalocel se nasc cu defecte cardiace și defecte ale tubului neural (adică structura embrionară din care provine sistemul nervos central).
Aceste modificări pot fi rezultatul anomaliilor cromozomiale asociate descrise mai sus sau din alte cauze, în multe cazuri, necunoscute.
Prezența simultană a omfalcocelului și a altor defecte în alte sisteme sau sisteme reflectă o stare de sănătate foarte gravă, mortală în câteva zile (dacă nu chiar în faza prenatală).
| Procentul de cazuri de omfalcocel cu defecte cardiace și defecte de tub neural. | |
Tip de defect | procent |
| Defecte cardiace congenitale Defecte congenitale ale tubului neural | 50% 40% |
diagnostic
La naștere, diagnosticul de omfalocel este destul de simplu. De fapt, nou-născutul are semne clare și fără echivoc.
În stadiul prenatal, totuși, medicii pot observa prezența defectelor abdominale prin intermediul unei scanări normale cu ultrasunete.
În aceste situații, examenul cu ultrasunete trebuie urmat de controale mai detaliate, care servesc la stabilirea gravității și caracteristicilor obalocelei, a oricăror alte anomalii congenitale și a aranjamentului cromozomial al fătului.
Pentru a clarifica toate aceste aspecte, medicii au recurs la:
- Nivelul II de ultrasunete
- Ecocardiografia fetală
- Amniocenteza și / sau cariotipul fetal
II ECOGRAFIA NIVELULUI
Ecografia de nivel II este o examinare mai precisă decât ultrasunetele simple prenatale (echografia de nivel I). De fapt, acesta oferă imagini foarte clare ale organelor fetale (și anomaliile lor posibile) și permite înțelegerea modului în care fătul se dezvoltă în interiorul uterului.
ECOCARDIOGRAFIE FETALĂ
Ecocardiografia fetală este o ultrasunete normală a inimii, care permite analizarea anatomiei, funcției și ritmului inimii fetale. Prin urmare, este util să se clarifice dacă nou-născutul prezintă anomalii cardiace asociate obalocelei.
Executarea sa este de până la un medic care este specializat în cardiologie fetală și pediatrie.
amniocenteza
Amniocenteza constă în colectarea transabdominală a unei cantități mici de lichid amniotic.
Conținut într-un sac (amnios sau sac amniotic), lichidul amniotic este fluidul care înconjoară și protejează fătul în timpul dezvoltării uterine.
Retragerea a intervenit (NB: medicii de obicei practică amniocenteză între săptămâna 16 și 18 ale sarcinii), laboratorul de analiză efectuează diverse teste asupra probei obținute, inclusiv un control al setului cromozomial.
Prin urmare, amniocenteza permite înțelegerea dacă omfalocelul este asociat cu anumite modificări cromozomiale.
CAROTIPEPE FETAL
Cariotipul fetal este un test de evaluare a setului cromozomial al fetusului foarte specific (NB: mai mare decât amniocenteza), care permite scanarea corectă a tuturor cromozomilor unei mostre de celule colectate.
Acest lucru face posibilă identificarea modificărilor cromozomiale mai mici, pe care o examinare mai puțin precisă, cum ar fi amniocenteza, nu este întotdeauna capabilă să le identifice.
ÎN CAZUL DIAGNOSTICULUI PRENATAL
Dacă diagnosticul de omfalcocelu apare în faza prenatală, mama trebuie să fie monitorizată periodic, prin care medicul observă progresul sarcinii.
Nu este exclus faptul că omfaloclul regresează spontan în timpul gestației.
tratament
Tratamentul obalocelei este exclusiv de tip chirurgical și are ca finalitate reintegrarea, în interiorul abdomenului, a organelor care locuiesc în afara.
Posibilitatea de a aplica această terapie depinde în principal de doi factori:
- Gravitatea obalocelei . Cu cât este mai gravă, cu atât este mai dificilă intervenția.
- Anomalii congenitale care însoțesc omfalcocelul . Cu cât sunt mai grave, cu atât mai multă atenție și grijă trebuie să le plătiți micului pacient.
ONFALOCELE GRAVITĂ LIEVE ȘI ISOLATE
În cazul în care omfalcocelul este mic (de exemplu, când numai intestinul este în afara abdomenului) și nu este asociat cu alte boli, este posibil ca medicii să finalizeze cu succes intervenția de reintegrare.
În general, operația nu este niciodată imediată, dar apare întotdeauna după o perioadă scurtă de timp în timpul livrării. În acest timp, chirurgul care operează copilul acoperă omfalcocelul cu un material sintetic special.
Din punct de vedere executiv, intervenția este destul de delicată și necesită o expertiză și o experiență considerabilă din partea întregului personal medical.
Motive pentru șanse bune de succes
Reintroducerea unui organ este mai simplă decât reintroducerea a două sau mai multe.
În plus, nou-născuții cu onhalocel ușoară au adesea o cavitate abdominală de dimensiuni normale și nu mai mică decât normal. Datorită acestui fapt, fezabilitatea operațiunii este mai mare.
SERIOZUL SERIOON ONFALOCELE
În cazul în care omfalcocelul este sever sau foarte grav, deoarece este asociat cu alte defecte congenitale, medicii au, în general, puține șanse de a trata cu succes (sau doar interveni pe) proeminența organelor abdominale.
Motivele sunt diferite. În primul rând, majoritatea nou-născuților în această stare au o cavitate abdominală foarte mică, care nu garantează spațiul necesar organelor extra-abdominale. În al doilea rând, defectele congenitale, cum ar fi anomaliile congenitale, sunt situații care fac contraindicația executării unei operații chirurgicale.
Uneori, se poate întâmpla ca nu există nici o bază pentru a funcționa numai în primii ani de viață. În astfel de circumstanțe, medicii aleg să amâne intervenția în copilărie, în speranța că abdomenul își va extinde spațiul intern.
Care este tipul de livrare în cazul unui omfalcocel sever sau foarte sever?
În cazul unui omfalcocel sever sau foarte sever, medicii folosesc o secțiune cezariană, deoarece este mai puțin periculos atât pentru mamă, cât și pentru făt.
prognoză
În conformitate cu ceea ce sa spus în capitolul anterior dedicat terapiei, prognosticul obalocelei depinde de severitatea acesteia și de patologiile asociate cu aceasta.
