generalitate
Microcefalia constă într-o dezvoltare redusă a craniului.
Prezența sa poate fi rezultatul unei afecțiuni morbide congenitale sau post-natale sau al unui eveniment care a afectat mama pacientului în timpul sarcinii.
De pe site-ul web: www.abclawcenters.com
Printre condițiile morbide congenitale se numără, de exemplu, sindromul Down, trisomia 13 și trisomia 18; printre bolile post-natale, sunt incluse și bolile mitocondriale.
În ceea ce privește evenimentele care afectează mama în timpul sarcinii, acestea merită o cotă: toxoplasmoza, utilizarea medicamentelor teratogene și abuzul de alcool.
În mod tipic, purtătorii de microcefalie prezintă o întârziere mintală deoarece posedă un creier care nu a terminat dezvoltarea.
Diagnosticul microcefaliei este destul de simplu, deoarece este stabilit prin simpla măsurare a circumferinței capului.
Din păcate, cu foarte puține excepții, microcefalia este o condiție incurabilă.
Ce este microcefalia?
Microcefalia este termenul medical care indică o dezvoltare redusă a craniului.
Astfel, indivizii microcefalici sunt subiecți cu un cap mai mic - din punct de vedere al circumferinței - la normele de normalitate pentru o anumită grupă de vârstă și un anumit sex.
În general, microcefalia este un semn clinic caracteristic unor condiții morbide care, printre diferitele consecințe, afectează, de asemenea, dezvoltarea normală a creierului. Unele dintre aceste condiții morbide (sau circumstanțele) acționează la vârsta prenatală - în acest caz, medicii vorbesc despre microcefalie congenitală - în timp ce alții acționează în primele câteva luni de viață - în astfel de cazuri medicii folosesc termenul de microcefalie postnatală .
Este un semn foarte preceput
Fiind de natură congenitală sau în curs de dezvoltare în primele luni de viață, microcefalia este un semn clinic pe care medicii îl poate găsi foarte devreme: înainte de naștere, imediat după naștere sau în timpul copilariei timpurii.
ORIGINEA NUMEI
Cuvântul microcefalie derivă din unirea a doi termeni de origine greacă: "micros" (μικρός), ceea ce înseamnă "mic / mic" și "chef" (κεφαλή), ceea ce înseamnă "cap".
cauze
Cauzele microcefaliei sunt numeroase și au o natură foarte diferită.
Dintre acestea, merită un citat special:
- Anomalii cromozomiale .
Acestea sunt boli congenitale care apar datorită efectului cromozomilor modificați în structură sau în număr (NB: în acest sens, amintiți-vă că omul are 46 de cromozomi umane). Bolile congenitale asociate cu microcefalia sunt: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edward (trisomia 18) și sindromul polonez.
Clasificare: microcefalie congenitală.
- Sindroame care induc craniosinostoza .
Craniosinostoza este termenul prin care medicii indică fuziunea prematura a unuia sau mai multor suturi craniene. Suturile craniene sunt articulațiile fibroase care unesc oasele bolii craniene (oasele frontale, temporale, parietale și occipitate).
În condiții normale, fuziunea suturilor craniene are loc în perioada postnatală (NB: unele procese se termină chiar la vârsta de 20 de ani), ceea ce permite creierului să se dezvolte în mod adecvat.
Dacă, ca în cazul craniosinostozei, fuziunea suturilor craniene apare prematur, atunci creierul nu are suficient spațiu pentru a crește corespunzător.
Clasificare: microcefalie congenitală.
- Comportamente greșite ale mamei în timpul sarcinii .
Fătul poate dezvolta microcefalie dacă mama, în timpul sarcinii, utilizează medicamente cu efecte secundare teratogene sau alcool; sau dacă sunteți expus la anumite substanțe toxice.
Clasificare: microcefalie congenitală.
- Anumite condiții materne, care au repercusiuni asupra fătului .
Acestea includ: infecții toxoplasma (toxoplasmoză), citomegalovirus, rubivirus (rubeolă) și varicelă-zoster (varicelă); incapacitatea de a trata fenilcetonuria (o boală genetică care determină acumularea fenilalaninei în organism); o stare de malnutriție severă; și, în final, prezența hipotiroidismului persistent.
Clasificare: microcefalie congenitală.
- Unele boli mitocondriale .
Afecțiunile mitocondriale reprezintă un grup de boli cauzate de o disfuncție a mitocondriilor; mitocondriile sunt organele celulare care produc cea mai mare parte a energiei care poate fi consumată imediat de organism (ATP).
Clasificare: microcefalie postnatală.
- Tulburări cerebrale și accident vascular cerebral (atât hemoragice cât și ischemice) .
Acestea sunt cauzele tipului dobândit.
Clasificare: microcefalie postnatală.
- Encefalopatia ischemică hipoxică .
Encefalopatiile reprezintă un grup special de patologii caracterizate printr-o modificare structurală și funcțională a creierului.
Encefalopatia ischemică hipoxică este o afecțiune patologică permanentă care apare ca urmare a unui flux inadecvat de oxigen către celulele creierului (vorbim de hipoxie cerebrală, atunci când influxul este parțial și de anoxie cerebrală, când influxul este total absent).
Lipsa de oxigen, destinată compartimentului cerebral, poate să apară la diferite momente din viață; poate provoca microcefalie, dacă apare: înainte de naștere (adică în timpul sarcinii), la momentul travaliului / livrării sau după muncă.
Clasificare: microcefalie congenitală și postnatală.
Simptome și complicații
Schlitzie, pseudonimul lui Simon Metz (1901-197), actor și actor american cu microcefalie.
Majoritatea medicilor vorbesc despre microcefalie când, comparativ cu un cap cu cei care sunt măsuri medii pentru o anumită vârstă și sex, circumferința capului este de cel puțin două deviații standard mai mici.
Simptomele și semnele care însoțesc microcefalia depind de ce și cât de grave sunt cauzele microcefaliei în sine. În special, simptomatologia este mult mai severă, cu atât gradul de severitate al afecțiunii este mai mare, ceea ce implică reducerea dimensiunii capului.
În simptomatologia unui individ cu microcefalie, acesta poate include:
- Intarzierea mentala . În general, retardarea mentală este cea mai frecventă manifestare patologică la persoanele cu microcefalie.
Aceasta implică diverse consecințe, printre care: probleme de socializare, imposibilitatea de a intra în contextul social, adaptabilitate redusă etc.
- Întârzierea în dezvoltarea abilităților de limbă și mișcare
- Nanism sau statură scurtă
- Hyperactivity Disorder
- Ridicarea feței
- epilepsie
- Dificultatea de coordonare și echilibru
- Anomalii neurologice de altă natură
EXISTĂ INDIVIDUALELE CU INTELIGENȚĂ NORMALĂ?
Prezența microcefaliei nu coincide întotdeauna cu întârzierea mintală. De fapt, este posibil să se trateze persoanele cu microcefalie care au inteligență normală.
CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?
Dacă un părinte suspectează prezența microcefaliei, este recomandabil să contactați medicul pediatru imediat pentru o examinare aprofundată a situației (NB: în general, microcefalia este o perturbare foarte timpurie).
Cu toate acestea, se reamintește că, de obicei, la naștere sau la primele vizite pediatrice, medicii devin conștienți destul de ușor dacă un subiect are un cap mai mic decât normele de normalitate.
diagnostic
Din motive evidente, microcefalia este diagnosticabilă în virsta prenatală numai dacă este de tip congenital.
În aceste situații, o simplă ultrasunete prenatală poate fi suficientă pentru identificarea ei.
În scopul diagnosticului complet, care include și identificarea cauzelor de declanșare, informațiile care pot rezulta din: o evaluare a istoricului familial, a unei scanări CT cerebrale, a unei rezonanțe magnetice nucleare (RMN) și a testelor de sânge sunt foarte importante.
Importanța evaluării istoricului familiei
Prezența, în familie, a altor indivizi cu microcefalie ar putea indica o problemă ereditară, care apare printre rudele unuia dintre părinți.
Datorită evaluării istoricului familial, medicii pot clarifica acest aspect, facilitând procesul de diagnosticare.
tratament
Cu excepția cazurilor susținute de craniosinostoză, microcefalia este o condiție incurabilă . De fapt, în prezent, nu există tratamente care să permită craniului să-și finalizeze dezvoltarea normală.
Acestea fiind spuse, medicii pot inca planifica terapia simptomatica, adica in scopul imbunatatirii imaginii simptomelor.
ÎNGRIJIREA SIMPTOMELOR: EXEMPLE
Tratamentul simptomatic variază, evident, în funcție de simptomatologia prezentă.
De exemplu:
- Dacă pacientul prezintă o întârziere mintală și diferitele consecințe legate de aceasta, este bine să o supuneți unui tratament anume cunoscut sub numele de terapie ocupațională.
Terapia ocupațională are două obiective principale: prima este de a facilita inserarea pacientului în contextul social (școală, familie, etc.), de îndată ce începe să se relaționeze cu lumea; al doilea este acela de a face pacientul cât mai independent de ceilalți, de al învăța să aibă grijă de propria sa persoană etc.
- Dacă pacientul prezintă o întârziere în dezvoltarea abilităților lingvistice, există terapii specifice, care permit îmbunătățirea acestor abilități.
- Dacă pacientul suferă de tulburări de echilibru sau de coordonare, doctorul planifică pentru el o serie de tratamente fizioterapeutice. De fapt, există exerciții de fizioterapie foarte utile, pentru a atenua problemele menționate mai sus.
Pentru a obține cele mai bune rezultate, experții recomandă să contactați fizioterapeuții cu experiență în bolile cu consecințe neurologice, cum ar fi cele care determină microcefalia.
- Dacă pacientul suferă de epilepsie sau hiperactivitate, el / ea poate lua medicamente sintetizate în mod specific pentru a reduce simptomele condițiilor de mai sus.
ÎNGRIJIREA CRANIOSINOSTEZEI
Unele cazuri de craniosinostoză pot fi rezolvate datorită unei proceduri chirurgicale ad-hoc, care constă în separarea suturilor craniene fusus timpurii.
Chirurgii pot efectua operația în două moduri diferite: printr-o procedură chirurgicală clasică - denumită și "aer liber" - sau printr-o procedură endoscopică - care are avantajul unei reduceri invazive.
Unele sfaturi
Medicii recomandă părinților copiilor cu microcefalie să consulte întotdeauna profesioniști cu experiență în această anomalie fizică și în bolile care pot provoca aceasta.
În plus, recomandă contactarea grupurilor de sprijin pentru familiile cu copii cu microcefalie, deoarece aceasta poate reprezenta o modalitate de a înțelege mai bine starea menționată mai sus și tratamentele simptomatice pe care aceasta din urmă le cere.
prognoză
Prognosticul depinde de gravitatea simptomatologiei. Persoanele cu microcefalie severă suferă de dizabilități severe (retard mintal grav, probleme de vorbire marcate etc.), ceea ce afectează foarte mult calitatea lor de viață. Dimpotrivă, subiecții cu microcefalie ușoară suferă de dizabilități limitate, ceea ce le permite să conducă o viață mai aproape de normal (dacă, evident, în comparație cu cazurile anterioare).
profilaxie
Unele boli genetice care provoacă microcefalie sunt moștenite, adică transmise de la părinți la urmași.
În lumina acestui fapt, părinții copiilor microcefalici se pot întoarce la un expert genetic și pot fi supuși, eventual, unui test genetic genetic pentru a vedea dacă orice altă sarcină este expusă riscului de microcefalie. Dacă ar fi, evitarea concepției împiedică apariția bolii.
