Articole corelate: boala lui Wilson
definiție
Boala Wilson (sau boala) este o afecțiune caracterizată printr-o acumulare de cupru în diferite țesuturi ale corpului, în special în ficat și sistemul nervos central. Este o boală genetică rară, a cărei transmitere este autosomală recesivă (se dezvoltă numai atunci când doi purtători sănătoși dau naștere unui copil).
Boala Wilson se datorează mutației genei ATP7B, localizată pe cromozomul 13. Acest defect genetic compromite transportul de cupru, determinând acumularea acestuia în ficat încă de la naștere. Deteriorarea metabolismului cuprului intervine, de asemenea, cu legătura dintre metal și ceruloplasmin (proteinele plasmatice utilizate pentru transportul și excreția de cupru în sânge), scăzând astfel nivelul seric al acestuia din urmă. Vârsta de debut poate varia de la pediatrie la adult (aproximativ, simptomele apar între 5 și 40 de ani).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- amenoree
- Inele de Kayser-Fleischer
- anemie
- Creșterea transaminazelor
- depresiune
- Dificultatea de concentrare
- dizartria
- disfagie
- Tulburări de dispoziție
- Dureri abdominale
- Edem cerebral
- hepatită
- hepatomegalie
- glicozurie
- hipokinezie
- icter
- Dureri de cap
- Pierderea coordonării mișcărilor
- Salivație intensă
- Sânge în urină
- tremors
Direcții suplimentare
Simptomele bolii lui Wilson depind de acumularea de cupru, care provoacă daune neurologice, hematologice și hepatice generale. Insuficiența hepatică este adesea prima manifestare a bolii, fiind primul district în care provine cuprul absorbit de dietă. Excesul de cupru hepatic produce o acțiune toxică împotriva țesuturilor ficatului, care suferă modificări tipice bolii. Ficatul poate reacționa apoi prin dezvoltarea hepatitei acute sau printr-o degenerare graduală (fibroză și necroză), care în cele din urmă provoacă ciroză. În timp, se poate observa o creștere a volumului hepatic (hepatomegalie) și alterarea funcției hepatice. În alte cazuri, primele manifestări reflectă implicarea sistemului nervos central. De asemenea, aveți tulburări motorii care includ o combinație de tremor, dizartrie (dificultate la vorbire), disfagie (dificultate la înghițire), silorhee și dificultăți de mișcare. Uneori, primele simptome sunt tulburările cognitive sau psihiatrice: incapacitatea de a se concentra, depresia, modificările de dispoziție și schimbările comportamentale. Efectul toxic al cuprului este în mod clar maxim în creier, dar poate afecta și alte organe, cum ar fi rinichii și organele de reproducere. În plus, o mică cantitate de cupru se poate depune în cornee, ducând la formarea inelelor Kayser-Fleischer. Alte simptome posibile ale bolii Wilson sunt anemia hemolitică, slăbirea oaselor (datorită pierderii de calciu și fosfat), amenoreea, avorturile repetate și hematuria.
Diagnosticul se bazează pe prezentarea clinică a bolii, pe detectarea unor niveluri scăzute de ceruloplasmină serică și pe o excreție urinară ridicată a cuprului și pe demonstrarea defectului genetic asociat.
Boala Wilson poate fi tratată eficient cu ajutorul medicamentelor care promovează eliminarea cuprului din ficat și din alte țesuturi prin urină (penicilamina sau un alt medicament chelatant). La subiecții asimptomatici sau în terapia de întreținere, pot fi utilizați zinc. Transplantul hepatic este indicat la pacienții cu hepatită fulminantă sau la cei cu progresia disfuncției hepatice. În plus, cei cu boală Wilson ar trebui să evite toate alimente bogate în cupru, cum ar fi crustacee, ciocolată, ficat și nuci.
