definiție
Anemia celulelor stem este o formă ereditară de anemie în care numărul de eritrocite care circulă în sânge este atât de scăzut încât nu garantează transportul adecvat al oxigenului în organism. Se numește "falciformă" datorită formei structurale particulare a celulelor roșii din sânge: aceste celule nu sunt rotunde, biconcave și elastice, ci se confruntă cu o formă de seceră, au tendințe de agregare și sunt fragile și unghiulare.
cauze
Cauza care provoacă anemie de la secera este o mutație genetică asupra genei responsabile de producerea hemoglobinei, prin urmare nu este asociată cu lipsa alimentelor (de exemplu, anemia sideropenică) sau cu infecții (de exemplu, anemie pernicioasă, care poate depinde de insultele gastrice de H. Pilory). Celulele cu anemie celulară sunt o boală recesivă autosomală.
simptomele
Durerea, durerile de cap și dificultățile respiratorii și vizuale sunt simptomele care caracterizează anemia secerătoare; mai precis, durerea este adesea percepută în spate, stomac, piept și oase și poate fi de entitate variabilă, durează câteva minute sau durează ore sau zile. Dificultățile respiratorii coincid adesea cu activitățile sportive, dar pot apărea și în timpul odihnei. Celulele anemice cresc riscul de infecții.
Informații despre anemia boltă - Îngrijirea pentru anemia celulelor secera nu are intenția de a înlocui relația directă dintre medicul de familie și pacient. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră și / sau specialistul înainte de a lua anemie cu celule secerătoare - anemie cu celule secerătoare.
medicamente
Din păcate, nu există un tratament farmacologic capabil să asigure recuperarea completă a anemiei cu secera; totuși, unele medicamente pot ameliora durerea și pot preveni complicațiile asociate bolii.
Transplantul de măduvă osoasă, pe de altă parte, este singura opțiune terapeutică care rezolvă definitiv anemia cu secera, chiar dacă această procedură medicală este extrem de complicată și implică riscuri grave, inclusiv moartea. Trebuie totuși subliniat faptul că este foarte dificil să găsim un donator compatibil.
Transfuziile de sânge și suplimentarea cu oxigen sunt proceduri terapeutice suplimentare pentru ameliorarea simptomelor dureroase asociate anemiei cu secera.
Antibiotice : am văzut că anemia de siclemie crește riscul de contractare a infecțiilor; din acest motiv, pacienții care sunt afectați pot lua un tratament antibiotic preventiv. În special:
- Penicilina G sau benzilpenicilina (de exemplu, Benzil B, Benzil P): pot fi administrate copiilor mai devreme de două luni după naștere; administrarea acestui antibiotic este recomandată întotdeauna până la 5 ani, pentru a preveni pneumonia și alte infecții mai periculoase, în special pentru copii. Doza trebuie întotdeauna stabilită de medic; aproximativ, doza recomandată pentru prevenirea infecțiilor datorate streptococilor implică administrarea intravenoasă a 1-5 milioane de unități (doza de încărcare), chiar și de câteva ori în timpul zilei.
Durere (medicamente antiinflamatoare nesteroidiene și corticosteroizi) : deoarece durerea este aproape constantă la toți pacienții cu anemie cu celule secerătoare, administrarea analgezicelor (care nu ajută la combaterea cauzei declanșatoare) este un ajutor foarte important pentru ameliorarea simptomelor.
Vaccinarea : deoarece anemia favorizează infecțiile, în special pentru copiii afectați, se recomandă imunizarea prin vaccinare. Adresați-vă medicului dumneavoastră.
Derivați de uree (hidroxiuree): medicamentul este utilizat în general în oncologie; cu toate acestea, unii pacienți cu anemie de siclemie sunt tratați cu acest ingredient activ fie pentru că ameliorează durerea asociată cu boala, fie pentru că scade necesitatea transfuziilor de sânge. Medicamentul acționează prin stimularea producției de hemoglobină fetală (un tip de hemoglobină a nou-născuților capabili să prevină dezvoltarea celulelor secerătoare).
- Hidroxieurea (de exemplu, onco-carbid): doza acestui medicament pentru anemia de siclemie necesită administrarea a 15 mg / kg o dată pe zi. Este posibilă creșterea dozei cu 5 mg / kg / zi la fiecare 3 luni, până la un maxim de 35 mg / kg și zi. Hidroxieurea poate fi utilizată numai sub formă de anemie severă de siclemie și crize acute dureroase; nu utilizați pentru perioade lungi de timp, deoarece pare să favorizeze leucemia sau alte forme de cancer.
Bronchodilatori : anemia cu celule secerate este adesea însoțită de dificultăți de respirație mai mult sau mai puțin intense (de exemplu, astm), care pot fi controlate cu medicamente pentru bronhodilatatoare.
- Bromura de Ipratropium (de exemplu, Atem, Breva): medicamentul poate fi găsit în formulări formate cu singurul ingredient activ sau în combinație cu medicamente beta2-agoniste. Folosind aerosol, repetați 2 inhalări (36 mcg) de 4 ori pe zi (nu depășiți 12 inhalări pe zi). Alternativ, luați un flacon cu doză unică de 500 mg (soluție nebulizată), de 3-4 ori pe zi. Medicamentul este indicat pentru a trata astmul și dificultățile severe de respirație declanșate de anemia de siclemie.
- Isoetarina: aparținând clasei de medicamente pentru bronhodilatatoare, isoetarina asigură o acțiune relaxantă asupra mușchiului neted bronsic.
- Teofilina (de exemplu, Elixir Aminomal, Diffumal, Respicur): teofilina este un medicament de xantină utilizat în terapie pentru a reduce stimulul bronho-constrictiv chiar și în cazul anemiei cu celule secerate. Medicamentul se administrează la o doză de încărcare de 5 mg / kg. Adresați-vă medicului dumneavoastră.
Acid folic, vitamina E și suplimentarea zincului: în cazul anemiei cu secera, administrarea de vitamina B9 și zinc pare a fi deosebit de potrivită:
- Acid folic (de exemplu, Folina, Fertifol, Folidex): disponibil atât ca capsule moi de 5 mg de ingredient activ (care se administrează de 1-3 ori pe zi) cât și ca soluție injectabilă de 15 mg acid folic (luați o dată pe zi, intramuscular). Vitamina B9 poate preveni alterarea și deteriorarea vaselor de sânge, ceea ce este posibil în contextul anemiei cu secera.
- Vitamina E (de exemplu, Sursum, Ephynal, Rigentex): vitamina E, antioxidant prin excelență, reduce stresul oxidativ în celulele roșii din sânge la pacienții cu anemie de seceră și talasemie. În general, se recomandă administrarea unei doze active de 200 de unități (10 ml) pe cale orală (formulă lichidă orală) o dată pe zi.
- Zincul (de exemplu, Zincometil, Ektogan, ZMA): indicativ, luați 50 mg activ de trei ori pe zi. Suplimentarea cu zinc reduce frecvența crizelor dureroase la anemia celulelor secerate.
Așteptările farmacologice și speranțele pentru viitor: în prezent, anemia cu secera nu este vindecabilă, dar cercetătorii sunt plini de speranță și noile tratamente sunt testate:
- Suplimentele cu oxid nitric: reducerea vâscozității celulelor roșii din sânge și crearea unei dilatări a vaselor de sânge, oxidul nitric ar putea împiedica agregarea celulelor secerătoare
- Terapia genetică: prin introducerea unei gene sănătoase în măduva osoasă (responsabilă de producerea hemoglobinei fetale) se poate reechilibra nivelul hemoglobinei fiziologice.
- Dezactivarea genei defecte: deoarece anemia celulelor secerate este cauzată de o modificare a genei, dezactivarea genei ar putea fi o strategie resolutivă.
- Medicamente inovatoare pentru tratamentul anemiei cu celule secerate, destinate creșterii sintezei hemoglobinei fetale, utile pentru prevenirea formării celulelor secerătoare.
