Articole înrudite: Polycythemia vera
definiție
Polycythemia vera este un sindrom mieloproliferativ cronic caracterizat printr-o creștere a masei de eritrocite. La baza bolii există o expansiune clonală a celulelor stem hematopoietice transformate. În policitemia vera, de fapt, există o populație de celule stem normale și un altul care raportează mutații care pot provoca boala.
Cele mai frecvente mutații la pacienții afectați conduc la o activare constitutivă a proteinei JAK2, care determină proliferarea excesivă a celulelor, independent de nivelurile de eritropoietină. Polycythemia vera implică hipercelularitatea trilineară (panmieloza): examinarea măduvei osoase arată o hiperdrazie în special eritroidă, dar și granulocite și megacariocite. Prin urmare, în policitemia vera, volumul sanguin se extinde și se dezvoltă hiperviscozitatea, prin urmare crește riscul apariției evenimentelor trombotice.
Policemia vera este puțin mai frecventă la bărbați. Vârsta medie la diagnostic este de aproximativ 60 de ani; se observă cazuri foarte rare în vârstă pediatrică.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Tinitus
- Tinitus
- anemie
- Roșeața feței
- astenie
- cianoză
- Claudicație intermitentă
- Crampe musculare
- dispnee
- Hemoragie hemoragică
- hepatomegalie
- eritrocitoza
- eritromelalgia
- febră
- Picioarele dureroase
- Umflarea picioarelor
- Picioare picioare obosite, grele
- hipersplenism
- Livedo Reticularis
- Macrocitoza
- Dureri de cap
- Ochii roșii
- parestezii
- Pierdere în greutate
- trombocitopenie
- Pruritul
- Pulbere acută
- Legul pruritului
- Manie mâncărime
- scotoame
- Raynaud sindromul
- splenomegalie
- Starea de confuzie
- trombocitoza
- amețeală
- Viziune dublă
Direcții suplimentare
Policemia vera se manifestă prin simptome adesea datorită numărului crescut de globule roșii și a hiperviscozității sângelui. Mai frecvent apar astenie, cefalee, tinitus, tulburări vizuale (scotomate și diplopie), amețeli și dispnee. Claudicația, tromboflebita, acrocianoza (cu fenomen Raynaud) și parestezii sunt semne ușor de detectat.
Fața pacientului cu policitemie vera poate avea un ten caracteristic roșu și conjunctiva poate părea a fi congestionată. Pruritul este un simptom foarte frecvent, care se găsește mai ales după o baie fierbinte. Pot apărea manifestări minore hemoragice. Cu toate acestea, sângerarea și / sau tromboza pot apărea în mod dramatic dacă sunt implicate structurile vasculare din organele vitale, cum ar fi creierul (accident cerebral), inima (infarctul miocardic sau angina pectorală), plămânii (embolismul pulmonar) și tractul gastrointestinal mezenteric).
La 3 pacienți cu policitemie vera la 4 se observă o splenomegalie, aproape întotdeauna din cauza metaplaziei mieloide (numită "fază de oprire", unde parametrii hematologici sunt stabili). Boala, de-a lungul anilor, determină o creștere a fibrozei măduvei osoase, a leucozitozei și a trombocitozelor și o anemie progresivă. De asemenea, pot apărea hepatomegalie, febră și scăderea în greutate.
Cele mai frecvente cauze ale morții sunt complicațiile trombotice și / sau hemoragice sau patologiile în care policitemia vera poate ezita (leucemie acută și mielodisplasie).
Diagnosticul se efectuează pe baza numărului de sânge, a căutării mutațiilor în JAK2 și a criteriilor clinice, incluzând Hb> 18, 5 g / dl la bărbați și> 16, 5 g / dl la femei (sau alte dovezi ale creșterii eritrocite). Criteriile clinice minore pentru policitemia vera includ găsirea unei măduve osoase hipercelulare pentru vârstă, cu creștere trilinară (panmieloză) și proliferare eritroidă, granulocite și megacariocite; în plus, nivelurile de eritropoietină serică mai mici decât intervalul normal și formarea de colonii endogene eritroide in vitro pot fi apreciate.
Tratamentul vizează reducerea masei eritrocitelor, menținând astfel vâscozitatea normală a sângelui și controlând proliferarea celulelor. Prin urmare, pot fi utilizate terapii cytoreductive (hidroxiuree sau interferon), doze mici de aspirină (sau alți agenți antiagreganți) și flebotomie.
