Sindromul Williams

definiție

"Sindromul Williams" înseamnă o boală genetică rară, o tulburare comportamentală care cauzează tulburări cognitive, deficiență de dezvoltare asociată cu malformații cardiace și vasculare. Sindromul își datorează numele dr. Williams, care a descris prima dată simptomele sale în jurul anului 1960.

incidență

Sindromul Williams este inclus în bolile genetice rare, având în vedere că afectează o persoană la fiecare 20.000: din păcate, incidența bolii pare să fie subestimată, deoarece este un sindrom "recent" sau, mai degrabă, a fost recunoscut ca atare recent.

cauze

Cauzele care cauzează sindromul Williams au fost studiate pentru mulți autori; se pare că tulburarea are o origine genetică și se transmite într-un mod autosomal dominant. Copiii afectați și părinții au o asemănare fizică marcată, deși fiecare persoană afectată poate prezenta doar câteva dintre caracteristicile clinice.

Anomalia genetică se datorează modificărilor cromozomiale semnificative, ale căror motive de declanșare sunt încă imprevizibile; cu toate acestea, savanții cred că eliminarea (prin urmare, pierderea) unei părți a brațului lung al cromozomului 7 este principala cauză a întârzierii dezvoltării și a tulburărilor cognitive tipice sindromului Williams. În această zonă a cromozomului, gena responsabilă de sinteza elastinei, o proteină structurală responsabilă de elasticitatea țesuturilor și a organelor, pare a fi prezentă: este clar că, atunci când mecanismele de producere a acestei proteine ​​sunt modificate, sistemul merge înclinat și rezistența și elasticitatea pereților vaselor de sânge lipsesc.

Simptomele sindromului Williams

Copiii cu sindrom Williams, precum și adulții, au modificări ale caracteristicilor faciale, anomalii structurale, fragilitate osoasă, complicații renale, malformații cardiovasculare, tulburări ale auzului, insuficiență de creștere sau dezvoltare pubertală precoce, coordonarea motorului și afectarea memoriei pe termen scurt. Cei afectați de sindrom sunt adesea hiperactivi, anxios, neliniștiți și se plâng de dificultatea de a adormi.

Unele aspecte clinice merită studiu ulterior, fiind elemente esențiale ale recunoașterii sindromului Williams:

• "Fața elfilor": pacienții care suferă de sindromul Williams au modificări ale caracteristicilor faciale; de fapt, ochii pacienților bolnavi par foarte îndepărtați, precum și dinții, buzele sunt carne remarcabil, obrajii plini, bărbia nedezvoltată și nasul îndreptat în sus. Tipic de pacienți cu sindromul Williams este strabismul, împreună cu microencefalia (capul slab dezvoltat) și vocea atât de răgușită încât pare a fi aproape sufocată.

Un pacient cu sindrom Williams poate prezenta aspectele clinice enumerate mai sus într-o manieră mai mult sau mai puțin consecventă, în funcție de gravitatea sindromului.

• Malformații cardiovasculare: tulburările cardiace sunt foarte frecvente printre pacienții cu sindrom Williams (se estimează că 80% dintre cei afectați suferă de probleme cardiovasculare).

Majoritatea subiecților bolnavi sunt hipertensivi.

• Tulburări ale sistemului auditiv: cei afectați de sindromul Williams au auz deosebit de sensibil; ca urmare, zgomote puternice, țipete și confuzii le-ar putea sperieri considerabil.
• Deficiențe cognitive: Sindromul Williams determină pacientului o întârziere mentală și limbă vizibilă. Prin urmare, până la vârsta de trei ani, copiii afectați au tendința de a nu vorbi, deși aptitudinile verbale sunt în general dobândite aproape complet pe măsură ce îmbătrânesc. Deficitul de învățare poate fi corectat atunci când este tratat prompt.
• Dezvoltarea pubertală timpurie: caracteristicile sexuale secundare se dezvoltă mai devreme decât populația sănătoasă. De fapt, dezvoltarea coincide aproximativ cu cei 9 ani, atât pentru bărbați, cât și pentru femei; în plus, înălțimea medie finală este de aproximativ 156 cm la masculi și 147 cm la femei, o înălțime cu siguranță inferioară valorilor normale de normalitate.

Peculiar este atitudinea socială a celor afectați de sindromul Williams: ei tind să fie deosebit de blânzi și extrovertiți cu străini. În ciuda a ceea ce sa spus, pacienții afectați au dificultăți considerabile în relația cu colegii.

Asociația Williams sindrom italian urmărește să stimuleze cercetarea, pentru a informa populația pentru a clarifica simptomele asociate, aspectele educaționale și reabilitare: speranța viitoare este de a rezolva (cel puțin) cele mai grave tulburări care afectează pacienții cu sindrom Williams.

rezumat

Pentru a stabili conceptele ...