Articole corelate: boala Huntington
definiție
Boala Huntington este o tulburare moștenită caracterizată prin degenerarea progresivă a unor zone specifice ale creierului.
Cauza este o mutație în gena IT15, localizată pe cromozomul 4 (4p16.3), care produce o repetare anormală a secvenței CAG (citozină-adenină-guanină) în ADN. Acest triplet, bazat pe codul genetic, codifică glutamina de aminoacid. Ca rezultat, proteina anormală produsă de gena patologică, numită huntingtin (HTT), posedă la nivel terminal o coadă de poliglutamină, care provoacă boala în cursul vieții. În special, nucleul caudat este atrofiat și neuronii din corpul striatului degenerează. Neuronii din cortexul cerebral (partea exterioară a creierului) sunt, de asemenea, implicați în grade diferite.
Cu cât numărul de tripleți CAG este mai mare, cu atât mai devreme este debutul bolii și cu atât este mai severă simptomatologia. Mai mult decât atât, se consideră că numărul repetițiilor poate crește în generațiile următoare și, cu timpul, poate duce la apariția unui fenotip mai grav în cadrul unei familii.
Boala Huntington poate fi transmisă de la o generație la alta într-o manieră autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că atât bărbații cât și femeile pot fi afectați în mod egal (deoarece mutația nu se găsește pe cromozomul care determină sexul); în plus, este suficient să existe o singură copie a genei patologice, derivată de la unul dintre cei doi părinți, pentru a moșteni boala.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- abulia
- akinezie
- afazie
- agresivitate
- anhedonia
- apatie
- apraxia
- ataxie
- atetoză
- Atrofia și paralizia musculară
- bradikinezie
- Coreea
- demență
- depresiune
- Dificultatea de concentrare
- Dificultatea limbajului
- dizartria
- disfagie
- Dezorientarea temporară și spațială
- Tulburări de dispoziție
- ecolalia
- insomnie
- hipokinezie
- subnutriție
- mioclonus
- Pierderea memoriei
- Pierderea coordonării mișcărilor
- Pierderea soldului
- Pierdere în greutate
- Pierderea amintirilor
- Rigiditatea articulațiilor
- Spasme musculare
- tic
- tremors
Direcții suplimentare
Boala lui Huntington se caracterizează prin mișcări involuntare (coreeană), tulburări psihiatrice și pierderea abilităților cognitive. Simptomatologia progresează insidios și variază foarte mult de la persoană la persoană. Debutul este mai frecvent la vârsta adultă (între 30-45 de ani), dar poate fi evident la orice vârstă.
Horea lui Huntington are o tendință agravantă, astfel încât simptomele sunt accentuate în timpul progresiei bolii.
Primele semne evidente includ o ușoară perturbare a coordonării motorii, cu fețe ușoare și sporadice, membre și trunchi. Odată cu trecerea timpului, mersul devine uimitor, pozițiile anormale și mișcările corecționale exagerate și necoordonate pot deveni foarte pronunțate.
În stadiul avansat al bolii Huntington, apar rigiditate (de exemplu, torticollis), bradykinesie (încetinirea mișcărilor), distonie (contracții musculare persistente) și incapacitatea de a susține un act motor. Simptomele frecvente sunt, de asemenea, dizartria (încetinirea și dezorganizarea limbii) și dificultăți la înghițire.
Înainte sau în același timp cu tulburările mișcării, există schimbări în starea de spirit și declinul abilităților cognitive (gândire, judecată, memorie). În boala Huntington, simptomele psihiatrice, cum ar fi depresia, iritabilitatea, anxietatea și apatia sunt foarte frecvente. Mai mult, se pot produce tulburări comportamentale (agresivitate, schimbări de personalitate și izolare socială).
În stadiile mai avansate, boala Huntington progresează, ceea ce face dificilă deplasarea și provocarea demenței severe. Moartea are loc de obicei la 15-25 de ani după apariția simptomelor, în urma complicațiilor cardiace și a pneumoniei ab ingestice.
Diagnosticul implică evaluarea simptomatologiei tipice asociate cu un istoric familial pozitiv și este confirmată de teste genetice. Investigațiile neuroimagistice, cum ar fi RMN (imagistica prin rezonanță magnetică nucleară) și TAC (tomografie computerizată axială), sunt efectuate pentru a exclude alte boli.
În prezent, terapiile capabile să vindece sau să oprească cursul bolii nu sunt încă disponibile. Prin urmare, tratamentul include măsuri de sprijin pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Chorea și agitația, de exemplu, pot fi parțial suprimate cu medicamente care acționează ca un blocant sau epuizare a receptorilor dopaminergici.
