definiție
Sferocitoza ereditară este o formă de anemie hemolitică cronică.
Această tulburare este secundară modificărilor în proteinele membranelor celulare ale eritrocitelor, cum ar fi spectrinul, care determină hemoliză prematură. Rezultatul este o reducere a suprafeței membranei eritrocite, care are ca rezultat formarea de sferocite (mai mici, sferice și mai puțin deformabile) și rezistența osmotică scăzută a celulelor roșii din sânge la trecerea prin microcirculația splenică.
Sferocitoza este moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă și uneori recesivă. Simptomatologia poate fi evidentă numai după adolescență, deși defectul este congenital, de aceea prezent de la naștere.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- debilitate
- anemie
- anizocitoză
- astenie
- brachydactyly
- frisoane
- Boli colici
- Dysodontiasis
- Dureri abdominale
- hemoglobinuria
- hepatomegalie
- exophthalmos
- febră
- hipotensiune
- icter
- Dureri de spate
- greață
- gălbejeală
- polidactilie
- splenomegalie
- Ulcere cutanate
- Urina întunecată
- amețeală
Direcții suplimentare
Sferocitoza ereditară se poate manifesta ca o boală în general modestă (în care anemia poate fi bine compensată) sau cu imagini clinice mai severe.
Simptomatologia include grade diferite de anemie, icter și splenomegalie.
Lărgirea splinei este aproape întotdeauna prezentă și evidentă la examinarea obiectivă, dar rareori cauzează disconfort abdominal.
Colelitiaza cauzată de creșterea producției de pigmenți biliari (pietre bilirubinei biliari) este frecventă și poate reprezenta simptomul debutului. Ocazional, sunt prezente anomalii congenitale ale scheletului (de exemplu, turicefalia, brachydactyly și polydactyly), ulcerul malleolar, exophthalmos (proeminența bulbului ocular) și disodontiza (dificultate în erupția elementelor dentare). Pacientul cu sferocitoză poate manifesta hepatomegalie.
Diagnosticul de sherocitoză ereditară necesită demonstrarea prezenței sferocitelor asupra frotiului de sânge, a fragilității osmotice crescute a globulelor roșii și a unui test direct al antiglobulinei negative.
Splenectomia este singurul tratament specific pentru boala simptomatică, dar este rareori necesar.
